Quatre formes rares d’hémochromatose ont été découvertes depuis l’identification du gène de l’hémochromatose (variant C282Y du gène HFE) par FEDER et ses collaborateurs en 1996. Chacune correspond à une mutation génétique non HFE portant sur un chromosome spécifique.
Toutes se caractérisent par une surcharge en fer. Certaines d’entre elles affectent des sujets jeunes (enfants, adolescents) et peuvent présenter des manifestations cliniques sévères.
Ces formes rares nécessitent une prise en charge diagnostique et thérapeutiques spécialisée qui sera effective dans un des Centres du réseau national de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique.
Ces formes rares ont été diagnostiquées dans le monde entier mais ne touchent qu’un nombre limité de familles.
Ces formes rares justifient pleinement notre participation, chaque année, à la Marche des maladies rares et notre appartenance au collectif Alliance maladie rares.
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