Halte au parcours du combattant
Les patients sont intarissables sur le « parcours du combattant » qu’ils sont parfois obligés de faire pendant 3 à 8 ans – Dans ces témoignages, c’est hélas, le temps nécessaire – pour arriver au bon diagnostic. La plupart du temps, ce diagnostic se fait « par hasard », bien après l’âge de 45 ans, alors que les désordres causés par la surcharge en fer sont devenus irréversibles.
Cas N° 1
« J’étais traité depuis dix ans pour fatigue et arthrose, quand pour la première fois, un médecin a enfin diagnostiqué une hémochromatose en ajoutant : « On aurait pu y penser plus tôt ! » M. M R. Cergy Pontoise.
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Bonjour,
Je suis extrêmement fatiguée depuis 1997 je suis diagnostiquée depuis 2009 et aujourd’hui rien à changé. Je suis toujours très fatiguée,des douleurs horribles dans les chevilles et les poignets et mon médecin me répond que je suis encore jeune donc…
Je vais avoir 39 ans j’ai des enfants et je voudrais retrouver ma vie d’avant (rigoler,sortir,voir du monde…)et surtout pouvoir retourner travailler car je suis aide à domicile et je ne peux plus travailler tellement je suis fatiguée et ça me tape sur le système.
Quoi faire???
Bonsoir, J’entends bien votre plainte, commune à de nombreux hémochromatosiques. Il est bien difficile de supporter cette fatigue qui vous interdit toute vie sociale. Je vous conseillerais de consulter un homéopathe qui pourra vous écouter et prendre cet état en compte. Je suis moi-même aidée depuis mon diagnostic en 1992, et je pense que cela en vaut la peine. Je suppose que vous bénéficiez de saignées régulières, là encore, l’homéopathe peut intervenir pour que vous puissiez récupérer plus vite. Il semblerait que le traitement n’ait pas apporté d’amélioration dans votre cas;cela arrive, malheureusement, et nous n’avons aucune explication à vous donner à ce sujet. Je vous souhaite bon courage et reste à votre disposition par mail, si vous voulez. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour, Mon mari est atteint de la maladie depuis 2009. Il fait des saignées régulièrement, mais depuis plusieurs mois il est de plus en plus fatigué, mal partout, douleurs dans les jambes, dans le dos, cervicales, les yeux. QUE PEUX TON FAIRE ? Son médecin est incompétente, Doliprane pour la douleur !!!! J’attends des réponses. Merci
Bonjour, Votre mari a été diagnostiqué en 2009 mais il est porteur des gènes de l’hémochromatose depuis sa naissance donc malade depuis des décennies. Les douleurs articulaires sont malheureusement très fréquentes chez le malade hémochromatosique et le traitement souvent peu efficace. Je ne suis que simple malade et suggérerais d’effectuer un bilan rhumatologique. Pourquoi votre mari s’arrêterait-il à son médecin généraliste alors qu’elle ne lui apporte pas de réponses à ses questions ? A titre indicatif, je vous donne mes petits remèdes : traitement homéopathique pour la gestion des douleurs articulaires, séances de kinésithérapie en piscine, applications de gel cryo ou d’argile verte. Je lui souhaite bon courage et beaucoup de patience. Cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour, je suis suivi par mon médecin depuis une dizaine d’années pour une fatigue importante, des douleurs articulaires aux chevilles, poignets ainsi qu’aux doigts qui présentent des déformations. Il s’ajoute à cela des crampes, des douleurs à « l’estomac ». Les prises de sang annuelles donnent une augmentation régulière des gamma gt (126ui/ml), des triglycérides 10.1g/l) de la ferritine (838ng/l). Mon médecin après avoir enfin compris que je ne suis pas alcoolique – je ne bois plus une goutte d’alcool depuis bien longtemps – m’a envoyé chez un ami gastro-entérologue qui m’a diagnostiqué dépressif en moins de 10 minutes. Ne me sentant pas spécialement en dépression mais fatigué, en parlant avec un commerçant, il m’a parlé de sa maladie, l’hémochromatose avec des symptômes similaires. J’en ai parlé au médecin qui m’a répondu que mon coefficient de saturation est de 41 % et que la ferritine ne dépasse pas 1000 donc l’affaire et close. Quand pensez-vous ?
Bonsoir, Je ne suis pas médecin mais simple malade, diagnostiqué il y a plus de 20 ans. Vous semblez avoir compris que votre médecin ne connaissait pas l’Hémochromatose et ne s’inquiétait pas de votre hyperferritinémie. Alors, allez consulter dans un service de gastroentérologie en milieu hospitalier, je pense que vous bénéficierez d’une meilleure prise en charge. Une ferritinémie augmentée n’est pas normale, il faut en rechercher la cause. Je vous souhaite bon courage pour vous faire entendre. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Le 11 décembre 2017, jour de mon anniversaire, j’avais comme à mon habitude posé un RTT.
Depuis quelque temps je rencontrais des difficultés à uriner et profitant de ce jour de repos je suis allé réaliser une échographie de la vessie.
Lors de l’examen, le praticien n’a rien vu de particulier sur laa vessie et quitte à être là, il en a profité pour faire un petit tour sur le foie.
Celui-ci présentait un début de fibrose, mon foie est un peu gras.
Mais voilà, j’ai 30 ans, je suis « jeune » et ce diagnostic n’est pas courant à mon âge.
Je retourne voir mon généraliste qui m’envoie vers une spécialiste en Gastro – Entérologie, hépatologie, oncologie et les analyses ont commencé.
J’ai d’abord fait une analyse sanguine, et rien n’allait dans le bon sens surtout en ce qui touche au fer.
Je me rappelle avoir même été fier d’avoir 800 de ferritine !
Mon docteur, elle, n’a pas rigolé, c’était grave.
On a donc réalisé un test ADN et en attendant les résultats, j’ai vu plusieurs spécialistes, fait une petite visite au centre des maladies du foie pour ma fibrose.
Je suis suivi par une diététicienne afin de mieux mange. J’ai réduit de façon intelligente viande, alcool et fromage.
Mon régime alimentaire est simplement basé sur une nutrition saine. Je mange de tout mais je fais attention à ne pas cumuler sur un même repas ou une même journée.
J’ai été dépisté avec la mutation C282Y homozygote, courant août.
Je fais des saignées hebdomadaires depuis fin septembre à hauteur de 500 mL par phlébotomie.
La 1re a été terrible, rien qu’en voyant l’aiguille (une G18) j’ai failli tomber dans les pommes mais les infirmières et médecins ont tous été agréables afin de faire passer ces moments du mieux possible.
Depuis, je fais cela chez moi, avec une infirmière qui vient toutes les semaines. Cela se passe super bien, c’est rapide (-30 minutes en tout) et si j’ai bien dormi, bu beaucoup d’eau et bien mangé je ne ressens quasiment aucune gêne après la saignée.
Hier c’était ma dernière saignée hebdomadaire, il y en a eu en tout 11 : 3 à l’hôpital et 8 chez moi.
En 11 semaines je suis passé de 800 de ferritine à -50.
Noël approche, je vais pouvoir en profiter normalement car je sais maintenant que ma maladie est parfaitement maîtrisée dans son processus.
Grégory, 31 ans, papa et Lyonnais
Bonsoir Grégory. Un grand merci pour ce témoignage.
Vous avez bénéficié d’un diagnostic alors que vous êtes jeune. Quelle chance vous avez eu de tomber sur un médecin pratiquant un examen médical approfondi de ses patients. Ce dépistage précoce vous permettra de préserver votre qualité de vie. Vous avez été parfaitement guidé par la diététicienne car le patient hémochromatosique doit avoir une alimentation saine et équilibrée comme tout un chacun. Il convient de ne pas absorber de vitamine C sous forme médicamenteuse, de limiter la consommation d’alcool, de lui préférer le thé.
Vous avez très bien répondu aux saignées et apprécié les saignées à domicile. Vous avez eu la chance de faire appel à un infirmier prêt à s’investir dans cet acte thérapeutique et si tout se passe bien, c’est parfait. Nous aimerions avoir les coordonnées de ce cabinet infirmier car il est bien difficile dans certaines régions de trouver un infirmier acceptant de se lancer dans ce geste un peu délicat, il faut l’avouer et qui requiert une certaine pratique. Vous ne mentionnez rien au sujet du dépistage familial. Celui-ci a-t-il été mis en place comme préconisé par la Haute Autorité de Santé depuis 2004. C’est à vous qu’il appartient de convaincre vos parents, frères et sœurs de la nécessité de la mettre en place. Je vous souhaite de bonnes fêtes de fin d’année et de bien poursuivre vos saignées à vie en phase d’entretien afin de maintenir une ferritine autour de 50. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, âgé de 62 ans, c’est lors d’une prise de sang approfondie et préventive que j’avais demandée à mon généraliste, qu’un taux de ferritine de 1500 a été détecté. Des examens complémentaires ont été prescrits par mon gastro-entérologue. Il a été conclu que seul mon surpoids était à l’origine de ce taux élevé. Je ne ressentais aucune fatigue, aucun symptôme. Des saignées de 500cc tous les 15 jours m’ont été prescrites. En 10 saignées, mon taux de ferritine a été divisé par 15, passant de 1500 à 100, sans aucune anémie ou effet secondaire. Je passe donc à un contrôle trimestriel de ma ferritine. Je suis bien sûr satisfait de ce retour à la normale en 6 mois. Dans mon cas, l’origine génétique a été écartée.
Bonsoir, Je vous remercie de ce témoignage. Je viens rebondir en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Il faut retenir que vous ne présentez pas une hémochromatose mais un syndrome métabolique associant un surpoids et vraisemblablement une hypercholestérolémie, hyper-uricémie, hyperlipidémie, un diabète, ce qui constitue la première cause d’élévation de la ferritine. Les symptômes développés sont très certainement pris en charge par votre médecin traitant. Des saignées vous ont été prescrites – vous présentiez sans doute une stéatose hépatique – et vous avez pu constater de leur efficacité. Attention toutefois à ne pas trop abaisser la ferritine. En effet, dans votre cas, il convient de la maintenir autour de 250-300 et non d’atteindre l’objectif de 50, lequel ne s’applique qu’aux hémochromatosiques c’est-à-dire aux patients porteurs de la mutation C282Y à double dose. Une alimentation plus saine et plus équilibrée vous aidera à garder une ferritine dans la norme même si quelques saignées peuvent vous être à nouveau prescrites. Je vous souhaite de rester en bonne forme en 2019. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, j’ai 43 ans. Suite à une grande fatigue j’ai fait un bilan sanguin. Mon coefficient de saturation transferrine est de 47% avec des gamma GT à 50 ui/L. Mon médecin me dit de ne pas m’inquiéter car le taux de fer est normal. Qu’en pensez-vous ? Faut -il refaire une analyse ou un suivi ? Merci de votre avis.
Bonjour, Notre Conseil scientifique que j’ai sollicité n’étant que simple malade souhaiterait que vous nous précisiez si, quand vous parlez du taux de fer, il s’agit en fait du taux de ferritine et que vous nous communiquiez ce taux. Quoi qu’il en soit rien de préoccupant, comme vous l’a dit votre médecin, dans ces résultats qui sont proches des valeurs normales. Dans l’attente de cette précision de votre part, bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, j’ai 40 ans et mon gastro-entérologue vient de m’annoncer que j’ai une hémochromatose. Bilan génétique à faire pour confirmer et IRM du foie. Coefficient de saturation à 81%. Je suis fatiguée, j’ai des diarrhées matinales et des douleurs articulaires. Je souhaiterais avoir plus d’informations sur cette maladie et les symptômes. A savoir que j’ai perdu une fille il y a 10 ans. Elle avait 2 ans et demi et est décédée d’une maladie génétique métabolique inconnue. Elle a été prise de vomissements et a fait un état de mal épileptique. La raison du décès est mort cérébrale avec œdème cérébral et pulmonaire. Je ne connais pas la maladie génétique qu’elle avait parce que les médecins n’ont pas mis de nom dessus. Je me dis qu’il y a forcément un lien avec ma maladie. Merci d’avance de vos réponses.
Bonjour Madame, Je viens vous communiquer la réponse de notre Conseil scientifique auquel j’ai soumis votre message n’étant que simple malade. Il précise qu’il n’y a aucun lien entre l’hémochromatose (si elle devait se confirmer) et la maladie génétique (non identifiée) présentée par votre enfant : il s’agit de 2 affections totalement indépendantes. L’interprétation de la survenue de 2 maladies génétiques au sein d’une même famille peut être soit le fait du hasard soit un contexte de consanguinité. A titre personnel, je me permets d’apporter quelques conseils. Des examens sont actuellement en cours pour confirmer l’hémochromatose. Veillez à ce que la recherche génétique se limite à la mutation C282Y – que présente 95% des malades -, la seule qui débouche sur une hémochromatose maladie, les autres mutations (H63D et His65C) sont hors nomenclature et ne sont pas remboursées, et que la mention IRM-Fer soit bien portée sur la prescription. A défaut, la surcharge en fer ne sera pas mesurée. N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je vais avoir 68 ans. J’ai été dépistée en 2002 au centre hospitalier Pontchaillou à Rennes.
Je suis porteuse de la maladie. Présence de la mutation C282Y à l’état homozygote, associée avec certitude à l’hémochromatose.
Tous les 2 mois 1/2 voire 3 mois, une infirmière vient me faire une saignée de 400mml à domicile puis 2 jours plus tard, une prise de sang pour connaitre les résultats de fer sérique, transferrine et ferritine.
Bien à vous. Yvonnick
Bonsoir, Nous vous remercions de votre témoignage. Il est à noter que de nombreux patients ont recours à des infirmiers libéraux lesquels sont habilités à pratiquer cet acte thérapeutique soit en cabinet soit à domicile. Il semblerait que ces professionnels de santé favorisent le soin à domicile, à la campagne ou dans les petites agglomérations alors qu’en ville, ils reçoivent à leur cabinet. Attention toutefois : les cinq premières saignées doivent obligatoirement être pratiquées en service hospitalier ou dans un site de l’Etablissement français du sang, comme recommandé par la Haute Autorité de santé, afin de pouvoir contrôler la tolérance au traitement. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour. J’ai toujours entendu mon médecin me dire à chaque prise de sang (une fois par an ) tes Gamma GT sont trop haut, mais tu as peut-être bu un verre de vin il y a quelques temps…
Ceci a duré ainsi pendant plus de 10 ans. Puis je me suis retrouvé fort fatigué les 5 années suivantes. En approfondissant les recherches on m’a diagnostiqué une hémochromatose .
Bonsoir, Vous nous présentez, hélas, une errance diagnostique vécue par de nombreux malades. Il n’est pas facile d’être taxé d’alcoolique durant une décennie voire plus dans votre cas. La fatigue a sans doute aidé au diagnostic mais la maladie a continué de progresser de façon sournoise. J’espère que les saignées ont bien amélioré votre état de santé et que vous vous sentez mieux aujourd’hui. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
En janvier 2018, j’avais PCR 1,3mg/l – fer sérique 136ug/dl – transferrine 2,04g/l – capacité de fixation 255ug/dl – coefficient de saturation 53 % – ferritine 581ug/l
En avril 2018 » 47ug/dl – » 1,90 g/l » 238ug/dl – » 20 % – » 309 ug/l Après saignée
En mai 2018 » 71ug/dl » 2,04/gl » 255ug/dl » 28% » 265ug/l
En octobre 2018 » 64ug/dl » 2,01g/l » 251ug/dl » 25% » 261ug/l
En avril 2019 cela a changé » 151ug/dl » 1,85g/l » 231ug/dl » 65 % » 322ug/l
J’ai 73 ans Homme – Gamma Gt 44U/l Mes contrôles sanguins sont normaux. Le seul problème que j’ai est une fibrillation auriculaire lente. A ma connaissance, il n’y a pas d’hémochromatose familiale. Je bois du thé deux fois par jour, je mange 3/4 fruits par jour et légumes, ne bois qu’un peu le week-end, j’ai une bonne hygiène de vie, je suis actif, marche, bricole, jardine… Je ne suis pas obèse, un peu de ventre.
Dois-je m’inquiéter parce que le coefficient de saturation est remonté à 65 % ?
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Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous nous demandez s’il faut s’inquiéter de ce coefficient de saturation supérieur à la normale. Je vous répondrais par l’affirmative car la moyenne de vos dosages est supérieure à 45 %. Il faudrait, en accord avec votre médecin faire une IRM fer pour vérifier si surcharge en fer il y a dans le foie. Une recherche de la mutation C282Y me semblerait indiquée. N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’aimerais également vous apporter mon témoignage. Depuis quelques années, entre 25 et 28 ans, je me sentais de plus en plus fatigué, obligé de faire des siestes régulièrement, notamment au travail pendant la pause déjeuner. Mon mode de vie plutôt sain n’expliquait pourtant pas une telle fatigue. Quelques mois après une mononucléose, ma généraliste fait le point et me demande comment je me sens. Je lui explique que je suis toujours un peu fatigué mais que ce n’est pas nouveau. Elle a alors la merveilleuse idée de tester mon taux de fer. J’ai alors 28 ans. Ferritine à 460, coefficient de saturation à plus de 80 %. On refait une analyse, coefficient de saturation à 90 %. Elle me dit directement : « cela fait penser à une hémochromatose » ! Recherche de mutation génétique. Bingo : mutation C282Y/C282Y. Je ne la remercierai jamais assez. IRM Fer : Surcharge sévère en fer sans altération (120 au lieu de 30). On attaque le protocole de départ, une saignée par semaine pendant 1 mois. Je descends à 119 de ferritine, coefficient de saturation à 10 %. Je décroche alors un contrat à Tahiti et m’envole là-bas. Je continue le dosage de la ferritine avec ma nouvelle généraliste après lui avoir fourni tous les documents prouvant mon hémochromatose homozygote. Je ne savais alors pas qu’il fallait que je reste en dessous des 50. Ma généraliste non plus visiblement… Après 1 an et demi sans saignées, je remonte à 471 de ferritine sans qu’on ne me prescrive aucune saignée. J’ai perdu un an et demi. De nouveau fatigue, palpitations très fréquentes. Après un bilan chez un gastro, on me prescrit enfin des saignées en reprenant le protocole de départ. Aujourd’hui je suis redescendu à 250 et je continue mes saignées hebdomadaires pour enfin passer sous la barre des 50. Cette maladie est très mal connue et ma généraliste pensait que mon taux était acceptable à 470. J’attends l’IRM du foie de nouveau avec impatience.
Bon courage à tous !
Bonjour,
Merci de nous avoir si bien exposé votre témoignage. Comme vous l’avez hélas appris à vos dépens tous les médecins ne connaissent pas suffisamment la maladie et pensent que lorsque la ferritine est dans la norme tout va bien… nous ne cessons de dire et d’écrire que le traitement est à vie car les saignées si elles parviennent à décharger nos organes saturés en fer n’éliminent pas la cause de cet excès en fer.
Je vous recommande vivement de suivre le lien : http://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/05/Recommandations-thérapeutiques-2018.pdf et de le transmette à votre médecin généraliste. Ces recommandations sont le fruit d’un travail émanant d’un groupe de spécialistes internationaux, à l’initiative de la Fédération internationale de l’hémochromatose (HI) à laquelle nous sommes affiliés. Il a été conduit par le Pr Pierre Brissot, Pr Emérite, Membre Correspondant de l’Académie nationale de médecine et le Pr Paulo Santos, Président de HI. Nous souhaitons pouvoir les diffuser le plus largement possible.
Nous vous souhaitons de pouvoir désormais vivre tout à fait normalement sans altération de votre qualité de vie grâce à la poursuite de votre traitement dans les règles de l’art. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour Mme Pineau, Quand je vois les commentaires et les taux annoncés, je me vois désemparé avec un taux de ferritine de 4200 et un taux de saturation de la transferrine de 92 %. Depuis 3 mois je fais des saignées de 550 ml tous les 15 jours mais les résultats ne sont pas très concluants. Une baisse de 900 mais je suis bien au-dessus de la norme. Si mon cas vous intéresse je vous transmets mes résultats et contacts.
Bonsoir Monsieur, Je comprends que vous soyez inquiet. Certains patients sont dans votre cas, vous n’êtes pas le seul. Il est de coutume d’effectuer des saignées sur un rythme hebdomadaire dans cette phase d’induction à moins qu’il n’y ait une contre-indication particulière, problème cardiaque ou autre. Je vous recommande de consulter les recommandations thérapeutiques de l’hémochromatose C282Y/C282Y et de les transmettre à votre médecin. https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/05/Recommandations-thérapeutiques-2018.pdf. Lui seul saura s’il convient de modifier la fréquence des saignées. Je suis en mesure de vous adresser un carnet de suivi si vous en souhaitez-un. Ceci vous permettra de suivre votre courbe de désaturation et vous donnera du courage. Je demeure à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je poste un message car je suis très inquiète pour mon compagnon. Depuis 2017, mon compagnon a des douleurs qui s’aggravent de jour en jour. Irritabilité, fatigue accrue, teint grisâtre avec les cernes bleues, douleurs lancinantes tous les jours et des crises plus fortes quelque fois comme des coups de poignards du côté gauche en haut des pectoraux qui quelques fois passent à droite et reviennent à gauche. transferrine à 51,3 % et une ferritine à 341,8 ng/ml.
Pensez-vous que ces symptômes puissent faire penser à une hémochromatose ? Le gastroentérologue que nous avons vu n’est pas très sympa et ne répond à aucune de nos questions. Pour lui, les douleurs sont dues au stress alors que je ne l’ai jamais vu avoir des douleurs aussi intenses. Le médecin lui a fait une prise de sang pour détecter la mutation C282Y. Il a reçu les résultats et nous a dit que le laboratoire avait trouvé quelque chose et qu’il serait nécessaire de refaire une prise de sang pour le H63D. Donc, il ne nous a toujours pas dit s’il avait bien l’hémochromatose ou pas. Qu’en pensez-vous ? Que pouvons-nous faire ?
En vous remerciant par avance.
Kathleen
Bonjour,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Votre compagnon présente une légère élévation de la ferritine. Avant de rechercher la mutation C282Y le médecin aurait dû contrôler le CST sur deux dosages car ce paramètre est très fluctuant. Les résultats de ce test génétique a montré une hétérozygotie C282Y laquelle ne donne pas d’hémochromatose. Il est reconnu aujourd’hui que la mutation H63D ne débouche pas sur une hémochromatose et qu’il est inutile de la rechercher. De plus, elle est hors nomenclature, non remboursée par la sécurité sociale et il en coûtera 60 € à vote compagnon.
Je conseillerai donc, si votre compagnon relève du don du sang, un don de sang une à deux fois par an pour normaliser la ferritine puisque rien n’a été détecté au niveau du cœur.
Bien à vous, Brigitte Pineau
Je vous remercie beaucoup pour votre retour et nous suivrons vos conseils.
Kathleen
Bonjour,
Je suis allée chercher mon bilan sanguin aujourd’hui : tout est dans les normes sauf la ferritine 176ng/ml et 395pmol/L. J’ai 62ans. C’est la première fois que mon taux est aussi haut. J’ai appelé mon médecin qui m’a dit de faire un don de sang. Qu’en pensez-vous ?
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez une hyperferritinémie modérée compte tenu de votre âge. Je ne comprends pas les deux valeurs indiquées. Il faut savoir que la 1re cause d’élévation de la ferritine est le syndrome métabolique associant surpoids, hypercholestérolémie, hyperuricémie, hyperlipidémie, diabète. Si tel est votre cas, le médecin traitant devrait prendre en charge les symptômes développés. Votre médecin vous conseille aujourd’hui d’aller faire un don de sang. Ceci serait effectivement une possibilité lorsqu’ un diagnostic d’hémochromatose aura été écarté. Il me semblerait donc judicieux de demander à votre médecin de prescrire un coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose l’anomalie génétique s’il revient supérieur à 45% de moyenne sur 2 dosages effectués à une quinzaine de jours d’intervalle, dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun. En fonction des résultats, une recherche de la mutation C282Y pourrait s’imposer. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Ma mère est atteinte d’hémochromatose.
Moi, je suis partie pour l’avoir aussi. Je n’ai que 24 ans. Coefficient de saturation de la transferrine : 55,4 % ; Ferritine : 598ng/ml. J’ai déjà quelques symptômes dus à cette maladie : Très fatiguée, douleurs articulaires et musculaires. Douleurs qui s’aggravent de jour en jour. Douleurs lancinantes tous les jours et crises plus fortes quelques fois (comme des coups de poignard).
Connaissez-vous quelqu’un dans cette situation ?
Merci d’avance.
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je ne comprends pas qu’à l’âge que vous avez vous n’ayez pas encore mis en place un dépistage familial, possible après 18ans. Votre maman est-elle bien porteuse de la double mutation C282Y ? Si oui, il conviendrait, munie de ses résultats d’analyses génétiques qu’un test vous soit prescrit comme recommandé par la Haute Autorité de santé depuis 2004 dés lors qu’un membre de la famille a été diagnostiqué. Ceci ne s’applique qu’à cette seule mutation les autres – H63D et His65 C – ne débouchant pas sur une hémochromatose. Vous avez la chance d’être jeune et de pouvoir bénéficier d’un diagnostic précoce permettant ainsi d’éviter toutes les complications liées à la maladie. L’hémochromatose est facile à diagnostiquer – une simple prise de sang suffit – et à soigner puisque nous avons la chance d’avoir un traitement simple et peu coûteux. Alors n’attendez pas, vous avez tout à y gagner si la recherche s’avérait positive. Je vous recommande de suivre le lien vers notre site : https://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2018/ Vous trouverez dans ce numéro de notre Journal Savoir Fer un témoignage de dépistage familial compliqué et surtout un dossier médical montrant la nécessité de mettre en place ce dépistage. Dossier à présenter à votre médecin s’il se montre réticent. Bon courage. Bien à vous. Brigitte Pineau
Azalee
Bonjour, j’ai 52 ans. L’année dernière mon médecin a constaté que mon taux de ferritine était élevé et m’a fait faire une radio du foie. Tout est normal. Aujourd’hui mon taux est à 491 ng, la saturation à 28 % et mon taux de fer 0,84. Je n’ai pas de cholestérol. Taux de glycémie normal.
Devrai-je aller vers les saignées ou un traitement médicamenteux pourra-t-il suffire ?
Je me sens fatiguée et épuisée moralement (IMC 32) et n’arrive pas à perdre du poids malgré un rééquilibrage alimentaire et diminution de tout ce qui est glucides et féculents, pas de perte significative.
Est-ce que l’hémochromatose peut influer sur la prise ou perte de poids ?
Merci d’avance.
Bonjour,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Vous présentez une hyperferritinémie induite non pas par une hémochromatose comme en témoigne votre coefficient de saturation mais une hyperferritinémie due à un syndrome métabolique associant un surpoids et peut-être une hyperuricémie, hyperlipidémie… Dans ce cas les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant.
Faites-vous aider par un médecin nutritionniste si vous ne parvenez pas à perdre du poids. Je vous adresse par messagerie une plaquette diététique laquelle pourra vous guider vers une alimentation plus saine et plus équilibrée.
Espérant vous avoir rassurée par rapport à une éventuelle hémochromatose, bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je viens de recevoir le diagnostic d’hémochromatose homozygote. J’ai 30 ans avec une ferritine à 350 et une saturation de la transferrine entre 65 et 70% . Aucun symptôme à priori, tout va bien au niveau hépatique. Seule la prise de sang m’a amenée à investiguer. Je suis la première de la famille à être diagnostiquée. Deux saignées par an seront prévues.
J’ai oublié de demander au médecin s’il pensait, en faisant des saignées, que je pourrais être moins fatiguée (je ne sais pas si ma fatigue peut être liée à ces taux « plutôt peu élevés » (par rapport à d’autres patients où la ferritine est à 1000, 1500…). Qu’en pensez-vous ?
Bonjour,
Un diagnostic d’hémochromatose à l’état homozygote vient de vous être annoncé. Présentez-vous bien la double mutation C282Y à double dose, la seule qui débouche sur une hémochromatose ?
Si tel est le cas, vous avez la chance d’avoir été diagnostiquée à un seuil relativement bas, sans surcharge en fer dans le foie et sans autre complication. Votre qualité de vie ne sera donc jamais altérée si vous suivez bien les recommandations thérapeutiques qui s’imposent et que votre médecin ne semble pas connaître. En effet, il convient de mettre en place un traitement par saignées, à un rythme hebdomadaire afin d’éviter que le stock de fer ne se reconstitue d’une saignée à l’autre, et, une fois la ferritine rentrée dans la norme, d’espacer les saignées mais de maintenir une ferritine à 50 et ce, à vie. Je vous adresse un document par messagerie. Je le posterai plus tard sur notre site. Il est important de le présenter à votre médecin. Il est le fruit d’un travail mené par des spécialistes mondiaux de l’hémochromatose.
Vous mentionnez également dans votre message être la première diagnostiquée de la famille. Il convient donc de procéder à un dépistage familial de l’hémochromatose. Je vous invite à suivre le lien vers notre site : https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2019/01/2018-12-10-Savoir-Fer-N%C2%B0-12.pdf et de lire le témoignage de Gaïd ainsi que le dossier médical consacré au dépistage familial de l’hémochromatose, rédigé par le Pr Pierre Brissot, Professeur émérite, Membre de l’Académie de médecine et Conseil scientifique de la FFAMH.
Je demeure à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
Françoise
Le 21 janvier 2021
Bonjour,
Je vais avoir 70 ans. Il y a un mois et demi se sont déclarées brutalement des douleurs parfois insupportables aux articulations et aux muscles, à certains doigts, mal au ventre très souvent avec des pics dans la poitrine sans aucune raison.
Je suis très fatiguée depuis plusieurs années. La prise de sang donne une ferritine à 275 ng/mL, elle a augmenté en deux ans, les valeurs normales données par le laboratoire sont de 10 à 120.
Mon généraliste me précise que je n’ai pas trop de fer, que seule une valeur à 1 000 serait inquiétante.
Je n’arrive plus à travailler et me désespère.
Qu’en pensez-vous ?
Merci pour votre aide.
Bonjour, Bernard Gasser répond à votre message : « Bonjour Madame, je m’appelle Bernard Gasser, médecin depuis peu en retraite et suis moi-même hémochromatosique. Votre ferritine n’est qu’à peine augmentée car le seuil de normalité est de 200 ng/ml chez la femme avec quelques variations inter-laboratoires. Sachez que, dans l’hémochromatose, en particulier à nos âges, la ferritine atteint volontiers 1000 ng/ml voire plus. Le fait que votre ferritine ne soit que de 275ng/ml est un élément contre une hémochromatose classique et relève plus probablement d’une autre cause: origine alimentaire, métabolique ou inflammatoire (Vous signalez des douleurs articulaires multiples). Si votre coefficient de saturation de la transferrine est bien inférieur à 45 % (en cas contraire, cela aurait fait tiquer votre médecin), je partage l’avis de mon collègue et ne m’inquiète pas outre mesure. Reparlez en avec votre médecin traitant. Surveillez cette ferritine, limitez la consommation de viande rouge, abats, crustacés et évitez à tout prix la vitamine C en comprimés qui augmente l’absorption du fer alimentaire. Bien à vous. »
Bonjour,
J’ai été diagnostiqué avoir une hémochromatose depuis 7 ans et je fais des saignées depuis cette date.
Je suis sujet à la candidose régulièrement et je voulais savoir s’il y avait un lien entre la surcharge en fer et la candidose récurrente ?
Est-ce que les compléments ci-dessous peuvent soutenir mon foie et améliorer mes problèmes gastriques ?
Chardon marie
L’acide R lipoïque
Lactoferrine
Merci de votre retour. Christophe
Bonsoir, je viens répondre à votre message après avoir sollicité notre Conseil scientifique.
Il n’y a aucun lien entre surcharge en fer et candidose récurrente.
Pour ce qui est des compléments que vous envisagiez de prendre, le Lactoferrine n’est pas à conseiller. Quant au Chardon Marie et à l’acide R-lipoïque, ils ne pourraient avoir un intérêt potentiel mais non démontré qu’au cas où le bilan d’hémochromatose aurait montré une atteinte hépatique (fibrose marquée ou cirrhose). Si tel n’est pas le cas, notre Conseil scientifique précise qu’il n’y pas d’indication à prescrire ce type de composés. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis diagnostiqué depuis 2015 à la suite de plaintes de douleurs articulaires aux mains, poignets et chevilles. Mon taux de ferritine est monté à 5600ng. J’ai fait des saignées à raison de 1 par semaine pendant 1 an afin de faire baisser cette valeur en-dessous des 300ng. Aujourd’hui, alors que j’étais un sportif de bon niveau, il m’a fallu arrêter toutes activités car non seulement je ne peux plus courir mais je marche comme une personne de 85 ans, et encore, quand tout va bien car des crises m’obligent régulièrement à prendre des cannes.
Dois-je considérer cet état physique comme non améliorable jusqu’à la fin de mes jours ?
Mon médecin m’a demandé de voir un neurologue, toutes les analyses sont bonnes..
Merci pour vos commentaires,
Arnaud Le Biavant
Bonjour Monsieur, Le docteur Bernard Gasser, médecin en retraite et hémochromatosique vous a adressé une réponse par messagerie personnelle en date du 20 mai. Je la reproduis sur cette page car elle me semble utiles pour tous les malades. Le docteur vous a écrit : « Mon histoire est très similaire à la vôtre. J’ai 67 ans et ai fait mon diagnostic il y a 20 ans sur les mêmes signes articulaires que ceux que vous décrivez. Même si je n’étais pas un sportif de bon niveau, j’ai été un grand randonneur et ai vu mon périmètre de marche s’effondrer de 30 -40 km à 150 m en raison d’une arthrose galopante touchant mes deux chevilles associée à des douleurs articulaires déformant mes index et majeurs. Si les saignées ont un effet très positif sur les autres signes de la maladie comme la fatigue ou l’atteinte hépatique, le retour à la normale de la ferritine n’empêche que rarement l’amélioration des signes articulaires. Notre problème relève alors de la prise en charge orthopédique. Je ne sais pas quel est votre âge mais j’ai pu bénéficier de plusieurs opérations (arthrodèse de cheville entre autres) qui me permettent d’avoir une vie en particulier articulaire presque normale. J’ai cependant laissé tomber la marche au long cours pour le vélo. Je suis bien conscient que la lecture de ces quelques mots vous semblera abrupte et je vous propose d’en parler de vive voix au 0672777025 ».
Vous avez depuis longuement échangé avec le Dr Gasser et je vous ai également conseillé la lecture de documents adressés par messagerie personnelle et notamment de suivre le lien : https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/01/HARI-treatment-for-patients-March-2017_French-translation1.pdf. Espérant que nous vous avons apporté l’aide recherchée, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Mon mari, depuis quelques mois, est en arrêt de travail pour de l’arthrose invalidante aux mains, à la hanche et aux genoux. La médecine du travail l’a déclaré inapte à son poste. Dernièrement, on lui a diagnostiqué du diabète suite à des analyses ainsi que des Gammas, des triglycérides et une ferritine anormalement élevés. Réponse des médecins du travail et du généraliste : » vous consommez de l’alcool ». Mon mari est dépité de ce verdict car il consomme uniquement occasionnellement. Le médecin lui a prescrit une échographie du foie qui a révélé une cirrhose débutante. Nous venons de prendre rendez-vous chez le médecin et aussitôt elle réitère ses propos concernant l’alcool. Je suis allée faire des recherches avant ce rdv et en allant sur votre forum nous avons tout de suite pensé à l’hémochromatose. En discutant avec le médecin, je lui ai soumis cette idée en expliquant que ce ne pouvait être l’alcool. Elle en a convenu et fait donc faire un dépistage… il aura fallu quelques années quand même pour aller chercher plus loin. Merci pour vos témoignages. On va peut-être mettre un nom sur la maladie.
Bonjour Madame, Je vous remercie de ce témoignage qui illustre malheureusement l’errance diagnostique vécue encore par certains malades aujourd’hui. Votre mari est reconnu inapte au travail et présente, bien que je ne sois que simple malade, des signes cliniques bien évocateurs d’une hémochromatose. Il est regrettable que le médecin n’ait jamais songé à prescrire une ferritinémie et un coefficient de saturation de la transferrine lesquels auraient permis un diagnostic avant que les complications soient installées. La Semaine mondiale de l’hémochromatose (1-7 juin) sera encore pour nous, cette année, l’occasion de sensibiliser les médecins généralistes et le grand public à cette pathologie si simple à diagnostiquer à condition d’y penser ! Nous mettrons particulièrement l’accent sur la nécessité de diagnostiquer les trentenaires avant l’apparition des complications. Je souhaite que votre mari puisse bénéficier bien vite d’une prise en charge adaptée. N’hésitez pas à revenir vers nous, nous pouvons vous aider. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonsoir.
Je souhaiterais partager mon expérience
Mon hémochromatose a été diagnostiquée assez rapidement. Je suis allé voir mon médecin traitant pour une gêne au flanc droit et des problèmes intestinaux. Le diagnostic a été fait rapidement (analyses de sang, IRM hépatique puis test génétique. Taux de ferritine supérieur à 1200 et taux de saturation de la transferrine à 80%.
En revanche, trouver un hôpital pour la consultation a été plus difficile. Un premier hôpital parisien m’a envoyé un e-mail pour me dire d’en contacter d’autres. Pas de places. Un second ne pouvait me donner un rendez-vous que 4 mois plus tard. Un troisième m’a rappelé, un mois plus tard, en me demandant si j’avais trouvé ailleurs car ils ne pouvaient me proposer un RDV que dans très longtemps. Heureusement entre-temps, j’avais pris contact avec l’hôpital d’instruction des armées de Clamart qui m’avait donné rendez-vous rapidement.
Depuis, j’y retourne toutes les semaines pour la saignée. Je tiens ici à remercier le personnel du centre de transfusion pour leur gentillesse et leur dévouement.Honnêtement je ne pensais pas qu’à Paris il serait si difficile de trouver une structure pour me faire soigner.
Bonsoir,
Je vous remercie de votre témoignage qui décrit bien, hélas, les difficultés rencontrées par tout patient hémochromatosique nouvellement diagnostiqué. Nous étions en mesure de vous aider notamment dans le choix d’une structure de soins pouvant vous accueillir pour la mise en place du traitement par saignée. Il nous semblerait utile que vous nous communiquiez le nom des établissements que vous aviez contactés, sans possibilité d’accueil… afin que nous puissions, nous aussi, les éliminer de notre base de données si nous les avions répertoriés. Je reviens vers vous par messagerie personnelle pour vous transmettre de la documentation utile à une bonne prise en charge. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Dans le cadre d’un état de fatigue important et de grosses douleurs aux mains, épaules, poignets, genoux et chevilles, mon médecin m’a prescrit une prise de sang. Les résultats ne sont pas bons :
– ALAT 269 Ul/l
– ASAT 137 Ul/l
– Ferritine 835 ug/l
Mon médecin m’a indiqué qu’il devait s’agir de lésions hépatiques. J’ai un scanner de programmer pour vérifier le foie. Pour mon médecin, le taux de ferritine correspond juste à un problème au foie. Il ne veut pas pour le moment me prescrire un dépistage de l’hémochromatose. Je ne sais pas vraiment quoi penser…
Bonjour,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Au vu des résultats mentionnés, votre médecin vous a bien indiqué qu’il s’agissait d’un problème hépatique. Faites-lui confiance. L’hyperferritinémie peut-être tout simplement un marqueur d’inflammation. Pour écarter une hémochromatose, il conviendrait simplement de rechercher le coefficient de saturation de la transferrine lors du prochain bilan biologique. C’est ce paramètre qui pose l’anomalie génétique, s’il revient supérieur à une moyenne de 45 % sur 2 dosages effectués tôt le matin et à jeun. Une recherche génétique ne peut être réalisée sans avoir suivi ce protocole. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour, mon mari vient de faire une prise de sang : ferritine à 830, coefficient de saturation à 55. Nous avons rendez-vous chez le médecin prochainement. Je pense qu’il lui fera refaire un second dosage prochainement. Mais pourquoi tôt le matin vous le dîtes souvent dans vos réponses ? Ces deux premières analyses ont été faites à jeun mais à 9h50. Cela peut-t-il avoir une incidence ? Merci.
Bonjour, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Le coefficient de saturation de la transferrine est un paramètre très fluctuant. Il s’élève au cours de la journée. Il est nécessaire de le mesurer sur 2 dosages pour suivre le protocole avant de faire pratiquer une recherche du variant C282Y si et seulement si la moyenne des 2 dosages revient supérieure à 45 %. Le H63D et le His65C ne débouchent pas sur des hémochromatoses et ne sont pas à rechercher. Ils sont sources de confusion.
Bien à vous, Brigitte Pineau