Le dépistage familial est effectué si un membre de la famille est découvert homozygote C282Y.
Qui dépister dans la famille ?
– Les frères et sœurs,
– Les enfants de plus de 18 ans,
– Les parents à condition que le dépistage ait pour eux un intérêt en termes de prévention et de prise en charge. La limite d’âge n’est pas déterminée avec certitude. L’âge physiologique compte plus que l’âge d’état civil.
Que faut-il rechercher ? Quelles prises de sang prescrire ?
La mutation C282Y est recherchée sur un échantillon de sang.
Si le sujet est porteur de la mutation sur les 2 copies du gène (homozygotie), on recherchera une augmentation des paramètres du fer. On dosera donc le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritine.
L’important, dans ce dépistage familial, est la recherche de la mutation C282Y. Le seul dosage des paramètres du fer ne suffit pas. En effet, la normalité des paramètres du fer n’exclut nullement le diagnostic d’hémochromatose et peut rassurer à tort.
Comment interpréter les résultats du dépistage ?
Plusieurs possibilités
– C282Y / C282 Y (muté / muté) : homozygote avec risque (mais non certitude) de développer la maladie ;
– C282Y / N (muté / non muté) : hétérozygote : non malade, mais transmission possible du gène ;
– N / N (non muté / non muté) : non porteur du gène ;
Comment dépister dans la famille ?
– Le malade doit informer lui-même sa famille conformément à la loi de Bioéthique de juillet 2011.
LOI n°2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique
Titre 1er examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales (articles 2 à 6)
« Préalablement à la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu’un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique ou de soins était diagnostiqués. … »
« La personne est tenue d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont elle … possède ou peut obtenir les coordonnées, dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées. »
La qualité de l’information médecin / malade est fondamentale afin que ce dernier puisse trouver les arguments nécessaires pour convaincre sa famille de se faire dépister.
Pour améliorer l’efficacité du dépistage, il faut :
-
- ◊ que le médecin rédige une lettre pour les membres de la famille du propositus ; ce dernier remettra lui-même la lettre à sa famille ;
- ◊ un courrier pour le(s) médecin(s) traitant(s) des membres de la famille à dépister.
Dispositions réglementaires du dépistage génétique
– Nécessité d’une consultation médicale par un médecin exerçant dans une spécialité rassemblant des compétences cliniques et génétiques.
– Consentement éclairé, signé par le patient pour qu’il accepte une étude génétique.
– Ce consentement pour la recherche de la mutation génétique devra être en 3 exemplaires :
- ◊ un pour le patient,
- ◊ un pour le laboratoire qui ne doit pas remettre les résultats directement au patient,
- ◊ un pour le dossier du malade.
– Au cours de la consultation, le malade doit être informé des modalités de la prise en charge thérapeutique.
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Bonjour,
Suite à des symptômes de fatigue sévère, j’ai fait des tests sanguins puis génétiques qui ont révélé une mutation des deux gènes H63D. J’ai 42 ans, pas d’histoire familiale d’hémochromatose. Après réduction de suppléments qui contenaient fer et Vitamine C, mes niveaux fer/ferritin sont retournés à un niveau normal. Je lis beaucoup d’infos sur les mutations C282Y mais peu sur ma mutation. Avez-vous plus d’informations sur ce que ma mutation génétique signifie pour ma santé et mon futur ? Merci.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je comprends que vous ne trouviez pas grand chose dans la littérature au sujet de cette mutation H 63D. Elle ne donne pas d’hémochromatose. Je vous conseille de suivre le lien : https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2017/12/Savoir-Fer-n%C2%B0-10-d%C3%A9cembre-2017.pdf. Vous trouverez dans ce numéro de notre magazine Savoir Fer des questions/réponses qui vous apporteront un éclaircissement d’expert médical sur les profils génétiques. Je suis sûre que ceci vous rassurera pleinement. Bien à vous, Brigitte Pineau
Le laboratoire a fait payer 50 euros à mon fils pour cette recherche. Je suis homozygote. Est-ce normal puisque depuis mai 2007 cet examen est pris en charge par la sécurité sociale. Merci d’avance
Bonsoir, Ce test génétique est effectivement remboursé par l’Assurance maladie dans le cadre d’un dépistage familial. Etes-vous bien porteuse de la mutation C282Y à double dose ? Si oui, il conviendrait de faire une réclamation auprès de la Caisse d’assurance maladie de votre fils en joignant bien évidemment la preuve de votre homozygotie C282Y. Les autres mutations H63D et His65C sont hors nomenclature et ne sont pas remboursées par l’Assurance maladie. Elles ne débouchent pas sur une hémochromatose. C’est peut-être là que se situe le refus de prise en charge. Il convient donc de vérifier votre profil génétique avant toute réclamation. Espérant vous avoir aidée. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je vous expose le problème familial que nous venons de découvrir pour avoir votre avis.
Notre fils, 30 ans, vient de développer une hémochromatose (homozygote). Il vient de subir 3 saignées à 1 semaine d’intervalle et attend un RDV chez un gastro-entérologue.
Personnellement, j’avais un peu trop de ferritine il y a 4 ans (256 et maintenant 325).
J’ai 69 ans. Mon médecin à la première consultation m’a fait comprendre qu’à mon âge “canonique” ! si j’avais dû développer un problème cela serait déjà fait. Le coefficient de saturation n’a pas été demandé. Le médecin ne sait pas si je dois faire faire un test génétique.
Mon mari, 72 ans, est passé de 315 à 451 en 1 an. Il dépasse les taux de cholestérol total et de triglycérides.
Est-ce qu’il peut y avoir un rapport avec l’augmentation des monocytes ? Qu’est-ce que la carence martiale ?
Beaucoup de questions mais comme ce problème de ferritine n’est pas toujours bien appréhendé par les généralistes, je me permets de vous interroger.
Bien cordialement.
Bonjour Madame,
Votre fils vient d’être diagnostiqué et vous a sensibilisée à la nécessité de mettre en place un dépistage familial. Ceci suscite quelques interrogations de votre part.
Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique que j’ai sollicité car je ne suis que simple malade.
Il précise qu’il est recommandé d’effectuer une enquête familiale chez les apparentés du premier degré : frères et sœurs, enfants (majeurs), et parents.
Pour ce qui vous concerne, vous et votre mari, cette enquête peut dans un premier temps se limiter à la saturation de la transferrine et à la ferritine : si la saturation est normale chez des personnes de 60 ans et plus – ce qui est votre cas – il n’est pas besoin d’aller plus loin car une hémochromatose peut être écartée. Au cas où cette saturation est normale mais que la ferritine est augmentée, l’augmentation de ferritine n’est pas liée à une hémochromatose mais est le plus souvent le fait de ce qu’on appelle un syndrome métabolique (surpoids, hypertension artérielle, hypercholestérolémie, diabète…) : il s’agit alors d’une ferritine de « graisse » et non de « fer », ce qui semble être le cas chez votre époux.
Donc, en pratique, il est important, dans le contexte, de contrôler la saturation de la transferrine – tôt le matin et à jeun – et d’envisager dans un second temps la recherche de la mutation C282Y au cas où une élévation de ce taux serait constatée. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, je rencontre un gros problème familial car en 2008, lors d’un rendez-vous chez un gastro-entérologue en raison d’une surcharge de fer, on m’a fait une recherche du gène C282 Tyr : résultat présence de la mutation à l’état hétérozygote. A l’époque, le médecin ne m’a rien spécifié sur d’éventuels problèmes pour mes enfants. Fin 2015, on a diagnostiqué, chez ma 2ème fille, une surcharge de fer. Une recherche génétique a montré : hémochromatose composite car des recherches ont été faites sur le papa qui a lui seulement une mutation H63D hétérozygote.
Ma fille me soutient que je lui ai caché cette maladie alors que je l’ignorais moi-même. Ma question est de savoir si en 2008 les recherches sur l’hémochromatose composite étaient reconnues et si la maladie était traitée de la même façon que de nos jours.
Merci de l’attention que vous porterez à ce message
Bonjour Madame,
Je suis désolée de la situation familiale dans laquelle vous vous trouvez par méconnaissance de la maladie tant du grand public que de certains professionnels de santé. Vous présentez la mutation C282Y à l’état hétérozygote et votre médecin ne vous a rien spécifié quant aux complications éventuelles pour vos enfants lors de communication des résultats de cette recherche génétique. Il se trouve que votre conjoint est porteur d’une mutation H63D et que votre fille présente un profil composite (C282Y/H63D).
Notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée pour vous apporter une réponse éclairée et non contestable, m’a précisé que :
L’hétérozygotie C282Y simple (sans mutation H63D) n’a aucune signification pathologique.
L’hétérozygotie C282Y composite (C282Y/H63D) ne donne pas lieu au développement d’une surcharge en fer cliniquement significative, en d’autres termes ne génère pas une hémochromatose. Tout au plus, y a-t-il de légères anomalies du métabolisme du fer à type d’augmentation du coefficient de saturation de la transferrine. Quant au taux de ferritine, lorsqu’il est conjointement élevé, il traduit alors le plus souvent un autre mécanisme que l’excès en fer, tel qu’un syndrome métabolique (syndrome correspondant, de façon plus ou moins associée, à un surpoids, une hypertension artérielle, une augmentation du cholestérol, une tendance au diabète ou une élévation du taux d’acide urique).
Je vous invite à suivre le lien vers notre site : https://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2017/ et de prendre des questions/réponses (p.3) relatives au métabolisme du fer. Ce qui figure dans ce document rédigé par notre Conseil scientifique viendra illustrer sa réponse précédente.
Soyez rassurée, vous n’êtes coupable de rien du tout… Si votre fille souhaite des renseignements complémentaires, qu’elle n’hésite pas à nous contacter. J’espère vivement que les professionnels de santé qui la suivent n’observent pas, compte tenu de son profil, les recommandations thérapeutiques s’appliquant aux patients présentant la mutation C282Y à l’état homozygote.
Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
J’envisage d’effectuer un test génétique et je voudrais savoir si il faut attendre longtemps avant de pouvoir faire ce test, plus précisément si il y a un grand temps d’attente entre l’ordonnance émise par mon médecin et le rendez-vous pour le test génétique. Merci d’avance.
Bien cordialement.
Bonsoir, Vous souhaitez faire une recherche génétique de l’hémochromatose. Etes-vous dans le cadre d’un dépistage familial ?
Dans la négative, il faut savoir que le protocole exige que deux dosages du coefficient de saturation de la transferrine aient été effectués à quinze jours d’intervalle, dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun avant d’aller à la recherche génétique. Ce n’est que si la moyenne des deux examens revient supérieure à 45% qu’une recherche génétique pour la mutation C282Y peut être effectuée. Inutile de rechercher les mutations H63D et His65C car elles sont hors nomenclature, ne sont pas remboursées par l’assurance maladie et ne débouchent pas sur une hémochromatose.
Cette recherche génétique est une simple prise de sang qui s’effectue dans votre laboratoire habituel. Vous attendrez par contre une quinzaine de jours pour obtenir le résultat lequel ne vous parviendra pas directement. Il vous faudra prendre rendez-vous avec le médecin prescripteur, seul habilité à vous transmettre ce résultat.
N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Pourquoi doit-on donner son consentement pour la recherche génétique de l’hémochromatose ? Qu’est-ce qu’on risque ?
Merci.
Bonsoir, « Le consentement signé qui vous est demandé ne concerne pas un quelconque risque pour votre santé car le test génétique qui vous a été prescrit (recherche d’une homozygotie C282Y) se fait sur une simple prise de sang.
Compte tenu du fait que les résultats d’un test génétique, quel qu’il soit, ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais souvent aussi pour sa famille, l’article 16-10 du code civil * précise : « L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ne peut être entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique. Le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen, après qu’elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l’examen. Il est révocable sans forme et à tout moment ».
*(Décret n° 2008-321 du 4 avril 2008 ; arrêté du 27 mai 2013 relatif à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou à son identification par empreintes génétiques à des fins médicales)
J’espère que ces éléments répondent à votre question. Bien à vous. Réponse formulée par le Dr Bernard Gasser, hémochromatosique.
Bonjour,
J’ai une hémochromatose héréditaire je le sais depuis près de 20 ans. J’ai 35 ans et je démarre les saignées (démarrage au même age que ma maman). Ma fille a des douleurs articulaires violentes au niveau d’une cheville depuis 10 mois sans raison : radio, échographie, IRM, chirurgien, séances de kinésithérapie ou ostéopathie, rien n’y fait. Prise de sang : ferritine au-dessus de la norme. Serait-ce un pré signe ? A quel âge a-t-elle le droit de se faire dépister ? Cordialement, Aurélie.
Bonjour, je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je suis un peu étonnée que vous ayez retardé la mise en place d’un traitement par saignée. En effet, il est recommandé de ne pas attendre que le stock de fer se constitue à partir du moment où un diagnostic est posé. Le patient hémochromatosique C282Y/C282Y doit maintenir sa ferritine à 50 afin d’éviter que le stock de fer ne se reconstitue après désaturation. Je vous invite à suivre le lien vers des Recommandations thérapeutiques établies en 2018 par des spécialistes mondiaux de l’hémochromatose : https://www.hemochromatose.org/hemochromatose-hfe-recommandations-therapeutiques-internationales-mars-2018.
Pour ce qui est de votre fille, il faudra procéder à la recherche génétique dès 18 ans et mettre en place un traitement afin de préserver sa qualité de vie. Bien à vous, Brigitte Pineau