Selon les stades de la maladie et les complications développées – elles différent d’un malade à l’autre – vous serez amenés à consulter certains spécialistes :
- rhumatologue
- endocrinologue
- cardiologue
- médecin interniste
- généticien
- radiologue
- hématologue
- infirmier en cas de pratique de saignées à votre domicile.
Pour plus d’informations, consultez le site de la Haute Autorité de Santé – HAS
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Bonjour
Mon oncle souffre d’hémochromatose. Quel spécialiste pourrait-il voir? Merci
Bonsoir, Le 1er spécialiste de l’hémochromatose est le gastroentérologue, vers lequel le médecin généraliste dirige généralement son patient. C’est lui qui assure le suivi et fixe le rythme et le volume des saignées. Je conseillerais de privilégier le milieu hospitalier pour une meilleure prise en charge, sachant qu’il convient de faire une exploration de différents organes pouvant être concernés par cette surcharge en fer : le cœur, les articulations par exemple.
Je me permets de vous préciser qu’à partir du moment où un diagnostic d’hémochromatose a été posé après recherche génétique, il convient de procéder à un dépistage familial.
Nous sommes à la disposition de votre oncle, s’il souhaite nous contacter. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour
On m’a découvert une hémochromatose ainsi qu’une chondrocalcinose.
Apres un » lavage du genou droit, celui-ci est toujours aussi douloureux ainsi que le genou gauche trop atteint pour effectué un lavage.
Je n’ai que les articulations de touchées et une grande fatigue. J’ai 54 ans. Que dois je faire ? Par moment je ne peux presque plus marcher. Merci pour votre réponse. M.Prime
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous dîtes présenter une hémochromatose. Si le diagnostic est posé et que vous présentez la double mutation C282Y, j’imagine qu’un traitement par saignées vous a été prescrit. C’est le traitement de référence de l’hémochromatose. Il est efficace pour faire diminuer le stock de fer dans les organes surchargés mais malheureusement, il a été constaté qu’il n’apportait que très peu d’amélioration en ce qui concerne les douleurs articulaires, lesquelles doivent être soulagées par les traitements classiques du rhumatisme articulaire. Il convient d’être pris en charge par un rhumatologue. Je vous adresse une documentation émanant de notre Conseil Scientifique par messagerie personnelle. Je vous souhaite une amélioration de votre état général suite aux saignées. Cordialement. Brigitte Pineau
J’ai 54 ans. Depistée il y a 2 ans par autre gastro alors que j’en voyais un autre qui m’avait découvert un » gros foie » il y a 10 ans. Je l’avais consulté pour des problèmes de digestion et pour un suivi de dépistage de cancer du colon. Il ne s’est jamais inquiété de ce foie. J’ai des douleurs articulaires aux mains (des doigts qui se déforment), aux poignets, aux bras, aux chevilles… Je suis souvent fatiguée. J’ai souvent l’impression que plus rien ne va et j’ai souvent envie de baisser les bras tellement je me sens lasse et tout me semble insurmontable. J’ai 4 enfants et pour l’instant 3 ont fait une recherche génétique qui se révèle positive. Moi, je fais 3 saignées par an, ce n’est pas trop contraignant mais difficile à accepter. C’est difficile d’être écoutée et comprise. Quel avenir pour mes enfants et pour moi ?
Bonsoir, Je suis navrée d’apprendre que vous avez connu une errance diagnostique de 10 ans, avant qu’un diagnostic ne soit posé. L’enquête familiale a révélé que 3 de vos enfants étaient hémochromatosiques. Présentent-ils tous la double mutation ? Ont-ils mis en place un traitement par saignées ? Il est impératif que le 4ème fasse cette recherche génétique. Une fois le diagnostic posé, il convient de contrôler régulièrement la ferritine afin de ne pas la laisser augmenter. Si une ferritinémie doit se situer entre 15 et 150 pour une femme ou 200 pour un homme, le patient hémochromatosique, lui, doit la maintenir autour de 50 afin d’éviter les complications liées à la maladie. Un dépistage précoce est gage d’une bonne qualité de vie, alors, il ne faut pas redouter la pose du diagnostic. Il ne faut pas oublier que rien ne peut stopper la maladie et que la soustraction sanguine est le seul traitement de référence. Passé la phase d’attaque avec une saignée hebdomadaire, en principe, le traitement devient plus gérable mais il ne faut jamais l’abandonner, ce stock de ferritine se reconstituant au fil des jours. Espérant vous avoir apporté l’aide recherchée. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis continuellement fatiguée, des douleurs articulaires particulièrement dans les doigts de la main gauche et une libido fortement diminuée.
Mon médecin généraliste m’a fait faire un bilan sanguin où il ressort un taux de ferritine à 265ng/ml. D’après mon médecin, ce n’est rien et surtout ce n’est pas ce qui provoque mon état de fatigue. Mais il ne me dit pas non plus d’où elle peut venir.
Donc, du coup, je ne sais pas quoi penser et quoi faire.
Pouvez-vous m’aider ?
Vous en remerciant par avance
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, reprenant des éléments de réponse fournis par notre Conseil Scientifique. Comme il est posé sur ce site, un diagnostic d’hémochromatose s’établit à partir du coefficient de saturation de la transferrine, lorsque sur 2 dosages, la moyenne revient supérieure à 45%. Je vous conseillerais lors d’un prochain bilan biologique d’effectuer un dosage du CST et d’en refaire un autre d’ici quelques mois. Une élévation de la ferritine peut être induite par un syndrome métabolique c’est-à-dire l’association, plus ou moins complète, d’un surpoids, d’une hypertension artérielle, d’une hypercholestérolémie, d’une hyperglycémie, d’une hyperuricémie. Si tel est votre cas, une réduction de la ration alimentaire, une alimentation saine et équilibrée et un peu d’exercice au quotidien devrait permettre de faire diminuer la ferritine. Bon courage. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Il y a un an, je me suis rendue chez mon médecin traitant car je souffrais depuis plusieurs mois de douleurs aux épaules, aux poignets, aux bras, aux genoux et aux chevilles, au point où je n’arrivais plus à avoir un sommeil serein tellement les douleurs étaient intenses. J’ ai de temps en temps ce genre de douleurs comme par poussées car ces douleurs peuvent disparaître plusieurs semaines voire plusieurs mois puis, d’un seul coup, réapparaissent. Lors de la consultation, mon médecin m’a fait faire des analyses hémogramme, glycémie THS… puis le taux de ferritine en ne me donnant aucun traitement pour mes douleurs pour ne pas fausser les résultats des analyses. Tout était bien en dehors de la ferritine qui était de 265 µg/L, un peu élevée d’après le médecin. Comme je n’avais plus de douleurs, elle décide de ne rien demander comme examens complémentaires précisant que parfois cette élévation peut être accidentelle. Il s’écoule donc un an avant qu’elle ne me represcrive les mêmes analyses afin de vérifier si cela était accidentel ou non. Les résultats parvenus le 16 octobre 2015 montraient un taux de ferritine à 402 µg/L ; le fer lui est dans la norme 122µg/l et les transaminases ALAT légèrement au-dessus de la norme soit 36ui/L. Mon médecin m’a donc prescrit une saignée de 300 cc qui a été effectuée hier après-midi à domicile par une IDE. Suite à cela, je dois faire une autre analyse de sang le 31 octobre, avec cette fois-ci le taux de saturation de la transferrine, la ferritine, et la recherche de la mutation du gène C282Y sachant que dans notre famille il n’y a pas de cas connu d’hémochromatose, mais nous ne possédons pas les antécédents de santé de nos grands-parents et encore moins des générations au-dessus.
Pensez-vous qu’il puisse s’agir de cette maladie ?
J’ai lu avec attention vos articles et je pense qu’il y a de fortes chances que ce soit cela, mais j’aimerais avoir votre avis.
Je suis âgée de 60 ans et jusqu’à présent on ne m’avait jamais fait de recherche de ferritine.
Merci par avance.
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Il est important de savoir que le véritable indicateur d’une hémochromatose est le coefficient de saturation de la transferrine, lequel est la péniche de transport du fer dans l’organisme. Il est dommage de ne pas l’avoir recherché plus tôt car il va vous falloir le doser à 2 reprises et dans les mêmes circonstances,cad à jeun et à la même heure. Si et seulement si celui-ci revient sur 2 dosages à un moyenne supérieure à 45%, il conviendra alors de rechercher la mutation C282Y de l’hémochromatose, laquelle est présente dans 90% des cas. La recherche génétique ne sera pas remboursée si les autres causes d’hyperferritinémie n’ont pas été écartées. Il est donc prématuré de la demander en même temps que la suite du bilan martial. Pour ce qui est des douleurs dont vous parlez, elles sont effectivement présentes chez 2/3 des patients hémochromatosiques et peuvent apparaître, comme vous le décrivez, par poussées articulaires et disparaitre comme elles sont venues. Elles peuvent être un des signes d’appel de l’hémochromatose, mais elles sont souvent négligées par le médecin généraliste.
Je suis surprise que votre médecin ait d’emblée prescrit une saignée à domicile. La saignée, est un acte qui doit être encadré par un médecin, notamment dans les premières séances afin de s’assurer que tout se passe bien. La Haute Autorité de Santé préconise 4 ou 5 saignées en centre de soins EFS ou en consultation hospitalière avant la poursuite du traitement à domicile.
Émettre un diagnostic n’est pas de mon ressort, seule la recherche génétique permettra de savoir si vous êtes porteuse d’une hémochromatose génétique. Si tel devait être votre cas, je vous adresserai volontiers un carnet de suivi afin de vous permettre de suivre votre courbe de désaturation.Je vous transmets de la documentation par mail et vous souhaite bon courage durant cette période d’incertitude. Cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour, Mon mari a été diagnostiqué hétérozygote. Vers quel specialiste faut-il se tourner ? Cordialement
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en reprenant des éléments de réponse de notre conseil scientifique : « La notion même d’hémochromatose hétérozygote n’est plus à conserver. L’hétérozygotie C282Y ne donne pas lieu à une surcharge en fer. Quant à l’hétérozygotie composite (C282Y/H63D) elle peut tout au plus donner lieu à une augmentation du taux de saturation de la transferrine (en règle <75%) mais non à une augmentation de la ferritine (qui est alors souvent due à un facteur associé tel que le dysmétabolisme ou l'alcoolisme). En pratique, il n'est plus recommandé de demander la recherche de la mutation H63D." Cordialement. Brigitte Pineau
.
du taux de saturation de la transferrine (en règle <75%) mais non à une
augmentation de la ferritine (qui est alors souvent due à un facteur associé
tel que le dysmétabolisme ou l'alcoolisme). En pratique, il n'est plus
recommandé de demander la recherche de la mutation H63D.
Bonjour, j’ai appris depuis peu que (comme ma sœur qui m’a alertée), j’ai la mutation du gène C282Y à l’état homozygote, en même temps que le résultat du coefficient de saturation de la transferrine qui est à 100% :
100% !!!, qu’est-ce que ça veut dire? J’ai 65 ans, j’ai pris rendez-vous chez un gastro-entérologue, mais je dois patienter quelque temps…
Bonjour, Je vous fais part de la réponse de notre Conseil Scientifique : « Le taux de saturation est un simple reflet du taux de fer dans le sang. Dans l’hémochromatose, il se produit une augmentation de l’absorption digestive du fer. Ce fer entre dans le sang et y est transporté par une protéine appelée transferrine. Cette « péniche de transport » n’est normalement saturée qu’à moins de 45%. Dans l’hémochromatose , elle atteint rapidement 100% . L’important est de comprendre que 100% ne signifie pas que tout votre organisme est saturé à 100 % de fer mais seulement que la navette de transport du fer (les cales du navire) est pleine. C’est le taux de ferritine qui permet de connaître le degré de surcharge au niveau des organes, et notamment au niveau du foie. Il est ensuite souvent utile de faire réaliser une IRM fer qui permet de « voir » le fer dans les organes et de le quantifier. » Je vous souhaite bon courage et vous adresse par messagerie une documentation notamment sur le traitement par saignées. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique car je ne suis que simple malade. Il a écrit : »Je comprends que vous avez une hémochromatose génétique (C282Y homozygote). Si c’est bien le cas, il est effectivement « anormal » que vous n’ayez pas eu besoin de saignées depuis 3 ans (ce d’autant que vous avez dû en avoir je suppose un certain nombre pour arriver au seuil recommandé de ferritinémie de 50 g/L. De façon indiscutable vous avez maintenant une carence martiale (ferritinémie basse à 12 g/L) et même peut-être une anémie ? En pratique, il faut chercher une cause de saignement qui pourrait expliquer ces résultats. Je ne connais pas votre âge mais ce peut-être un saignement d’origine génitale (règles abondantes par exemple) mais surtout digestive (lésion de l’estomac ou du colon en particulier). Il est donc important de consulter pour y voir plus clair. ». Espérant que vous parviendrez à trouver Le spécialiste qui s’intéressera à votre cas car il est important de déterminer l’origine de cette anémie, je vous souhaite bon courage. Nous demeurons à votre écoute. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour
J’ai 35 ans et j’ai un taux de ferritine de 1205 ng/ml.
Que dois-je faire ? Quel spécialiste dois-je aller voir ?
Mon généraliste me dit que j’ai certainement un taux élevé depuis la naissance et qu’il n’y a pas de traitement.
Aidez-moi SVP.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je comprends votre désarroi alors que vous présentez une hyperferritinémie conséquente. Il est regrettable que votre médecin généraliste ne soit pas alerté par ce chiffre bien élevé pour une femme de votre âge. Nous souhaitons vivement qu’avec les campagnes de sensibilisation mises en place, le médecin acquiert une meilleure connaissance de la pathologie. Je vous recommanderais donc d’aller consulter dans un service d’ hépato gastroentérologie ou en médecine interne, en milieu hospitalier. L’hémochromatose dispose d’un traitement simple et efficace : la saignée, certes un peu contraignante dans la phase d’attaque jusqu’à ce que le taux arrive à la normale, ensuite, dans la phase d’entretien, cela devient plus facile… N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous aurez fait d’autres investigations : coefficient de saturation de la transferrine et IRM hépatique afin de mesurer la surcharge en fer. Je vous souhaite bon courage et une meilleure santé pour 2017. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, J’ai vu qu’ il existe des cures pour les douleurs articulaires dues à l’ hémochromatose. Cette maladie étant en ALD, la cure en relation avec celle-ci est-elle considérée également en ALD ? Merci pour votre réponse.
Bonjour, Des cures peuvent effectivement vous être prescrites pour les douleurs articulaires liées à l’hémochromatose. La prise en charge sécurité sociale ne concerne que les soins. Tout le reste est à vos frais : voyage, hôtellerie, restauration. Sachez qu’il existe en ville, également, des centres de rééducation en piscine dans lesquelles vous pouvez effectuer des séances prescrites par votre médecin généraliste, et ce, toute l’année. Cela permet de gérer les douleurs en continu. Espérant vous avoir éclairé, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour
Je suis un homme de 61 ans. J’ ai une hémochromatose depuis 1993, soignée par saignée avec un taux de de ferritine serique toujours en augmentation à chaque prise de sang et régulé à 50ng/ml.
Habituellement, je fais un contrôle tous les 2 mois après une saignée, dans le cadre d’un protocole, et si le taux de ferritine dépasse les 50 ng/ml, je prends rendez-vous pour faire une saignée. Ma dernière date du début juillet.
À ma grande surprise, le 28/08 la ferritine était de 45 ng/ml ; j ai refait une saignée 3 semaines plus tard. Normalement, d’après mon expérience de 24 ans d’ hémochromatose, le taux aurait dû être supérieur à 50 ng/ml et là il est descendu à 42 ng/ml. J’ai pensé à une erreur du laboratoire. J’ai attendu 3 semaines pour une autre prise de sang et surprise la ferritine est de 30 ng/ml.
Je vois le docteur qui me suis le 27/11, une fois par an. Il m’a prescrit un bilan complet plus ferritine celle-ci n’a pas augmentée mais encore baissé : 29 ng/ml. C’est la première fois en 25 ans que cela régresse. Je me pose des questions. Est- ce normal ? En attente de votre réponse, cordialement.
Bonjour, Notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade, préconise un suivi mensuel de la ferritine (avec une saturation de la transferrine et une numération formule sanguine). Il précise que, si d’ici 2 mois, la tendance reste à la baisse (sans nouvelle saignée), un bilan serait, avec l’accord de votre médecin, à envisager pour savoir s’il n’y a pas une cause de micro saignement digestif. Espérant que ceci contribuera à une meilleure prise en charge de votre maladie, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Suite à un bilan sanguin classique j’ai eu droit à une échographie du foie, qui est trop gras, mais comme le CST était aussi au-dessus de la normale, mon médecin m’a prescrit une prise de sang pour la recherche de mutations p.His63Asp et p.Cys282Tyr. Je viens d’avoir les résultats : absence de mutation p.Cys282Tyr, mais mutation p.His63Asp à l’état homozygote.
Je n’ai quasiment rien trouvé sur les livres de médecine ni sur internet à propos de cette mutation H63D homozygote… Est-elle considérée comme une hémochromatose de type 1 ? Ou d’un autre type ?
Il y a quelques mois, j’ai beaucoup souffert d’un genou, et on n’a rien trouvé ni aux radios ni à l’IRM… j’avais juste une sorte d’hématome à l’intérieur, qui s’est résorbé avec des anti inflammatoires. Du coup, je me dis que c’est peut- être lié à ma mutation…
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en reprenant des arguments avancés par notre Conseil scientifique. « L’homozygotie H63D n’est pas considérée comme pouvant donner lieu à une hémochromatose. Votre élévation de ferritine a très certainement pour cause un syndrome métabolique – foie gras – qui associe, plus ou moins, un surpoids, une hypertension artérielle, une tendance au diabète, une hypercholestérolémie, une hyperuricémie. L’augmentation de ferritine s’accompagne, dans cette situation, d’une saturation normale ou peu élevée. Il reste possible que l’homozygotie H63D favorise cette augmentation modérée de la saturation mais sans pouvoir donner lieu à une surcharge en fer significative. Espérant vous avoir rassurée par rapport à l’hémochromatose, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Suite à une grosse fatigue depuis plusieurs mois, une baisse de libido progressive, des douleurs articulaires aux genoux et aux poignets et même pendant un épisode de 6 mois l’année dernière au poignet, coude et épaule droits, j’ai consulté mon médecin généraliste sur Rambouillet (78) .
Un bilan biologique a été effectué pour tenter d’expliquer ma grosse fatigue le 17/11/2017. Tout est normal sauf une ferritinémie à 413. Le 20/11 une analyse complémentaire a révélé un taux de saturation de la transferrine à 79% et un taux de fer à 37,2pmol/l. Ces analyses ont été répétées 11/12 montrant une ferritinémie à 396 et un taux de saturation de la transferrine à 75%.
Mon généraliste m’a donc envoyé consulter un spécialiste (gastro-entérologue sur Rambouillet) le 19/12, qui m’a prescrit des analyses sanguines (bilan hépatique, protéine C réactive, CPK, TSH)…Tout est normal.
Le test génétique pour la mutation C28Y du gène HFE révèle une hétérozygotie pour cette mutation.
La conclusion du spécialiste est comme je ne suis pas homozygote ce n’est pas grave, donc surveiller ferritine et transferrine une fois par an.
Un dernier détail, un de mes frères (69 ans) est suivi depuis plus d’un an pour une pancréatite aigue et un foie avec surcharge en fer. Le seul traitement lui étant procuré est de lui avoir demandé de ne plus boire une goutte d’alcool.
Je vous contacte car j’aimerais savoir où je pourrais consulter en région parisienne (si possible sinon je suis prêt à me déplacer) un médecin connaissant suffisamment l’hémochromatose pour rechercher les autres mutations ou d’autres origines de mes symptômes ?
En vous remerciant par avance
Bien cordialement
Laurent
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez un seul gène de l’hémochromatose et n’êtes par conséquent pas atteint de la maladie. Votre spécialiste a parfaitement raison de se limiter à un contrôle annuel de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine, conformément aux recommandations actuelles. Il n’est plus nécessaire de rechercher les autres mutations, lesquelles, c’est aujourd’hui prouvé, n’entrainent pas d’hémochromatose ou d’élévation substantielle de la ferritine. Ces recherches ne servent à rien et ne sont donc pas pris en charge par l’Assurance maladie. Je ne pense pas nécessaire de vous adresser à nos spécialistes référents pour un second avis. Je vous conseille de suivre le lien : http://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2017/ et de lire les questions/réponses qui vous rassureront. Je précise que ces lignes sont rédigées par notre Conseil scientifique. Elles vous apporteront un éclairage médical sur ce que j’ai posé. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, On m’a diagnostiqué une hémochromatose p.Cys282tyr homozygote. J’ ai 25ans, une saturation du fer à 85 %, et une ferritine à 300. Mon medecin ne m’ a pas redirigée vers un specialiste. Pensez-vous que je dois insister auprès de lui pour qu’il le fasse ? Merci.
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade. Un diagnostic à 25 ans est le gage d’une santé préservée. En effet, nous avons la chance d’avoir un traitement, la saignée, lequel permet de désaturer les organes surchargés et d’éviter que le stock de fer ne se reconstitue. Vous présentez à l’heure actuelle une ferritine trop élevée pour un patient hémochromatosique, chez lequel il convient de maintenir la ferritine à 50. Il est nécessaire de consulter un hépato-gastroentérologue lequel prescrira quelques saignées afin d’atteindre cet objectif. Si votre médecin ne vous dirige pas, recherchez un consultation hospitalière. Je suis peut-être en mesure de vous aider selon la région dans laquelle vous vivez. Je précise qu’il n’y a pas urgence, vous n’êtes pas en danger. Je vous souhaite bon courage et vous adresse de la documentation par mail. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
j’ai une nièce homozygote.
Mon frère, son père est hétérozygote.
J’ai de la ferritine juste au dessus de la fourchette haute mais du fer sérique, de la transferrine et un coefficient de saturation dans la norme.
Dois-je faire une recherche ADN de mutation HFE? …… et si OUI le C282Y et/ou le H63D?
Merci
JEAN YVES
Bonjour, Le coefficient de saturation de la transferrine est le marqueur de l’hémochromatose. Si celui-ci a été mesuré 2 fois dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun, il n’y a pas d’hémochromatose, il est donc inutile d’aller à la recherche génétique de la mutation C282Y, la seule qui donne une hémochromatose. Le H63D ne donne pas d’élévation substantielle de la ferritine et ne doit plus être recherché. Il ne débouche pas sur l’hémochromatose. D’autre part, il est hors nomenclature et non remboursé par la CNAM (coùt 60 €)
Bonjour,
D’après mes analyses, je devrais avoir une hémochromatose (ferritine et coefficient de saturation élevés), grosse fatigue, douleurs articulaires… mon médecin traitant m’a demandé de prendre rendez-vous rapidement avec un gastro-entérologue mais pas rendez-vous avant 3 mois ! Et oui en août, beaucoup sont en vacances…
En discutant avec une personne diagnostiquée, elle a vu un hématologue directement.
J’ai 36 ans, antécédent d’embolie pulmonaire il y a 4 ans.Je ne sais pas trop quoi faire…
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je vous prie de bien vouloir excuser mon manque de réactivité en cette période où je me suis accordé un peu de repos. Le spécialiste de l’hémochromatose est le plus souvent un hépato-gastroentérologue. Les médecins internistes prennent aussi très bien en charge le patient hémochromatosique. Difficile de vous apporter une aide car vous ne précisez pas quels sont vos résultats d’analyses biologiques. Le coefficient de saturation de la transferrine a-t-il bien été vérifié sur deux dosages effectués dans le même laboratoire, tôt le matin et à la même heure ? Si oui, est-il revenu à une moyenne supérieure à 45 % ? Si un seul dosage a été réalisé, faites de nouvelles analyses en attendant votre rendez-vous auprès d’un spécialiste. Je vous souhaite bon courage durant cette période d’incertitude et demeure à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, cela fait un an et demi que j’ai découvert lors d’un bilan sanguin un taux de ferritine à 504. Mon médecin généraliste m’a prescrit une échographie abdominale qui n’a démontré aucune anomalie. Je suis ensuite aller voir un cardiologue, un pneumologue, un spécialiste en médecine interne et tout semble normal mise à part ma ferritine qui baisse et qui monte de 375 à 504 pour l’instant (7 prises de sang en un an et demi). Il y a eu des dosages de la saturation une à 39% et la dernière par la gastro-entérologue à 26%, ASAT à 22, ALAT à 25, fer à 85, transferrine à 2.33 et ferritine à 498, aucune inflammation. J’ai 45 ans. Je pèse 62 Kg donc pas de problèmes de surpoids. J’ai également fait une IRM pour voir ma surcharge hépatique : tout est normal. Je suis inquiet que dois- je faire ? Par avance, merci. Dans l’attente d’une réponse. Cordialement.
Bonsoir Monsieur,
Je vous prie de bien vouloir excuser notre délai de réponse. J’ai sollicité l’avis de notre Conseil scientifique car je ne suis que simple malade.
Il m’a précisé qu’il n’y avait aucun élément d’inquiétude : votre taux de ferritine n’est que très modérément élevé (il peut atteindre plusieurs milliers dans certaines pathologies…), votre taux de fer est tout à fait normal et aucun excès en fer n’est vu à l’IRM. Il serait préférable d’arrêter les contrôles de ferritine (n’en faire un par exemple que dans 2 ans). Il souligne par ailleurs qu’à côté du surpoids (que vous n’avez pas) d’autres éléments peuvent augmenter la ferritine : un excès (même modéré) de la tension artérielle, de la glycémie, de la cholestérolémie ou de l’uricémie ou un contexte familial pour ces divers facteurs.
Espérant que ceci contribuera à apaiser votre inquiétude, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour
L’hemocromatose et le Coronavirus
À aujourd’hui je me pose la question de savoir si je suis en droit de poser un arrêt de travail via ma maladie et l’épidémie de Coronavirus
Prenez soins de vous !
Cordialement
Bonsoir, je vous invite à suivre le lien vers notre site : https://www.hemochromatose.org/informations-covid-19/. Vous y trouverez réponse à votre question et à d’autres interrogations que vous pouvez avoir dans ce contexte de crise sanitaire. Prenez bien soin de vous. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je viens de recevoir ma recherche génétique de l’hémochromatose héréditaire HFE précédemment réalisée dans un contexte d hyperferritinémie. On retrouve une mutation C282Y à l’état hétérozygote. Le variant H63D est absent. Est-ce que cela veut dire que j’ai l’hémochromatose ? Cordialement.
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Pour être atteint d’hémochromatose il faut être porteur de la mutation C282Y à double dose. C’est donc en dehors de l’hémochromatose qu’il convient de rechercher la cause de cette hyperferritinémie. Il faut savoir que le syndrome métabolique associant un surpoids, une hypercholestérolémie, hyperlipidémie, hyperuricémie, un diabète est la première cause d’élévation de la ferritine. Si tel est votre cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant.
Il pourrait aussi être utile de pratiquer, avec l’accord de votre médecin, une IRM fer afin de mesurer si surcharge en fer il y a au niveau du foie. En fonction des résultats, quelques saignées pourraient vous être prescrites afin de ramener la ferritine dans la norme.
Si vous répondez aux critères du don de sang, je vous conseillerais vivement de faire des dons bénévoles trois fois par an, sans parler de cette hyperferritinémie car vous n’avez pas d’hémochromatose.
Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Ma mère vient de me montrer ses résultats de prise de sang.
Sa ferritine est actuellement à 330, elle était à 300 en juillet.
Son médecin n’a rien dit. C’est moi, en regardant les résultats, qui m’inquiète. C’est une femme de 65 ans, ménopausée évidemment.
Elle se plaint par ailleurs depuis plusieurs années de fatigue, douleurs articulaires et plus récemment douleurs aux jambes (doppler fait, RAS), à priori pas d’autres symptômes par rapport à ceux que j’ai lus associés à la maladie.
Faut-il insister auprès du généraliste pour des examens plus poussés ? Aller voir directement un gastro-entérologue ? Merci d’avance. Laetitia
Bonjour, Le Dr Bernard Gasser, médecin à la retraite et lui-même hémochromatosique vous apporte une réponse. Je vais tenter de répondre à votre question mais l’élément essentiel pour orienter le diagnostic d’une ferritine qui est un peu élevée chez votre maman est le coefficient de saturation de la transferrine que vous trouverez sur le résultat de biologie en dessous de la ferritine. Si ce coefficient est supérieur à 45 %, il peut s’agir d’’une hémochromatose mais je n’y crois pas trop car à son âge qui est presque le mien, la ferritine serait beaucoup plus élevée (dépassant fréquemment 1000 ng/ml). Différentes causes doivent être éliminées mais il faut savoir qu’une ferritine un peu élevée s’observe parfois sans cause précise et aussi sans impact pour la santé. Merci de me communiquer ce coefficient. Bien à vous. Dr Bernard Gasser
Bonjour,
Je suis un homme âgé de 41 ans, plutôt très sportif et suite à une tendinite du tendon d’Achille douloureuse et sans solution réelle. Malgré un protocole classique, après plus de 12 mois, mon médecin a démarré un bilan sanguin complet. Parallèlement, j’ai développé une douleur à l’épaule droite très prononcée qui me suit depuis plus de 3 mois. Résultat des différents tests sanguins : une ferritinémie constante sur les 15 derniers jours (3 prises de sang), la biologie oscille entre 700 et 835 ; dans le même temps, mon CST est constant à 56 et 57, et ma transferrine entre 1,53 et 1,58. J’ai fait le test génétique sur la mutation du gène C282Y et il s’avère que c’est négatif. Mon foie a une légère surcharge en fer à 63 (doit être inférieur à 30) mais ne semble pas affolé quiconque. Le spécialiste gastro-entérologue souhaite donc comme prochaine étape faire une coloscopie et une fibroscopie mais pas de recherche du gène H63D. Je m’interroge vraiment sur le plan d’action car tout cela presse vraiment car j’ai des douleurs constantes aussi à l’estomac avec des dérèglements intestinaux très volatiles et forcément douloureux.
D’avance merci de tout aide ou conseil en ce sens… Bien à vous, David
Cher Monsieur, je suis moi-même hémochromatosique, médecin maintenant en retraite, et bien que non gastro-hépatologue ou hématologue, je vais tenter de répondre à vos questions.
Votre ferritinémie et votre coefficient de saturation sont indéniablement anormalement élevés. L’augmentation de ce coefficient peut avoir plusieurs causes : maladie du foie, maladie du sang et bien sûr l’hémochromatose dans sa forme classique (C282Y/C282Y) ou une forme plus rare liée à une autre mutation. A ce propos, il est reconnu depuis plusieurs années que la mutation H63D même à l’état homozygote n’entraine pas d’hémochromatose, ceci explique d’ailleurs pourquoi sa recherche n’est pas prise en charge par la sécurité sociale.
Le fait que vous ne soyez pas porteur de C282Y /C282Y nous place dans les autres situations qui ont été ou vont être explorées, ce d’autant que les gastroentérologues connaissent bien cette pathologie et qu’ils sont à même de prendre contact avec l’un des différents centres de compétence proches de votre habitation. Les problèmes digestifs que vous signalez sont très peu probablement en rapport avec cette surcharge en fer et méritent le bilan que l’on vous propose. Je pense aussi que les problèmes articulaires que vous présentez ne pourront être reliés à une surcharge en fer qu’à partir du moment où votre bilan sera complet, en notant que même en cas d’hémochromatose classique, ces pathologies articulaires évoluent pour leur propre compte.
Bien à vous, Dr Bernard Gasser
Bonjour,
Je suis un homme de 43 ans. Je viens de remarquer que les seules anomalies dans mon bilan sanguin que j’ai fait pour un contrôle général sont les plaquettes légèrement en- dessous de la limite basse : 156 Giga/L (norme entre 161 à 398) et la ferritine au-dessus de la normale : 358 μg/L 22 à 275.
Il y a deux ans la ferritine était 382 ng/mL (30 à 400) et il y a 4 ans la ferritine était 275.
A 27 ans, j’ai fait un don de foie à mon père qui souffrait des suites d’une cirrhose alcoolique. Je me souviens entendre qu’on disait qu’il avait « beaucoup de fer »… Son frère aussi avait des problèmes au foie.
A part une période psychologiquement difficile liée à une séparation il y a 5 ans et une alimentation avec de la viande rouge dont j’ai peut-être abusé ces 4 dernières années, je n’ai pas de douleur qui me restent en souvenir, sauf de temps à autre une sensation bizarre sur le côté droit du ventre mais j’avais toujours l’impression que cela était dû à la cicatrice de l’opération de don de foie.
Ma généraliste n’avait pas l’air alarmée, m’a dit qu’on ferait un autre bilan l’année prochaine. Est-ce que je ne devrais pas essayer d’en savoir davantage ? Et quel serait le conseil pour que j’agisse au mieux par rapport à la situation.
Par avance je vous remercie.
Cordialement,
Jean
Bonjour, Bernard Gasser répond à votre message : « Bonjour Monsieur, je m’appelle Bernard Gasser, médecin depuis peu en retraite et suis moi-même hémochromatosique. Votre ferritine ne peut, à mon sens, être considérée comme inquiétante car le seuil de normalité est de 300 ng/ml chez l’homme avec cependant des variations inter-laboratoires. Sachez que, dans l’hémochromatose, la ferritine atteint volontiers 1000 μg/L voire plus. Compte tenu de votre histoire familiale, je comprends bien vos interrogations mais je ne crois pas à une hémochromatose. Le bilan complémentaire que votre médecin réalisera vous rassurera très probablement en retrouvant selon toute vraisemblance un coefficient de saturation de la transferrine inférieure à 45 % (vous avez peut-être déjà cette donnée sur vos analyses). Parlez-en encore avec votre médecin qui vous conseillera aussi de limiter viandes rouges, abats, charcuterie, alcool, crustacés, lentilles, vitamine C. Bien à vous. »
Bonjour,
Je suis une femme de 60 ans, pas de surpoids. Mon dernier bilan sanguin de février 2021 fait état d’un taux de ferritine de 242 ng/ml pour un coefficient de saturation de 47 %. La transferrine est à 2.30 g/l. En 2017, les taux étaient normaux : ferritine 123ng/ml ; coefficient de saturation 39.5% ; transferrine 2.18 g/l.
Indication supplémentaire qui m’inquiète mais peut-être sans rapport : le CKD EPI est de 76 (normes >89). Je suis suivie pour cholestérol.
Présence de douleurs articulaires : mains, coudes, hanches, genoux.
Aucun régime ne m’a été prescrit. Aucun conseil non plus si ce n’est de ne pas m’inquiéter alors que les taux ont augmenté. J’ai besoin d’un 2ème avis pour me rassurer – que me conseillez-vous ?
Bien cordialement – Chris.
Bonjour, je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous ne présentez qu’une légère hyperferritinémie. En effet, les normes posées par les laboratoires sont celles de la femme non ménopausée. Votre coefficient de saturation de la transferrine est tout à fait normal ce qui écarte tout diagnostic d’hémochromatose. Je vous invite à suivre le lien : https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2019/01/Diagnostic-fiche-pratique.pdf . Consulter en rhumatologie permettrait une prise en charge de vos douleurs articulaires. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, j’aimerais savoir à partir de quel taux de fer dans le sang il convient de s’inquiéter et quel médecin consulter. Nous sommes plusieurs dans ma famille à avoir ce problème. Merci d’avance.
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Une hyperferritinémie peut avoir plusieurs origines qu’il ne faut pas négliger. Il faut savoir que les normes varient d’un laboratoire à l’autre et qu’elles ne sont pas les mêmes pour les hommes, les femmes avant la ménopause et les femmes après la ménopause. Le médecin traitant devrait pouvoir apprécier votre taux de ferritine et vous diriger vers un spécialiste s’il le juge nécessaire. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 69 ans.Détecté en 2005 avec ferritine à 2 800, homozygote C282Y. Les saignées ont bien diminué la ferritine et les problèmes hépatiques(fibrose F2) se sont résorbés (fibrose F0) par contre les problèmes articulaires augmentent :vertèbre L5, prothèse épaule droite en 2015, douleurs aux mains et la nouveauté 2021…genou gauche (plus de cartilage) et je sens venir les hanches.
Je n’arrive pas à convaincre les médecins que mes problèmes articulaires font suite à l’hémochromatose et ils me refusent l’ALD pour ces problèmes. Je suis déjà en ALD pour Cancer de la prostate,lymphoedeme et hémochromatose.
Connaissez-vous un texte explicite que je pourrais leur présenter (sans les vexer) ? D’avance merci.
Bruno
PS j’ai probablement des origines celtes par mes ancêtres basque venus s’installer en Haute Savoie du temps de François Premier. L’hémochromatose est rare ici.
Bonjour, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Je comprends fort bien ce que vous décrivez. Les saignées ont amélioré votre état de santé – sur le plan hépatique notamment – mais il est connu qu’elles n’améliorent quasiment pas les complications articulaires liées à la maladie, lesquelles continuent malheureusement d’évoluer pour leur propre compte.
Il faut savoir que 2/3 des patients hémochromatosiques souffrent de douleurs articulaires ayant développé chondrocalcinose, ostéoporose précoce… Le risque de port de prothèse de hanche est multiplié par 9 chez le patient atteint d’hémochromatose.
A l’initiative de la Fédération européenne de l’hémochromatose, dont nous sommes membre fondateur, un groupe de spécialistes en rhumatologie a été constitué : Le groupe HARI. Je vous invite à suivre le lien : https://www.hemochromatose.org/traitement-du-rhumatisme-hemochromatosique-hari-mars-2017/; Vous y trouverez un document qui devrait permettre aux médecins qui vous suivent d’établir le lien entre hémochromatose et pathologies articulaires. Espérant avoir répondu à votre attente, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, J’ai mon taux de ferritine à 532,3. Dois-je m’inquiéter ?
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Une élévation de la ferritine peut-être induite par de multiples causes. Lors du prochain bilan demandez à votre médecin de prescrire un dosage du coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose l’anomalie génétique s’il revient supérieur à une moyenne de 45 % sur deux dosages effectués tôt le matin et à jeun. Cela vous permettra d’écarter une hémochromatose ou au contraire de poursuivre les investigations. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Combien de temps faut-il svp attendre entre les deux dosages de coefficient de saturation de la transferrine ? Mon 1er dosage est de 0.65. La ferritine + transferrine sont dans les normes, le fer un tout petit peu au-dessus (1.96 mg/L et 35.1 umol/L). J’ai une fatigue anormale ++. Merci beaucoup de vos conseils !
Bonjour, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Un intervalle d’une quinzaine de jours entre les deux dosages me semble correct. Veillez à le faire bien à jeun et de préférence tôt le matin car ce paramètre augmente au fil de la journée. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Mon conjoint de 26 ans présente des douleurs articulaires et musculaires depuis plusieurs mois.
Il a réalisé un bilan sanguin en janvier qui montre :
– Un coefficient de saturation de la transferrine à 68%
– Ferritine à 319 ng/ml
– Fer a 209 ug/dl
Un 2e bilan sanguin a été effectué 1 mois plus tard et tous les taux ont augmenté :
– CST : 75,84% ,
– ferritine 435 ng/ml
– fer 235 ug/dl
Le médecin généraliste ne veut pas faire le dépistage d’hémochromatose et trouve les résultats normaux, que faire svp ?
Bonjour, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous vous inquiétez à juste titre : le paramètre déterminant dans un diagnostic d’hémochromatose est le coefficient de saturation de la transferrine. Je suggèrerais à votre conjoint de présenter à son médecin généraliste notre document didactique » Comment ne pas passer à côté d’une hémochromatose », accessible en suivant le lien : http://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2023/12/FFH-conduite-a-tenir-2023.pdf ou tout simplement de changer de médecin. N’hésitez pas à nous contacter par téléphone, nous pouvons peut-être vous orienter vers un spécialiste. Bien à vous, Brigitte Pineau