La Semaine mondiale de l’hémochromatose (01-07 juin 2020), à laquelle la FFAMH s’associe, est une occasion de rappeler la nécessité de penser au dépistage de cette maladie génétique encore trop peu connue et sous-diagnostiquée en France.
Information, prévention sont indispensables pour que les malades puissent enfin être diagnostiqués avant l’apparition des complications liées à la maladie.
L’hémochromatose est une surcharge en fer d’origine génétique. Elle affecte essentiellement les sujets d’ascendance européenne, s’exprime à l’âge adulte, et est responsable de symptômes multiples et invalidants (fatigue, impuissance, rhumatismes, diabète, cirrhose, troubles cardiaques). Elle peut être mortelle si elle n’est pas détectée précocement.
L’hémochromatose est facilement diagnostiquée par une simple prise de sang et, fait très rare pour une maladie génétique, bénéficie d’un traitement efficace, bien toléré, simple et peu coûteux : les saignées.
Jusqu’à présent, le bien-fondé de la mise en place d’un dépistage de population est resté débattu. Une étude britannique récente, portant sur plus de 450 000 sujets volontaires, âgés de 40 à 70 ans et suivis sur une durée moyenne de 7 ans, apporte des données épidémiologiques cruciales. Elle permet en effet de conclure d’une part à la très forte prévalence du profil génétique prédisposant (plus de 6 sujets sur 1000), d’autre part à la fréquence des complications tout particulièrement hépatiques, articulaires et cardiaques. Cette étude fournit des données incontournables qui doivent conduire à reconsidérer l’attentisme, qui était jusqu’à ce jour de mise, vis-à-vis d’une détection systématique de la population quant au risque hémochromatosique.
* Pilling L.C. et coll. British Medical Journal 2019 ; 364 : K5222 l doi:10.1136/bmj.k5222
Rédigé par le Pr Pierre Brissot, Membre de l’Académie nationale de médecine
Conseil scientifique de la FFAMH
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