Suite au dispositif du médecin traitant mis en place par la loi du 9 août 2004 portant réforme de l’Assurance Maladie, vous avez, comme tout assuré, choisi librement et déclaré un médecin, comme médecin traitant ; c’est lui qui, depuis, est chargé de coordonner votre parcours dans le système de soins.
Vous le consultez en toute confiance lorsque le besoin se fait sentir. Il arrive, malheureusement, que votre état de santé nécessite des investigations supplémentaires, auquel cas le généraliste vous oriente vers un professionnel de santé le plus apte à traiter votre situation.
Bien que le diagnostic de l’Hémochromatose ne soit pas toujours facile à poser, cette maladie évoluant sournoisement, votre généraliste devrait aujourd’hui, en connaître les signes d’appel grâce aux actions de sensibilisation menées depuis des années par les associations de malades.
Si ce que vous avez lu dans ces pages vous interpelle, si vous êtes anormalement fatigué, souffrez de douleurs articulaires, maladie du foie, troubles du rythme cardiaque… N’hésitez pas à en parler à votre médecin traitant lequel pourra vous prescrire les examens nécessaires.
Selon les résultats de votre bilan, votre médecin traitant pourra juger utile de vous orienter vers un médecin spécialiste libéral ou hospitalier.
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Bonjour,
J’ai un faux de ferritine de 482 et j’ai 48 ans.
Toutes mes autres analyses sont normales.
J’ai une inflammation articulaire au pouce du pied droit depuis des mois. Rien d’autre. Pensez vous que ce taux élevé soit lié/généré par cette inflammation ?
Dois-je consulter un gastro-entérologue et m’inquiéter d’une éventuelle hémochromatose?
Auquel cas, pouvez-vous m’orienter vers un spécialiste? Avec mes remerciements.Cordialement. Eric
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez une hyperferritinémie et connaissez le lien avec une inflammation qui peut effectivement induire celle-ci.
Il serait nécessaire de vérifier ce taux de ferritine et de compléter ce bilan par un dosage du coefficient de saturation de la transferrine. Ce CST devra être contrôlé 2 fois à la même heure et à jeun car ce paramètre est très fluctuant. Si et seulement si, la moyenne des 2 dosages revient supérieur à 45%, il serait judicieux de procéder à la recherche du gène C282Y de l’hémochromatose, fréquent dans 90% des cas.
La cause la plus fréquente d’ hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant surpoids, hypertension artérielle, diabète insulino-dépendant, une hépatite B ou C, qui ne sont pas toujours au
complet. Si vous vous retrouvez dans ce schéma, il serait judicieux de diminuer la ration alimentaire, de manger sain et équilibré et de faire un peu d’exercice. Cela devrait permettre de faire diminuer la ferritine.
Demandez à votre généraliste de vous prescrire ce bilan. Je vous adresse par message personnelle : une plaquette que vous pouvez lui remettre ainsi qu’un document élaboré dans le cadre d’une campagne de sensibilisation des médecins généralistes d’Ile-de-France.
Je ne sais de quelle région vous êtes et ne peux vous guider dans le choix d’un spécialiste. Je vous souhaite bon courage en cette période en attente de diagnostic.Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour, J’ai 48 ans. Depuis plusieurs mois j’ai des problèmes de sommeil et je suis fatiguée. J’ai les mollets très souvent contractés surtout la nuit. Mon taux de ferritine est de 230 ug/L. Qu’en pensez vous ?
Merci pour votre réponse. Amélia
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Les symptômes que vous décrivez notamment les crampes aux mollets n’évoquent pas une hémochromatose. La fatigue ressentie est sans doute associée aux problèmes de sommeil évoqués, liés sans doute à l’âge. Pour vous rassurer, lors d’un prochain bilan sanguin accompagnez cette ferritine d’un coefficient de saturation de la transferrine. Rien de bien inquiétant à l’heure actuelle. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour. Cela fait 3 ou 4 bilans où mon coefficient de saturation est supérieur à 45 %. Il ne fait qu’augmenter. Aujourd’hui il est à 63%. J’ai un taux de ferritine assez bas mais un fer sérique légèrement au-dessus de la norme à plusieurs reprises. Mon médecin traitant banalise la chose et me dit que cela ne sert à rien de faire des examens si ma ferritine est bonne. Je m’inquiète un peu.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Un diagnostic d’hémochromatose s’établit effectivement à partir du coefficient de saturation de la transferrine. Vos différents bilans biologiques ont-ils bien été réalisés dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun. Il faut savoir que si ces conditions ne sont pas réunies votre résultat n’a aucune valeur.
Votre médecin renonce à poursuivre les investigations car votre ferritine est assez basse. En effet, ceci indique qu’il n’y a de stock de fer constitué. Je vous conseillerais, si vous êtes inquiète, de faire un ou deux dons du sang par an, l’EFS a besoin de 10 000 poches par jour pour sauver des vie, et de refaire un bilan martial dans un an par exemple. Espérant vous avoir rassurée, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis très fatigué. J’ai fait une prise de sang : diabète détecté, plus transaminases hauts et fer à 689. Est-ce une hémochromatose sachant que j’ai des problèmes de foie.
Vous présentez une hyperferritinémie. Ce que vous appelez fer est sans aucun doute un taux de ferritine. Il faut savoir que la première cause d’élévation de la ferritine est le syndrome métabolique associant un surpoids, une hypercholestérolémie, hyper uricémie, hyperlipidémie, un diabète, symptôme pour lequel un diagnostic vient d’être posé. Si vous vous reconnaissez dans ce profil, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant et je présume que ce diabète va être traité sans tarder. Le diabète est parfois induit par une hémochromatose car le fer en excès peut se stocker dans le pancréas.
Lors d’un prochain bilan, il serait justifié de faire doser le coefficient de saturation de la transferrine lequel pose l’anomalie génétique s’il revient supérieur à 45 % de moyenne sur 2 dosages effectués dans les mêmes conditions, c’est-à-dire dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun. Cela permettrait d’écarter définitivement ce risque. Espérant vous avoir aidé, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis à Paris. J’ai un taux de fer dans le foie de 250, ferritine à 1100 et coefficient de saturation de la transferrine à 85 %. Il me semble urgent de faire des saignées mais tous les contres que j’ai trouvés (et ils se font rares), ne prennent qu’à partir de septembre/octobre.
Ils m’ont redirigé vers des cabinets d’infirmiers qui me disent que je dois faire les 5 premières saignées d’abord en centre.
Où me diriger ? Mon hépatologiste m’a dit d’en trouver un mais je n’arrive pas à trouver un centre avec des disponibilités.
Bonjour,
Combien de fois n’ai-je été destinataire de messages montrant les difficultés d’accès au traitement notamment à Paris. Si vous avez obtenu un 1er rendez-vous de saignée en septembre, c’est bien. Il n’y a pas d’urgence même si cela vous semble bien loin.
Deux centres de soins EFS subsistent en région parisienne : Le Chesnay et Pontoise. Crozatier abandonne le soin et vous a sans doute remis une petite liste d’infirmiers que nous connaissons depuis quelques années. Un centre de santé municipal – avec médecins sur place – accepterait peut-être de vous faire les premières saignées. Appelez-moi afin que nous étudiions ensemble les différentes possibilités sur un rayon proche.
Sachez que nous avons à plusieurs reprises dénoncé cette absence de structures de soin auprès des Autorités de santé (Direction générale de la Santé, Direction générale de l’Offre de soins, Direction de la Sécurité sociale) et que nos courriers de la fin juin sont demeurés sans réponse.
Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis une femme de 41 ans. Mon taux de ferritine est de 400 pmol/L depuis plus de 2 ans (première fois où cela a été mesuré).
J’ai enfin réussi à avoir une ordonnance pour le taux de saturation de la transferrine qui est à 48% (prise de sang faite le matin à jeun).
Par contre le fer et la transferrine sont normaux.
Est-ce que ferritine et taux de saturation trop élevés sont suffisants pour se poser la question d’une hémochromatose ou le fer et la transferrine doivent-ils aussi être élevés ? Merci.
Bonjour,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous avez eu raison de compléter le dosage de la ferritine par un contrôle du coefficient de saturation de la transferrine et de l’avoir réalisé dans les conditions requises. Ce paramètre étant très fluctuant il conviendrait de le vérifier à nouveau sous quinze jours, à la même heure et dans le même laboratoire. Si la moyenne des deux examens biologiques revient supérieure à 45 % il faudra poursuivre les investigations et aller à la recherche génétique pour la mutation C282Y et uniquement celle-ci présentée par 90 % des malades. Le coefficient de saturation de la transferrine est le paramètre qui pose l’anomalie génétique, c’est lui qui est déterminant et non le fer. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis un homme de 45 ans et je pense présenter plusieurs symptômes de l’hémochromatose.
J’ai un taux de ferritine à 363. Il était à 349 le mois dernier et à 310 en novembre 2019.
J’ai vécu longtemps en Asie, et lors d’un bilan sanguin là-bas, le médecin m’avait sensibilisé sur la présence de fer dans le sang (j’étais à 417 en 2017). J’avais réalisé une seule saignée car mon état général m’avait paru s’améliorer.
Aujourd’hui je présente les symptômes suivants :
une fatigue permanente
des ennuis sexuels importants (libido, érection)
l’élévation/baisse des transaminases
hausse de la bilirubine.
Et donc taux de ferritine élevé.
Je consulte depuis 2 mois pour des douleurs abdominales suivies de nausées, perte de poids.
J’ai suggéré l’hémochromatose à mon médecin traitant qui n’a pas réagi pour l’instant.
Je ne sais plus quoi faire. J’ai peur que mon foie se détériore. Pensez-vous que je puisse souffrir d’hémochromatose ? Mon taux de ferritine est-il déjà inquiétant ou juste au- dessus des normes ?
Vous remerciant par avance pour votre aide.
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Vous présentez une hyperferritinémie modérée avec effectivement quelques symptômes pouvant évoquer une hémochromatose. Je vous invite à consulter la page https://www.hemochromatose.org/hemochromatose/le-diagnostic-de-lhemochromatose/ et à demander à votre médecin de vous prescrire deux dosages du coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose l’anomalie génétique, à 15 jours d’intervalle, afin d’éliminer ou d’infirmer un diagnostic d’hémochromatose. Ces examens sont à réaliser tôt le matin et à jeun et dans le même laboratoire sinon ils n’ont aucune valeur. Si la moyenne des deux dosages revient supérieure à 45 %, il conviendra alors de rechercher la mutation C282Y de l’hémochromatose.
Il faut savoir que la première cause d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant un surpoids, une hyperlipidémie, hypercholestérolémie, hyperuricémie, un diabète. Dans ce cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant.
Je reste à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis un homme de 41 ans. Prise de sang de routine et résultats : cholestérol total 2.60 g ; pas de gamma gt ; fer : 21.43 ; transferrine 2.53g/l ; coefficient de saturation 34 % ; ferritine 456 ng/ml. Suis-je sujet ? Merci. Sinon pas de symptôme.
Bonsoir, Vous avez une ferritinémie discrètement augmentée mais qui ne répond pas à une hémochromatose génétique dans la mesure où votre coefficient de saturation est nettement inférieur à 45%, ce coefficient étant, dans l’hémochromatose, nettement supérieur à 45%, pouvant atteindre 90 voire 100%. La ferritine dans l’hémochromatose atteint souvent 900 à 1000 ng/ml. Les causes pouvant expliquer votre ferritine augmentée sont nombreuses et je ne peux que vous inviter à en parler à votre médecin traitant, collègue qui saura faire la part des choses. J’espère que ces éléments répondent à votre question. Réponse formulée par Dr Bernard Gasser, lui-même hémochromatosique.
Bonjour,
Je me permets de vous écrire afin d’avoir votre opinion. J’ai 50 ans. Je suis une femme. Je suis très souvent fatiguée, jamais en forme le matin.
je viens de recevoir mes résultats de prise de sang :
Ferritine : 274 ng/ml ; en 2018 : 229 ng/ml
Fer sérique : 140
Transferrine : 1.93 g/l
Capacité totale de fixation du fer : 2.69 mg/
Coefficient de saturation : 52.0 %
Suis-je sujette à l’Hémochromatose d’après vous ? Merci pour votre réponse.
Bonjour Madame, je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez une ferritine et un coefficient de saturation à peine augmentés. Ce bilan a-t-il été réalisé tôt le matin et à jeun ? En effet, le coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose l’anomalie génétique, s’élève au fil de la journée. Je vous invite à lire mon témoignage en suivant le lien : https://www.hemochromatose.org/temoignages/heureux-hasards/ exemple 3. Je pense que vous serez ensuite tout à fait rassurée. Bien à vous, Brigitte Pineau