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Le diagnostic de l’hémochromatose nécessite un bilan de fer dans le sang par mesure du «coefficient de saturation de la transferrine» et de la «ferritinémie».
L’hémochromatose peut se manifester par des signes non spécifiques et très divers : fatigue anormale, douleurs articulaires (mains douloureuses, rhumatismes), troubles du rythme cardiaque, pannes sexuelles, maladie du foie, diabète, pigmentation grise de la peau…
Si vous présentez de manière chronique un ou plusieurs de ces signes, n’hésitez pas à en parler à votre médecin traitant qui pourra vous prescrire les examens nécessaires.
Des analyses sanguines permettent d’évoquer la surcharge en fer en dosant :
La transferrine est une protéine qui se combine au fer et le transporte vers les organes.
Le test le plus précoce de l’hémochromatose génétique est l’augmentation de la saturation de la transferrine.
L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45 % nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45 %, il faut rechercher une hémochromatose.
Cet examen doit être réalisé tôt le matin et à jeun.
La ferritine est une protéine permettant de stocker le fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie.
Document validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en mars 2011
Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose de type 1 peuvent servir de base à une classification de la maladie.
Stade zéro
Il est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique, c’est-à-dire que le coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) est inférieur à 45 % et que la ferritinémie est normale. Ce stade correspond à une phase asymptomatique (au sens de symptôme clinique ou biologique).
Stade 1
Il est caractérisé par une augmentation du CS-Tf (> 45 %) sans élévation de la ferritinémie au-delà de la normale (< 300 μg/l chez l’homme et < 200 μg/l chez la femme). Ce stade correspond à une phase préclinique.
Stade 2
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) sans expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale ou métabolique. Ce stade correspond également à une phase préclinique.
Stade 3
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à une morbidité pouvant affecter la qualité de vie : asthénie, impuissance, signes ostéoarticulaires, diabète, hépatopathie débutante, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie.
Stade 4
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à des symptômes compromettant le pronostic vital : cirrhose, carcinome hépatocellulaire, diabète requérant de l’insuline, insuffisance cardiaque diastolique.
Pour consulter le document HAS Stades de sévérité de l’Hémochromatose HFE 1 au format pdf … Cliquez ICI
La Caisse Primaire d’Assurance Maladie rembourse les examens génétiques nécessaires au diagnostic de l’Hémochromatose depuis le 1er mai 2007 selon certains critères. Il est impératif d’avoir contrôlé le coefficient de saturation de la transferrine sur deux dosages – tôt le matin et à jeun – et que la moyenne des deux examens biologiques soit supérieure à 45 %. Seule la présence de la mutation C282Y à double exemplaire permet d’affirmer l’hémochromatose. Quant aux mutations H63D et S65C, elles ne présentent pas un intérêt diagnostic pratique et ne devraient plus être recherchées, de plus, elles sont hors nomenclature et ne sont pas remboursées.
Certains malades nous ayant signalé des difficultés à la prise en charge du test génétique par la CPAM, d’autres nous ont fait partager leur expérience. Nous rappelons que ces tests ne doivent être effectués que lorsque toutes les autres causes d’ hyperferritinémie ont été éliminées.
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Bonjour
Agréablement surprise en lisant l’article concernant le remboursement des examens génétiques nécessaires au diagnostic de l’hémochromatose. j’ai un un test positif; j’ai contacté CPAM et Mutuelle qui m’ont dit que les tests génétiques n’étaient jamais remboursés.
Le gastroentérologue a confirmé. Je vais relancer la machine car l’hémochromatose existe et le seul moyen de la découvrir est de faire ces tests.
Par ailleurs, pour le suivi médical est -il préférable de consulter un spécialiste Médecine Interne ou un gastroentérologue ?
Nouvelle question de ma part.
A partir de quel taux de ferritine, les saignées sont elles proposées ?
Plusieurs avis médicaux me disent qu’il faut atteindre 1000, ce qui m’interpelle sachant que le plafond supérieur du dosage est à 200 pour une femme et 300 pour un homme.
Il me parait important de commencer tôt pour éviter les dégâts foie, pancréas, coeur…mais je ne suis pas médecin.
Merci encore et cordialement.
Bonjour
Je vous confirme que le test génétique de l’hémochromatose est bien pris en charge par la CPAM, comme mentionné au JO du 30 mars 2007 – Ministère de la Santé et de la Solidarité – chapitre 18 – diagnostic biologique des maladies héréditaires. Hémochromatose 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 …cotation B180. Il me semble utile de préciser que cette recherche génétique n’intervient qu’après avoir éliminé toutes les autres pathologies susceptibles d’induire une hyperferritinémie. et dans le cadre d’un dépistage familial lorsqu’un des parents au 1er degré est porteur de la double mutation C282 Y. Le gastroentérologue, est le spécialiste chargé du suivi du patient lorsque le diagnostic a été posé ; il met en place le traitement par saignées heureusement avant que le seuil pathologique ne soit atteint avec une ferritine à 1000 μg/l, stade de complications graves. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonsoir
Merci pour cette réponse.
Dans mon cas, plus de possibilité de voir au niveau parents..
Je confirme ce seuil de mise en route du traitement par saignées de la part de mes généraliste et gastroentérologue (j’en ai consulté deux) avant d’aller, bien sûr, sans courrier de mon généraliste, consulter un spécialiste de Médecine Interne munie de mon IRM hépatique chargée en fer. Du coup, une échographie et une IRM cardiaques sont demandées avant de mettre en place un traitement par saignées.
Puis-je me permettre d’ajouter avec ironie que j’habite le Perche profond.
Merci encore. Salutations respectueuses
Bonjour,je viens de découvrir cette maladie. Mon médecin a trouvé un souffle au coeur, il y a quelques mois. Je suis souvent fatiguée. J’aurais aimé savoir quel genre de difficultés sexuelles sont concernées et si je dois en parler à mon médecin. Merci.
Bonsoir,je ne suis que simple malade. Les difficultés sexuelles se traduisent par une baisse de la libido. Parlez de votre fatigue à votre médecin, et il vous prescrira un bilan complet du fer, avec dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine. Sinon, demandez-le lui. Cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour je viens de faire le test ADN ce matin, et je peux vous confirmer qu’il n’est pas remboursé. J’ai règlé 120 euros, apparement il y a 3 recherches de genes d’effectués et seulement une est prise en charge. Pouvez m’en dire plus ? Dois je voir avec la securite sociale ou ma mutuelle.? Si je dois dépister mon mari voir mes enfants cela va être un coût plutôt conséquent pour moi. Quant au délai pour les résultats, il faut compter 10 jours et seulement le médecin les reçoient. Merci encore
Bonjour, Il semblerait que tout ceci manque de cohérence. Le test génétique de l’hémochromatose est pris en charge par la CPAM, comme mentionné au JO du 30 mars 2007 – Ministère de la Santé et de la Solidarité – chapitre 18 – diagnostic biologique des maladies héréditaires. Hémochromatose 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1… cotation B180. Il me semble utile de préciser que cette recherche génétique n’intervient qu’après avoir éliminé toutes les autres pathologies susceptibles d’induire une hyperferritinémie, et dans le cadre d’un dépistage familial lorsqu’un des parents au 1er degré est porteur de la double mutation C282 Y. Il vous faut citer les références que je vous ai données. Les résultats vous sont effectivement remis par votre médecin. J’ignorais que 3 recherches étaient effectuées, le remboursement intervient sur la double mutation du géne C282 Y à 100%. La recherche du gène ne sera pas prise en charge par la sécurité sociale pour votre mari, mais pour vos enfants oui. Elle ne sera possible que si ceux-ci ont plus de 18 ans. Il vous faut faire valoir vos droits auprés de la CNAM. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour , je peux confirmer qu’il n’y a que 1 test pris en charge , et pour approfondir il faut également une autorisation de recherche ADN par les autorités !
Bonjour,
Mes tests ont été faits en décembre dernier.
J’ai contacté ma Mutuelle en avril et je viens juste, hier, de recevoir une réponse qui est celle-ci: « Afin que ce type d’examen soit remboursé, nous vous remercions de bien vouloir faire établir par votre médecin une demande de prise en charge auprès du Médecin Conseil de la Sécurité Sociale ». Espérant que cela puisse vous aider…
Je confirme, il y a bien trois recherches qui coûtent 120 euros.
Par contre, un doute me vient : chez moi, il s’agit de la mutation p.his63Asp du gène HFE, le résultat étant la présence de la mutation à l’état homozygote. Donc si je suis la logique du dernier message, j’ai toutes les chances de « m’asseoir » sur mon remboursement…
Bien cordialement.
Bonjour, Merci de nous avoir apporté toutes ces précisions. Bien cordialement. Brigitte Pineau
J’ai fait le test génétique ce matin : recherche de mutation du gène, avec un consentement du généraliste et c’est gratuit, enfin pris en charge par la CPAM, mais cela ne concerne qu’une seule recherche. Est-ce nécessaire de faire les trois ? Cela change quoi au diagnostic ?
Merci d’avance de votre réponse.
Bonjour, Par souci d’économies, et partant du principe que 80% des personnes atteintes d’hémochromatose présentent la double mutation du gène C282Y, une seule recherche dans un 1er temps peut suffire. Il conviendra toutefois de rechercher les gènes moins fréquents de l’hémochromatose en cas de réponse négative. Cordialement. Brigitte Pineau
A ANC
Bonjour,
Vous êtes sûre que c’est gratuit ? Quand la recherche sera faite, le labo enverra le résultat à
votre médecin et la facture à vous et après, à vous de voir avec Sécu et Mutuelle.
Quant aux tests, il semble que les trois recherches HFE sont le plus souvent faites.
Cordialement.
Mon frère vient de me dire qu’à sa dernière analyse, l’année dernière, il avait 1200 mg/l. C’est la première fois qu’il me parlait de cette affection. Il a 63 ans. Je n’ai pas l’impression que son médecin généraliste prenne des dispositions particulières.
Il demeure à Sète (34). Pourriez-vous m’indiquer un spécialiste dans la région afin que je puisse le lui communiquer. Personnellement, j’habite en Polynésie. Merci pour votre réponse.
Je suis inquiet pour lui.
Bonjour, Vous êtes inquiet pour votre frère qui souffre d’une hyperferritinémie. Je ne suis pas médecin mais, d’autres pathologies que l’hémochromatose peuvent induire une élévation de la ferritine. Il convient donc d’en rechercher la cause. Je vous renvoie à la lecture de la page de notre site, afin qu’un bilan du fer soit réalisé et à la page signes d’appel. Bien cordialement, Brigitte Pineau
Bonjour,
Ma sœur et mon frère âgés de 51 et 50 ans viennent d’être diagnostiqués atteints d’hémochromatose. Ma sœur a RDV dans un centre de transfusions avec un gastro-entérologue et devrait subir des saignées. Ils n’ont pas eu de test ADN encore…Suite à leurs conseils, j’ai fait des analyses prescrites par mon médecin. Tous les résultats sont bons. J’ai 43 ans.
Est-ce possible que je sois atteinte de la maladie mais au stade 0 de votre classification? J’aimerais en avoir la certitude car il m’arrive de boire de l’alcool en soirée…et si tel est le cas, je supprimerais totalement l’alcool!
De plus, il y a 4 ans, lors d’une analyse j’ai eu un taux de ferritine de 293 ng/ml. Le fer n’avait pas été dosé. Mais j’avais à l’époque un stérilet qui me bloquait mes règles. Je ne sais pas si c’était normal ou pas…
Pouvez-vous me conseiller sur les démarches que je devrais entreprendre?
Merci pour votre aide
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous vous inquiétez sachant que votre frère et votre sœur sont atteints d’hémochromatose. La seule façon de le vérifier chez vous est la recherche de la mutation C282Y, la seule qui, à double dose permet de poser un diagnostic d’hémochromatose. Votre ferritine était déjà supérieure à la norme il y a 4 ans, vous ne parlez pas de coefficient de saturation de la transferrine. Je vous renvoie au dépistage familial de l’hémochromatose sur notre site et vous adresse de la documentation par messagerie personnelle. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je viens de faire une prise de sang.
Fer : 1.30 normes 0.70 à 1.80
Capacité totale : 3.10 normes 2.50 à 4.00
Coefficient de saturation : 42% normes (20 à 40%)
Ferritine : 18 normes 20 à 200
Que veut dire un coefficient de saturation élevé alors que je suis partout dans les normes sauf la ferritine à 18.
Je vous remercie. Elodie
Bonsoir, Je viens répondre à votre question en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Un diagnostic d’hémochromatose ne s’établit pas sur un seul dosage du CST ; Il conviendrait d’en faire un autre d’ici quelques mois. Si sur deux dosages la moyenne revient supérieur à 45%, il conviendra de surveiller, et de faire une recherche génétique pour la mutation C282Y . Vous ne donnez pas votre âge. J’ai pu voir à votre prénom que vous êtes une femme… vous présentez une ferritine basse donc , pour l’instant, vous ne courez aucun risque. Je vais prendre mon exemple. A 37 ans, ferritine à 630 et CST à 98 %. Aucun doute… je suis hémochromatosique C282Y double mutation. Ne vous faîtes pas de souci dans l’immédiat, mais CST à contrôler. Cordialement. Brigitte Pineau – Présidente
Bonjour, je suis une jeune femme de 31 ans et je viens vers vous suite à des dosages de ferritine qui n’arrêtent pas d’augmenter depuis 3-4 ans, aujourd’hui la ferritine est à 284ng/ml, l’an dernier par exemple, elle était à 222. Le coefficient de saturation était de 49, il y a un an.
De plus, pas mal de taux « hépatiques » sont un peu élevés (gamma GT,Transaminases, phosphorasses alcalines..) et mon gastro n’a pas l’air de penser à l’hemochromatose…
Je ne sais pas si dans ma famille il y a des cas.
Avec une ferritine qui augmente chaque année et un coefficient à 49, je ne peux que penser à cette maladie, mais qu’attendent les médecins pour poser un diagnostic? On me dit de perdre du poids (5 kg, je fais 68 kg pour 1m69), et qu’on recontrôlera tout ça dans 3 mois…depuis le temps que cela dure, pourquoi attendre encore ?!!
Qu’en pensez vous ?
Je vous remercie beaucoup.
Cordialement
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Le bilan que vous présentez avec une élévation progressive de la ferritine, un coefficient de saturation supérieur à la norme de 45%, et un surpoids semble-t-il, est en faveur d’un syndrome métabolique, – 1ère cause d’hyperferritinémie – ce qui explique que votre médecin vous demande de perdre du poids. Essayez donc de réduire votre ration alimentaire, d’avoir une alimentation saine et équilibrée et surtout faites un peu d’exercice, la marche à pied étant tout à fait indiquée pour tout un chacun. Il faut noter toutefois, qu’un diagnostic d’hémochromatose s’établit à partir de 2 dosages du coefficient de saturation de la transferrine, réalisés rigoureusement dans les mêmes conditions, c’est-à-dire à la même heure et à jeun, si celui-ci revient à une moyenne supérieure à 45%. Alors, lors du prochain bilan, vérifiez bien que ferritine et CST soit contrôlés. Je vous adresse une documentation par messagerie personnelle, afin de vous guider non pas par un régime alimentaire mais par quelques conseils pour vous aider à perdre un peu de poids afin de faire baisser cette ferritine un peu élevée. Bon courage. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonsoir, j’ai 56 ans et j’ai, depuis des décennies, des douleurs tendineuses et musculaires au niveau des hanches et cuisses qui ont augmenté avec le temps. Hier, le rhumatologue m’a donné une analyse de sang à faire avec l’idée précise de chercher le coefficient de saturation en fer de la transferrine, ce qui confirmerait son idée que je souffre peut-être d’hémochromatose et ce, en dépit même que je lui aie dit que mon taux de ferritine et fer, régulièrement surveillés étaient toujours normaux. Aujourd’hui, mon analyse de sang donne bien un fer, une transferrine et une capacité de fixation de celle-ci normales, mais le CST, en effet est à 59 %. Ses soupçons semblent donc confirmés, sous réserve toutefois que les tests génétiques le prouvent. Pourtant, je ne lis nulle part que cette maladie peut engendrer des symptômes tendineux-musculaires et je me demande comment et pourquoi il était si sûr de lui en me prescrivant cette analyse. Qu’en pensez-vous ? Merci et cordialement
Bonsoir, Je viens vous répondre en qualité de simple malade. Je ne suis pas médecin. Je n’ai jamais entendu parler de symptômes tendineux-musculaires associés à l’hémochromatose.
Votre médecin a recherché le coefficient de saturation de la transferrine, ce qui est plutôt bien : Il a entendu parler d’hémochromatose et sait que cette anomalie génétique est révélée en 1er lieu par une analyse de ce CST. Ce taux est très fluctuant. Il conviendrait donc d’effectuer un 2ème dosage à 8 jours d’intervalle. Si et seulement si,si celui-ci revient à une moyenne supérieure à 45%, une hémochromatose pourra être envisagée. Il est prématuré de faire une recherche génétique sans avoir vérifié ce paramètre. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai une hémochromatose (génétique) découverte à l’âge de 50 ans. Depuis je fais des saignées. J’ai maintenant 60 ans. Je viens de faire deux bilans sanguins successifs et il apparaît les résultats suivants: Ferritine: 18 ng/ml, coefficient de saturation : 32%, capacité totale de fixation : 3.92 mg/L, transferrine : 2,81 g/l et fer sérique : 22,7 umol/L 127 ug/dL. Donc une nouvelle saignée n’est pas nécessaire m’a dit le médecin du centre de transfusion sanguine.
Je voudrais savoir à quels taux dois-je reprendre les saignées ?
Merci d’avance et très cordialement,
Marc FERRIER
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, reprenant partiellement les arguments développés par notre Conseil Scientifique dans notre magazine Savoir Fer de janvier 2015.
Pour ce qui est du taux de ferritine : « l’objectif principal est le retour puis le maintien du taux de ferritine vers 50 ». En ce qui concerne le taux de saturation de la transferrine : « Au cours du traitement d’entretien qui consiste en des saignées tous les 1 à 4 mois destinés à éviter la reconstitution de la surcharge au fil du temps, il est très fréquent que s’associe à un taux de ferritine « idéal » de l’ordre de 50, une saturation augmentée. Se rappeler alors que c’est la ferritine qui représente le stock de fer dans l’organisme et non la saturation de la transferrine qui n’est qu’une sorte « d’instantané » de la manière dont le fer est transporté dans le courant sanguin. Si, chez le sujet hémochromatosique pourtant « désaturé », la saturation a une forte propension à l’élévation c’est parce que cette dernière reflète la persistance de l’anomalie de base qui est l’hyper-absorption digestive de fer. » Dans la pratique, il convient maintenant de surveiller la ferritine et de poursuivre les saignées à un rythme plus espacé, en gardant toujours la ferritine en dessous de 50, c’est ce qu’il faut observer chez le patient hémochromatosique et non pas la fourchette haute. Ces saignées seront à maintenir à vie. Ne perdez surtout pas ce que vous venez de gagner grâce à ce traitement durant 10 ans. Bien à vous. Brigitte Pineau
je n’ai pas la C282Y mais la H63D. Est-ce pareil ? Merci.
Bonsoir. Je viens répondre à votre question en qualité de simple malade, mais je reprends des informations déjà communiquées par notre conseil scientifique :
« L’homozygotie H63D n’est pas considérée comme pouvant donner lieu à une hémochromatose. Il est donc très probable que votre élévation de ferritine ait une autre cause. Souvent, cette cause se trouve dans ce qu’on appelle un syndrome métabolique qui associe, plus ou moins, un surpoids, une hypertension artérielle, une tendance au diabète, une hypercholestérolémie, une hyperuricémie.
L’augmentation de ferritine s’accompagne, dans cette situation, d’une saturation normale ou peu élevée. (il reste possible que l’homozygotie H63D favorise cette augmentation modérée de la saturation mais sans pouvoir donner lieu à une surcharge en fer significative).
Si vous n’avez pas d’éléments suggérant un syndrome métabolique, il serait utile de demander à votre médecin de vous faire réaliser une IRM pour le fer. » Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je viens de découvrir votre site qui est vraiment intéressant.
J’ai 54 ans, suis une femme et souffre depuis trois ans d’une fatigue quotidienne, de migraines en lien avec cette fatigue et de douleurs articulaires de plus en plus importantes ces derniers mois. Elles me réveillent la nuit et augmentent cette fatigue… Douleurs au niveau des mains, des poignets des coudes et des genoux… Le bilan sanguin est normal. J’ai demandé au médecin de doser le fer (qui n’était pas inclus dès le bilan ) et voici les résultats : fer serique 1,08 transferine1,59 cft2,22 coefficient de saturation 49 % et ferritine à 290. Peut-on soupçonner une hémochromatose ? C’est épuisant de s’entendre dire que les douleurs sont liées à l’âge… Merci
Bonsoir, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil Scientifique auquel votre message a été soumis : « Les anomalies relatives au fer sont modérées (avec notamment un taux de fer normal), ce qui rend improbable la responsabilité d’une hémochromatose.
Il serait utile de contrôler ces paramètres d’ici 1 mois car ils peuvent fluctuer. Si la saturation est à nouveau supérieure à 45%, votre médecin pourrait, s’il en est d’accord, rechercher la mutation C282Y (en vérifiant, en même temps les paramètres du fer et la CRP, mais peut-être cela a t-il déjà été fait).
La ferritine, qui est ici modérément élevée, peut s’élever sans qu’il y ait de surcharge en fer : c’est le cas lorsqu’il existe une inflammation (d’où l’intérêt de la CRP) mais aussi lorsqu’il y a par exemple un surpoids ou une hypercholéstérolémie ». Je vous souhaite bon courage pour faire face à cette fatigue – surtout pas de prise de vitamine C sous forme médicamenteuse, car elle aide à fixer le fer -. Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 25 ans. Au mois de janvier,j’ai fais une analyse de sang, ayant constaté un rythme cardiaque un peu élevé : résultat ferritine = 1245; mon médecin m’a prescrit un nouveau test.
Résultats ce jour : Ferritine = 1710 – Coefficient de saturation de la transferrine: 87% – Transferrine = 1,89 – Fer sérique = 229.
Bref cela n’a pas l’air d’être top! Toutes les flèches sont au rouge.
Quelle serait votre démarche à ma place?
Merci
Bonsoir. Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. je vais toutefois reprendre des éléments de réponse apportées par notre Conseil scientifique à ce stade des investigations. Il conviendrait de compléter ce bilan par un IRM foie avec mesure de la surcharge en fer. Si celle-ci est significative, une recherche de la mutation C282Y s’impose. Votre médecin pourrait peut-être vous diriger vers un gastro-entérologue. Espérant vous avoir apporté l’aide recherchée, nous demeurons à votre écoute. Bien cordialement, Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis un homme de 48 ans. Après analyse de sang : fer sérique 194 ; coefficient de saturation 72% ; ferritine 196 ; transferrine 1.93 ; gamma GT 24 ; CRP 3. Mutations His63D et HFE négatives ; IRM foie RAS. Qu’en pensez-vous ? Merci.
Bonjour, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique que j’ai dû solliciter n’étant pas médecin : « La normalité de votre ferritinémie et la négativité du test génétique permettent d’écarter une hémochromatose. Vous pourriez demander à votre médecin son accord pour faire un contrôle de votre saturation car il s’agit d’un paramètre assez fluctuant. Quoi qu’il en soit vous ne présentez pas de surcharge en fer (normalité conjointe de la ferritinémie et de votre IRM-Fer). » Espérant que cette réponse vous rassurera, bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Un diagnostic d’hémochromatose s’établit sur un coefficient de saturation de la transferrine, c’est le seul paramètre chez vous qui doit vous interpeller aujourd’hui. Les autres résultats sont parfaitement dans la norme.
Il faut savoir que le CST est énormément fluctuant et qu’il convient de le vérifier afin d’établir une moyenne sur 2 dosages effectués rigoureusement dans les mêmes conditions, c’est-à-dire à jeun le matin de bonne heure et dans le même laboratoire.Si alors la moyenne revient supérieure à 45%, il conviendra de poursuivre les investigations. En tout état de cause, sachez que compte tenu de votre ferritine vous ne pouvez avoir de surcharge dans le foie….
Je reprends maintenant le discours de notre Conseil scientifique devant un CST légèrement augmenté : « C’est idéalement à ce stade que doit être porté le diagnostic puisque l’absence d’hyperferritinémie signifie qu’aucune surcharge en fer viscérale ne s’est encore constituée. En pratique, un nouveau contrôle de la saturation pourrait être effectué par exemple dans les 6 mois . Si celui-ci est de nouveau au-dessus de 45%, un test génétique (prise de sang : recherche de la mutation C282Y) pourrait, de principe, être réalisé de manière à écarter toute arrière-pensée de prédisposition à l’hémochromatose. »
Soyez rassuré, vous n’êtes pas en danger. A titre indicatif, j’ai été diagnostiquée par hasard, à 37 ans, avec 630 de ferritine et un CST à 98%. C’était fin 1991 et je vais bien aujourd’hui grâce au traitement dont nous disposons. Je demeure à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
Je vous sollicite pour avoir un avis ‘indépendant’. En effet jusqu’à maintenant aucun des médecins que j’ai vus n’est pour effectuer des saignées, bien que je présente tous les symptômes (fatigue, prise de poids, mal aux articulations…). Compte tenu des derniers résultats d’analyses ci-dessous et du test génétique, qu’en pensez-vous?
Fer : 123,1 ug/dl – 22,03 umol/L === ferritine : 416ng/mL === transferrine : 1,90g/L ===
Capacité saturation transferrine : 2,65g/L – 47,5 umol/L === coefficient saturation fer : 46,4%
Test génétique :
Mutation C282Y : présence en simple dose – c’est à dire uniquement sur l’un des haplotypes – p.(Cys282Tyr) + (=)
Mutation H63D : présence en simple dose – c’est à dire uniquement sur l’un des haplotypes – p. (His63Asp) + (=)
Bien à vous
Cordialement
Martine
Bonjour Madame,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Vous présentez un profil hétérozygote composite ce qui signifie que vous n’êtes pas atteinte d’hémochromatose. Le gène H63D n’entraine pas d’élévation substantielle de la ferritine. Votre ferritine n’est pas excessivement élevée et le CST est tout à fait normal.
A l’heure actuelle, la HAS et les recommandations ne prévoient pas la mise en place d’un traitement chez l’hétérozygote composite sauf si il y a surcharge en fer dans le foie ; Ceci pourrait donc être vérifié par un IRM Fer, si votre médecin en est d’accord. C’est uniquement en cas de surcharge hépatique que des saignées peuvent être proposées mais l’objectif n’est alors pas d’atteindre 50 de ferritine, comme posé dans la littérature, mais d’être dans la norme.
Vous parlez de prise de poids, cela n’est pas dû à l’hémochromatose. Vous présentez très certainement un syndrome métabolique associant surpoids, hyperferritinémie, hypercholestérolémie, hyperthyroïdie, diabète, c’est là la 1ere cause d’élévation de la ferritine. Si vous vous reconnaissez dans ces symptômes, lesquels doivent être pris en charge, il serait souhaitable de faire un peu d’exercice, de diminuer la ration alimentaire, de manger sain et équilibré, et la ferritine diminuera.
Je vous adresse, par courriel, des recommandations alimentaires de base. Ce document a été réalisé par une diététicienne de l’Hôpital Pontchaillou à Rennes, à la demande de l’association hémochromatose Bretagne, affiliée à notre fédération. Comme vous le verrez, il n’est pas question de régime mais de revoir tout simplement son alimentation en faisant preuve de bon sens… Surtout, pas de vitamine C sous forme médicamenteuse pour lutter contre la fatigue. Cette vitamine aide à fixer le fer.Je vous souhaite bon courage et demeure à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, J’ai été diagnostiquée de l’hémochromatose hétérozygote composite en 2009. À ce jour, j’ai des problèmes articulaires depuis longtemps, mais là cela s’accentue. Coefficient de saturation à 63% et fer sérique à 195. Ma ferritine est normale et la transferrine aussi. Mon médecin avait demandé la prise en charge à 100% mais ils refusent car je ne suis pas assez malade pour eux ! Comment faire pour faire reconnaître la maladie ? Merci pour votre réponse.
Bonsoir, Question bien difficile en effet. Il est désormais admis que l’ hétérozygotie composite ne peut donner lieu à une « hémochromatose maladie ». Le peu d’élévation de la ferritine et de la transferrine vient conforter ici cette notion. Notre Conseil scientifique propose, si votre médecin en est d’accord, un simple suivi tous les 2 ans, des paramètres du fer, ce qui ne nécessite pas une prise en charge à 100%. D’un point de vue administratif, à titre indicatif, pour le C282Y à double dose, le 100% s’applique sur les soins prodigués uniquement et nécessite qu’un protocole de soin – document Cerfa – soit établi par le médecin. Espérant vous avoir rassurée, car vous n’avez pas d’hémochromatose, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, j’ai un taux de fer sérique normal (26,6) mais ma ferritine est à 775 et mon coefficient de saturation est à 50%. J’ai eu une stéatose hépatique et j’ai suivi un traitement à base de spiruline pendant 2 semaines. Pensez-vous que cela ait pu jouer sur l’augmentation de ces taux ou que cela puisse être du à une hémochromatose sous jacente ? Merci pour votre réponse.
Bonjour, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique, vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade : « Le profil présenté est bien celui d’une hyperferritinémie dysmétabolique, très différent d’une hémochromatose. Une IRM-fer serait à envisager avec votre médecin et si un léger excès de fer était trouvé au niveau du foie quelques saignées pourraient être réalisées. Mais en cette situation de syndrome métabolique (la stéatose) l’essentiel est de traiter les composantes de ce syndrome (surpoids, hypertension artérielle, tendance au diabète, hypercholestérolémie, hyperuricémie, ces éléments pouvant être présents isolément ou diversement associés).
PS La spiruline est en effet riche en fer mais ce ne sont pas 2 semaines de traitement qui pourraient être en cause (d’autant que votre taux de fer est normal. Autrement votre ferritine est une ferritine avant tout « de graisse » et non » de fer »). » Espérant vous avoir apporté l’aide recherchée, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai eu un diagnostic d’hémochromatose, il y a 3 ans, suite à une prise de sang avec fer à environ 250 et coefficient de saturation à 60%. Recherche génétique sur HFE négative mais on est resté sur l’idée de génétique quand même car mon père et ma sœur ont eu les mêmes résultats que moi. IRM normal RAS. Aujourd’hui, prise de sang à nouveau, suite à 1 semaine avec forte sensation de fer dans la bouche, très dérangeante, douleurs articulaires chroniques depuis 10 ans, très accentuées cette semaine, et sensation de point de côté dans l’abdomen, plutôt à droite. Résultats : coefficient de saturation à 22 et fer à 60. J’ai cru que ce n’était pas mes résultats tellement ils sont loin de la dizaine de résultats depuis 3 ans. Est-ce possible ? D’où peuvent bien venir ces sensations ? RDV chez le généraliste dans 5 jours mais je suis inquiète, je n’arrive pas à comprendre ces résultats. Je ne pensais pas que ces chiffres puissent être si variables…Auriez-vous une idée ?
Merci d’avance, Elise
Bonsoir Madame, Je viens vous communiquer la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade. Il a écrit :
« Une hémochromatose peut être écartée car : i) votre IRM ne montrait pas de surcharge en fer ; ii) le test génétique était négatif. Il est assez fréquent que les dosages du fer et de la saturation soient variables (mais quand il y a hémochromatose ils sont constamment élevés).
Il faut donc admettre que les symptômes que vous présentez ont une (ou d’autres) explication(s). Votre médecin généraliste vous aidera certainement à mieux cerner leur(s) origine(s). » Je souhaite vivement que tout rentre dans l’ordre après d’autres investigations. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Ma fille de 20 ans est très inquiète. Son médecin se demande si elle a un problème de foie à cause de ses taux de fer. Elle a rendez-vous lundi chez le gastro-entérologue.
Que pensez-vous de ces taux si je peux me permettre de vous solliciter :
Fer sérique 40,2 μmol/L / 225 μg/100mL
Transferrine 1,8 g/L / 22,7 μmol/L
Capacité totale de saturation en fer de la transferrine 251 μg/100mL / 45,0 μmol/L
Coefficient de saturation de la transferrine 89,4 %.
Bonsoir, Veuillez excuser mon délai de réponse. Votre fille est donc maintenant entre les mains d’un spécialiste. Le coefficient de saturation élevé que présente son bilan martial est la marque de l’hémochromatose. Le gastro-entérologue lui a sans doute prescrit une recherche de la mutation C282Y ainsi qu’une IRM fer afin de mesurer la surcharge hépatique. Je ne sais dans quel contexte ce premier bilan avait été prescrit à votre fille. Soyez rassurée, et rassurez-la, un diagnostic précoce est un gage de qualité de vie préservée. La mise en place d’un traitement par saignée évitera l’apparition de complications liées à la maladie. Il ne faudra pas négliger le dépistage familial de l’hémochromatose; il s’impose. Tenez-nous informés. Je vous adresse de la documentation par messagerie. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonsoir.
Je me permets de vous contacter pour en savoir plus.
Depuis avril dernier et très soudainement, j’ai ressenti une fatigue importante puis un enchaînement de symptômes, maux de tête important, douleur sur les hanches, tremblements/picotements des doigts.
Après de nombreux examens, scanner abdominal,IRM cérébral,IRM hépatique avec dosage, coloscopie/fibroscopie, examens sanguins et urinaires… seuls sont ressortis les mêmes choses : l’IRM hépatique montrait une légère surchage en fer et mes analyses de sang une ferritine et un coefficient de saturation important.
On m’a fait réaliser un test génétique. Mon gastro me dit, « vous n’avez pas l’hémochromatose, vous avez une mutation hétérozygote, et vos taux sont trop bas (ferritine : 525 / coef de saturation : 47 %). »
Bref, pas de mieux après cela. Les symptômes et la fatigue s’accélérant, des nuits coupées à partir de 2 h du matin jusqu’au lever, et tout un tas de symptômes accentuant, tremblements, douleurs articulaires, maux de tête, pointe vers le foie,…
Dernières analyses : ma ferritine est à 730, la saturation à 49. Je change de gastro qui me dit, « c’est probablement l’hémochromatose, vous allez faire des saignées »; (que je commence demain, pendant 4 mois, tous les 15 jours).
Cependant, celui-ci, ainsi que mon généraliste, me disent que vu mes taux et le fait que la mutation soit à l’état hétérozygote et non homozygote, il est peu probable que cela soit ça qui me fatigue autant. Et pourtant, les symptômes tous aussi bizarres et la fatigue ne me quittent plus.
Je me permets donc d’écrire ici, de demander vos conseils avisés sur cette situation qui semble surprendre même mes médecins.
Au plaisir de vous lire.
Bonjour, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade. Voici ce qu’il a écrit : « L’impression dominante est que vous n’avez pas d’hémochromatose : en effet, votre saturation de la transferrine est proche de la normale compte tenu de votre niveau assez élevé de ferritine. De plus, les symptômes que vous présentez ne correspondent dans leur ensemble pas à ceux qui sont observés dans cette maladie et surtout une simple hétérozygotie permet de l’écarter. Reste une élévation de la ferritine : la première orientation serait une ferritine dite métabolique (qui se voit en cas de surpoids, d’hypertension artérielle, d’hypercholestérolémie ou de tendance au diabète). Le caractère modéré de l’excès en fer à l’IRM pourrait entrer dans ce cadre. Il serait utile qu’avec l’accord de votre médecin, une surveillance de la ferritine, de la saturation de la transferrine, de l’Hémoglobine et des globules rouges soit effectuée, par exemple toutes les 2 saignées, de manière à s’assurer que ces saignées soient bien tolérées (pas de développement d’anémie). De même, l’objectif n’est pas d’atteindre un taux de ferritine à 50 (comme dans l’hémochromatose) : un retour vers 200-300 serait sans doute suffisant. PS. Un contrôle des hormones thyroïdiennes pourrait de principe être réalisé ». Espérant que ceci vous permettra une meilleure prise en charge à l’avenir. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour.
Le médecin qui m’a pris en charge à l’EFS est de votre avis.
Elle penche pour une hyperferritinemie (désolé si j’écorche le nom) et comme je suis sous traitement pour mon hypertension depuis 12 ans l’explique en partie cela.
Elle veut refaire un point après 3 saignées.
Reste qu’elle ne comprend pas vraiment mes symptômes ni cette fatigue chronique et maux de tête.
Merci.
Bonsoir, Merci pour ce retour. Votre hyperferritinémie est donc d’origine métabolique comme l’explique cette hypertension pour laquelle vous êtes suivi depuis 12 ans. Je vous souhaite une amélioration de votre état de santé dans les prochaines semaines. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, J’ai 50 ans. J’ai été diagnostiquée homozygote C282Y l’an passé, puis ma soeur également. Nous avons fait les saignées, et malgré un retour à la normal du coté ferritine, nous avons toujours des douleurs articulaires. Mon oncle, vient d’être diagnostiqué Héterozygote H63D en Australie. Il est clairement mentionné sur son résultat: hémochromotose, et l’on voit nettement sa ferritine augmentée à 600 et son CST à 77 % . Je ne comprends pas pourquoi on ne parle pas d’hémochromatose en France pour H63D. Je ne comprends pas non plus comment on peut avoir les deux mutations dans une même famille. Ces réponses sont importantes car j’ai du mal à mobiliser ma famille pour des tests génétiques, or, je pense qu’au moins un de mes cousins est malade. Merci d’avance.
Bonjour, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée pour ces questions d’ordre génétique. Voici ce qu’il a écrit : » Une simple hétérozygotie H63D ne peut être rendue responsable d’une hémochromatose (plus de 20 % de la population « normale » est porteuse de cette mutation ; c’est pourquoi il est fréquent de la retrouver dans une famille et c’est pourquoi aussi il n’est plus recommandé en France d’effectuer la recherche de cette mutation). Il serait intéressant de savoir sur quels éléments les médecins australiens ont quand même retenu le diagnostic.
– Il est essentiel d’engager une enquête familiale chez vos frères et sœurs et chez vos enfants majeurs, en sachant que l’absence de mutation C282Y permet d’écarter toute surveillance ultérieure, que la mutation C282Y à l’état hétérozygote n’expose pas au risque d’hémochromatose (mais simplement au risque de transmission de la mutation chez la moitié des enfants) et que seule la mutation C282Y homozygote expose au risque d’hémochromatose (sans certitude que la maladie se développe car il s’agit d’un élément nécessaire mais non suffisant. Le fait que votre sœur soit aussi homozygote peut laisser penser que votre père ou votre mère ne soit pas « simplement » hétérozygote comme il est habituel mais soit homozygote. Il serait donc aussi important de rechercher la mutation chez eux.
– Il est malheureusement assez fréquent que les douleurs articulaires ne répondent pas bien aux saignées. » Pour ma part, je vous souhaite bon courage pour parvenir à ce dépistage familial, souvent difficile. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Voilà les résultats d’une prise de sang d’un enfant de 4 ans : ferritine: 500 ng/ml (valeur référence 4 à 67). 1125 pmol/l (valeur référence 9 à 151). Je trouve qu’il est en forte hausse. A-t-il une anomalie ? Je n’y connais rien. Merci.
Bonsoir Madame, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade. Ce que vous précisez n’a pas un caractère de gravité. En effet, plusieurs causes peuvent expliquer cette hyperferritinémie, telles qu’une inflammation, par exemple. Il serait bon de disposer d’un bilan complémentaire qui pourrait consister en premier lieu, en accord avec votre médecin, en un contrôle de la CRP et de la saturation de la ferritine. Espérant que les examens à venir vous rassureront quant à l’état de santé de votre enfant, bien à vous, Brigitte Pineau
Suite à une consultation avec un allergologue en janvier 2016 : sinusite aiguë, (pas d’allergie mise en évidence), une ferritinémie à 592 a été mise en évidence. Un contrôle 1 mois plus tard : 1) ferritine à 660 ; 2) transferrine : 2,65 ; 3)capacité totale : 3.70 ; 4) CST :35% . Contrôle en janvier 2018 : 1) 644 . 2) 2.65 . 3) 3,57 . 4) 40%. Consultation en mai pour douleur au genou droit. La radio montre un liseré évoquant une chondrocalcinose.
Bilan sanguin: 1) 547 ; 2) 2,61 ; 3) 3.64 ; 4) 45%.
Le médecin nous conseille de prendre rendez-vous avec un gastro-entérologue pour un test génétique éventuel.
Traitement en cours: flixonase spray pour sinusite pris épisodiquement, Sectral 200 mg pour HTA depuis 20ans bien équilibrée.
Ces résultats évoquent-ils une hémochromatose?
Merci de votre réponse.
Bonjour, je viens répondre à vos messages – celui-ci et celui que vous nous avez adressé par courriel – après avoir sollicité l’avis de notre Conseil scientifique car je ne suis que simple malade. Voici ce qu’il a écrit :
Il existe donc une ferritinémie modérément augmentée avec une saturation de la transferrine normale ou seulement « limite haute » au dernier dosage. L’hypothèse première est qu’il s’agisse d’une ferritine « métabolique » en rapport avec votre contexte d’hypertension artérielle (y a-t-il surpoids, un peu trop de cholestérol, une tendance au diabète ou à l’acide urique ?). Deux autres éléments pourraient intervenir : i) un certain degré d’inflammation (du fait de votre sinusite chronique) car l’inflammation augmente la ferritine (la CRP est-elle élevée ?) ; ii) une hémochromatose, en dépit de la chondrocalcinose, est quant à elle peu probable (et ne correspondrait pas à un excès de fer important vu le caractère modéré -et stable dans le temps- de l’augmentation de ferritine). Néanmoins il semble justifié de réaliser un test génétique (car l’inflammation, si elle existait, pourrait masquer l’élévation attendue (et ici non présente) de la saturation en cas d’hémochromatose. » A cette réponse je me permets d’ajouter une précision : Veillez à ce que seule la recherche de la mutation C282Y soit prescrite, c’est la seule qui débouche sur une hémochromatose et qui soit prise en charge par la Sécurité sociale. Tenez-nous au courant, si vous le souhaitez. Bien à vous, Brigitte Pineau
Merci infiniment pour votre réponse.
Nous avons vu le gastro entérologue dont l’avis rejoint celui du comité scientifique. L’examen clinique est normal : pas d’hépatomégalie. Cependant, le médecin a prescrit un bilan hépatique complet ainsi que la CRP, acide urique… une échographie sera pratiquée le 12 juillet.
La recherche de la mutation C282Y sera bien effectuée. Précision, il n’y a pas de surpoids.
Je vous tiendrai au courant. Merci encore de votre aide.
Bonsoir, Nous sommes ravis de vous savoir entre de bonnes mains. Votre gastro-entérologue connait la maladie, vous pouvez avoir confiance. Il vous faut maintenant patienter jusqu’au résultat de la recherche génétique de la mutation C282Y. N’hésitez pas à revenir vers nous. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je viens vers vous car à force de lectures… je m’embrouille.
Me sentant mal ces derniers temps (très fatiguée) j’ai demandé un bilan de sang à mon médecin pressentant une carence en fer à laquelle je suis habituée ou un trouble de la thyroïde.
Le diagnostic étant finalement une hémochromatose.
(Je suis une femme de 38 ans).
Mes résultats sont les suivants :
Fer sérique : 222ug/dl
Transferrine : 2,19 g/l
Coefficient de saturation : 72,7%
Transaminases SGOT : 45 U/l
Phosphates alcalines : 39 U/l
Ferritine : 44,3 ug/l
La ferritine et la transferrine ne devraient-elles pas être plus élevées si il s’agit d’une hémochromatose ?
J’ai rendez-vous pour un IRM hépatique fin décembre. Cardiologue et spécialiste sont prévus fin janvier. J’aimerais avoir votre « avis » et éventuelles explications en attendant ces rendez-vous qui me semblent loin…
Merci d’avance pour votre réponse.
Karen
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous nous indiquez vos résultats biologiques. Le coefficient de saturation est en effet indicateur d’une hémochromatose. Ce paramètre très fluctuant a-t-il bien été contrôlé par 2 dosages, effectués dans les mêmes conditions, c’est-à-dire dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun ? Sinon il n’a aucune valeur. Ce n’est que si la moyenne des 2 examens est supérieure à 45 % qu’il faut aller à la recherche génétique du gène C282Y uniquement, le seul qui débouche sur une hémochromatose maladie. Les protocoles sont établis ainsi et vous ne seriez pas remboursée pour le test génétique si ceci n’est pas observé. Vous vous étonnez d’avoir une ferritine basse, ceci n’est pas incompatible. Vous pouvez très bien être porteur sain, seuls 50 % des porteurs de la double mutation C282Y développent la maladie. Par contre tous la transmettent. L’IRM hépatique (avec la mention fer) permettra d’apprécier si il y a surcharge en fer dans le foie ou non. En attendant d’en savoir davantage, ne vous inquiétez pas vous n’êtes absolument pas en danger. Bien à vous, Brigitte Pineau
bonjour, j’ ai 50 ans et on a découvert fortuitement que j ‘avais une ferritine à 800 puis 600 et un coefficient de sat de transferrine à 55 . les autres marqueurs du foie sont normaux : ASAT ALAT et gamma GT. je ne suis pas en surpoids et plutôt sportif. Les tests génétiques sont négatifs, du coup , le médecin laisse tomber… Y a t il autre chose à faire , peut on avoir hémochromatose et test génétique négatif?
cordialement
Raphael
Je vous envoie ce message au sujet de ma fille de 18 ans qui, en un an, a eu des résultats de prises de sang variables surtout au niveau du fer.
En mai 2017, se sentant très fatiguée, je l’emmène chez le médecin qui lui fait faire une prise de sang.
Elle a alors un taux de fer sérique de 2,37mg/L et un coefficient de saturation de 50 %.
Le médecin nous dit de refaire cette prise de sang 6 mois plus tard car se pose la question de l’hémochromatose ce qu’elle fait en décembre 2017. Le fer sérique est alors de 0,67mg/L et le coefficient de saturation de 24 %.
Donc tout à fait normal.
De nouveau très fatiguée, elle a fait une prise de sang hier et les résultats sont les suivants :
Fer sérique 2,13mg/L et coefficient de saturation 69 %.
Du coup de nouveau pas bon.
Nous sommes inquiets : est-ce normal ces variations ou est-ce que vous pensez qu’elle pourrait être atteinte de cette maladie ?
Dans l’attente de votre réponse,
Cordialement
Bonjour, Comme précisé hier par messagerie personnelle, je viens vous communiquer la réponse de notre Conseil scientifique que j’ai dû solliciter n’étant que simple malades. Tout d’abord, il convient de savoir que les taux de fer et de saturation peuvent fluctuer en fonction des conditions de prélèvement : horaire, agitation du tube… Cependant, dans la mesure où à 2 reprises, les résultats sont revenus élevés, il s’avère justifié, en accord avec votre médecin traitant, de vérifier le taux de ferritine et de faire une recherche de la mutation C282Y (sans inquiétude particulière car le fait même que les taux aient pu varier suggèrent que, si un excès de fer était présent, il serait modéré). En qualité de malade, je me permets d’ajouter que seule la mutation C282Y est à rechercher, les autres H63D et His65C figurant sur les bordereaux de consentement de recherche génétique HFE ne débouchant pas sur une hémochromatose. De plus, ils sont hors nomenclature, valent respectivement 60 € et ne sont pas pris en charge par la Sécurité Sociale. Je vous souhaite d’être patients en l’attente d’investigation supplémentaire et de ne pas trop vous inquiétez car plus un diagnostic est posé précocement moins le risque de développer des complications liées à la maladie est présent. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Mon frère aîné a été diagnostiqué positif à l’hémochromatose et m’a conseillé d’aller consulter mon médecin généraliste qui a prescrit dans un premier temps une analyse sanguine.
Voici les résultats de l’analyse :
Fer sérique: 210 μg/dl
Transferrine : 2,40 g/L
Coefficient de saturation: 63%
Ferritine: 143 ng/ml
Je précise que je suis un homme de 47 ans, et que je n’ai pas de problème de surpoids.
J’ai bien compris, en lisant vos réponses aux posts précédents que le taux de saturation doit faire l’objet d’un 2ème dosage pour vérifier s’il reste aussi haut. Pouvez-vous m’indiquer si, à la vue des résultats de mon analyse sanguine, il y a lieu de m’inquiéter.
Merci pour votre réponse
Cordialement
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Votre frère, nouvellement diagnostiqué, vous a informé du caractère familial de l’hémochromatose et vous a conseillé d’en parler à votre médecin. Il est en effet nécessaire de mettre en place un dépistage familial lorsqu’un membre de la famille a été diagnostiqué. J’attire toutefois votre attention sur la mutation que présente votre frère aîné. S’agit-il bien de la mutation C282Y/C282Y ? Vous présentez un coefficient de saturation un peu augmenté. L’examen biologique a-t-il été effectué tôt le matin et à jeun ? Veillez à le contrôler par un second dosage dans les prochaines semaines et surtout dans le même laboratoire. Il n’y a, à l’heure actuelle, aucune inquiétude à avoir. Votre ferritine est tout à fait dans la norme. Vous précisez ne pas être en surpoids. Si tel était le cas, vous présenteriez sans doute une hyperferritinémie et un coefficient de saturation tout à fait normal. N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez un peu plus. Bien à vous, Brigitte Pineau
Merci pour la rapidité de votre réponse.
Voici les réponses à vos questions :
– Mon examen biologique a-t-il été effectué tôt le matin et à jeun ?: oui, à 7h30 du matin, 12 heures après le dîner de la veille.
– Concernant le diagnostic hémochromatosique de mon frère, « s’agit-il bien de la mutation C282Y/C282Y ? »: je ne peux pas vous répondre à cette heure, mais je lui poserai la question dès demain. Je précise toutefois qu’il a commencé depuis peu les séances de saignées à l’ESF de Brest (à raison d’une par semaine pour l’instant), et que son taux de ferritine dépasse jusqu’à présent les 1300 ng/ml. Il aura demain sa première saignée à domicile. Il doit prochainement faire une IRM du foie et rencontrer un cardiologue dans les prochains jours à ce sujet.
A mon tour, je souhaiterais vous poser une question : un taux de ferritine « normal » ne doit-il pas se rapprocher de 50, comme j’ai cru comprendre dans vos réponses à des posts précédents ? Le mien étant au-dessus (143g/ml), cette donnée m’inquiète.
A nouveau, je vous remercie pour votre réponse et pour la limpidité de vos explications,
Cordialement
Bonjour, Vous avez effectivement bien réalisé l’examen biologique dans des conditions optimum. Le second dosage sera déterminant. De toute évidence, compte tenu de votre ferritinémie, il n’y a aucune surcharge. L’objectif de 50 de ferritine ne concerne que les patients hémochromatosiques C282Y/C282Y qui, une fois la norme obtenue, doivent poursuivre les saignées à vie et maintenir la ferritine à 50 afin d’éviter que le stock de fer ne se reconstitue et que se développent des complications liées à la maladie. Soyez tout à fait rassuré, plus le diagnostic est posé précocement, plus les chances de préserver une qualité de vie égale voire supérieure à la moyenne sont grandes. Bien à vous, Brigitte Pineau
Merci pour votre nouvelle réponse,
Je vais maintenant aller voir mon médecin généraliste avec les résultats de mon analyse sanguine pour envisager la suite et je lui demanderai une ordonnance pour un 2ème prélèvement sanguin afin de vérifier si mon taux de saturation à 63% reste au dessus de la « normale ». J’ai toutefois quelques doutes sur sa connaissance de la maladie, car s’il s’avère que si, après le test génétique, je suis atteint d’ hémochromatose, elle envisage de me diriger vers un service d’ hématologie, et non vers un gastro-entérologue. Concernant le test génétique, elle m’a parlé d’une triple analyse pour rechercher 3 mutations différentes, (dont la mutation C282Y, et deux autres mutations dont j’ai oublié dénomination). Or il me semble comprendre en lisant les différents articles de votre site, que seule la mutation C282Y était à rechercher dans ce test génétique. Ai-je raison ?
Vous me disiez que, pour l’heure, il n’y avait pas lieu de m’inquiéter sur mon état de santé à la vue de mes résultats sanguins, mais étant sujet à une véritable et sévère phobie des seringues et aiguilles sous toutes leurs formes (bélonéphobie), et d’une phobie la vue de mon propre sang (hématophobie), je ne peux m’empêcher d’angoisser à l’idée de devoir faire des saignées et de la difficulté pour moi de les réaliser si, dans un avenir proche, un test génétique venait me déclarer positif à l’hémochromatose. Mais j’ai conscience qu’il est sans doute prématuré d’aborder ce sujet concernant mon cas.
Merci encore pour vos réponses et vos éclairages qui m’ont permis de mieux connaitre cette maladie.
Cordialement
Suite au diagnostic de votre frère, vous, vos parents, vos frères et sœurs auriez dû faire une recherche de la mutation C282Y et uniquement, les autres sont inutiles sauf si le test vous trouve hétérozygote. Un deuxième dosage du CS est inutile dans votre cas. Hématologues ou gastro-entérologues sont compétents pour suivre la maladie. Lorsque le CS dépasse les 45% il est admis que votre corps s’intoxique avec le fer. Surveillez vos apports et malheureusement vous allez devoir faire des saignées sauf si la hausse du CS est due à autre chose car un train peut toujours en cacher un autre.
Bonsoir, Je ne suis pas médecin et je ne pense pas que Patrick le soit. En effet, dès lors qu’un membre de la famille est diagnostiqué C282Y à double dose, il convient de mettre en place un dépistage familial de l’hémochromatose en recherchant uniquement la mutation C282Y. Il est aujourd’hui reconnu que les mutations H63D et His65C ne débouchent pas sur des hémochromatoses. Il est inutile de les rechercher, elles ne sont pas prises en charge par la sécurité sociale et coûtent 60 € chacune. Pour ce qui est du coefficient de saturation, le taux obtenu n’a de valeur que si l’examen a eu lieu tôt le matin et à jeun. Les saignées ne sont pas automatiques pour les patients ne présentant pas une mutation C282Y à double dose. Elles peuvent toutefois être prescrites dans certains cas d’hyperferritinémie due à un syndrome métabolique – surpoids, hypercholestérolémie, hyper uricémie, hyperlipidémie – lorsque l’IRM-Fer a montré une surcharge dans le foie. Dans ce cas, le coefficient de saturation est dans la norme. Je vous invite à lire l’article de Pierre Brissot, Professeur émérite, Membre correspondant de l’Académie nationale de médecine et membre de notre Conseil scientifique, sur le dépistage familial en suivant le lien vers notre magazine Savoir Fer de décembre 2018 : https://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2018/. Bien à vous, Brigitte Pineau
La recherche de la mutation est en cours et j’en attends les résultats.
Qu’entendez-vous par surveiller mes apports? Y a-t-il des recommandations alimentaires pour les personnes atteintes d’hémochromatose ?
Cordialement.
Bonjour, Patrick parlait de contrôler l’apport de fer que vous apporte l’alimentation au quotidien. Ceci nécessite effectivement quelques éclaircissements. Des études ont prouvé qu’en suivant un régime alimentaire, le sujet hémochromatosique faisait l’économie d’une saignée par an. Alors, inutile si l’on pense aux carences que cela peut impliquer ! Tout au plus peut on recommander aux malades présentant une hémochromatose de ne pas absorber d’aliments enrichis en fer – céréales du petit déjeuner -, de la vitamine C sous forme médicamenteuse puisqu’elle aide à fixer le fer et surtout de limiter la consommation de vin et d’alcool très toxique pour un foie déjà malade . L’absorption de thé au moment du repas est recommandée car le thé est un chélateur du fer. En résumé, retenons que le patient hémochromatosique doit, comme tout un chacun, avoir une alimentation saine et équilibrée. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Le résultat de l’analyse vient d’arriver: c’est négatif.
Je suis soulagé, mais je ne m’explique pas les résultats élevés de la 1ère analyse sanguine (Fer sérique à 210 μg/dl et coefficient de saturation à 63%).
J’ai rendez-vous avec mon médecin généraliste pour envisager un approfondissement des investigations.
Quant mon frère, les résultats sont encourageants: son taux de ferritine a baissé de moitié depuis ses premières saignées.
Je vous remercie pour l’attention que vous m’avez portée et pour vos réponses à toutes mes questions.
Cordialement,
Régis
Bonjour,
Je suis une femme de 41 ans. Le test génétique de l’hémochromatose est positif. Taux de ferritine à 123 et taux de saturation à 78%.
Je sors de mon rendez-vous chez le gastro-entérologue complètement démoralisée.
Juste pour vous expliquer mon parcours : Les premières douleurs aux articulations des mains se sont déclarées en mai 2015. On me traite depuis avec de la codéine ou de l’amaline.
De nouvelles douleurs sont apparues notamment dues à des crampes dans les mollets et dans les doigts de pieds. J’ai également des douleurs dans les jambes et elles sont lourdes au réveil. J’ai également des tendinites chroniques, actuellement j’en ai une au moyen fessier…
Je suis allée voir un rhumatologue fin décembre qui m’a fait faire toutes une série de radios et échographies mais je n’ai rien au niveau osseux. C’est lui d’ailleurs qui a prescrit les analyses de fer. Le rhumatologue m’a envoyée vers le gastro-entérologue pour un traitement, un protocole. Le seul traitement que m’a donné le rhumatologue est de la codéine. Aujourd’hui le gastro entérologue me dit de ne pas prendre de la codéine, me demande de retourner voir le rhumatologue mais ne me prescrit rien pour me soulager.
L’IRM – fer est fixée au 3 juin.
Je suis complètement perdue, on me renvoie d’un spécialiste à l’autre…
Pendant ce temps-là, je dois continuer à travailler, à faire mes 1000 kms par semaine avec de la codeine pour pallier les douleurs mais contre-indiquée pour la conduite.
Merci de me donner des conseils ou de m’orienter vers les bons spécialistes. Pour information, je suis de la région nantaise. Je vous remercie par avance pour vos réponses.
Cordialement. Céline.
Bonsoir, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade. « Vous ne devez pas vous inquiéter concernant le problème du fer : en effet, votre taux de ferritine se situe dans la zone de normalité, ce qui veut dire qu’aucun excès en fer significatif n’est présent. L’augmentation du taux de saturation est en effet nette mais elle ne signifie nullement que votre corps est saturé en fer « à 78% » mais seulement que la « navette » (= la transferrine) qui transporte le fer dans le sang se charge trop en fer. Encore conviendrait-il de vérifier ce résultat par une nouvelle prise de sang car la saturation est assez fluctuante. De plus, quel est exactement le résultat de ce « test génétique positif » (êtes-vous homozygote pour la mutation C282Y ? Avez-vous cette mutation à « double dose » : C282Y/C282Y ?). Quant à vos douleurs, elles n’évoquent pas des douleurs d’hémochromatose (surtout sachant que, compte tenu de votre taux de ferritine, vous ne présentez pas d’excès en fer significatif notamment au niveau du foie). » Espèrant que ces lignes vous aideront, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai été diagnostiqué porteur de la mutation C282Y (p.Cys282Tyr) présente à l’état homozygote.
Cependant ce qui est le plus difficile pour moi n’est pas ce diagnostic mais les professionnels qui se chargent de me suivre.
Je vous relate mon expérience afin d’être mieux informé auprès de votre association.
J’ai 36 ans. Depuis à peu près huit ans, je me plaignais de fatigues récurrentes et lorsque je buvais de l’alcool il me fallait une semaine pour récupérer de mes excès, versus 1 à 2 jours pour mon entourage.
En 2016, j’ai arrêté la consommation de viande. Un an après, j’ai demandé à mon médecin de me prescrire une prise de sang afin de vérifier mes réserves en vitamines… La seule anomalie présente était un taux de ferritine à 916 ug/l. Mon médecin me dit qu’il n’y a rien de grave, que cela arrive et que compte tenu de mon jeune âge (33) et le reste de mes résultats, tout va bien… 2 ans après, je redemande une prescription pour faire un bilan sanguin car je me sens aussi très fatigué et commence à avoir des douleurs au poignet et à l’épaule gauche. Cette fois, mon médecin prends conscience de la procédure martiale et finit par déceler mon hémochromatose. Il s’en suit des saignées, le gastro-entérologue, le cardiologue, l’hématologue et l’endocrinologue. Mes résultats :
Avant saignées : Ferritine 757 ug/l ; CST 87% ; Fer sérique 204 ug/l.
Après 3 saignées : Ferritine 624 ug/l ; CST 88% ; Fer sérique 198 ug/l.
Après 6 saignées : Ferritine 418 ug/l ; CST 93% ; Fer sérique 215 ug/l puis une IRM hépatique qui conclut « Importante surcharge hépatique en fer 191umol/g. Pas de surcharge splénique en fer. La surcharge en fer rend la stéatose non évaluable ») sachant que l’indice pour IRM est 36 umol/g, soit 6 fois plus dans mon cas.
Je vous sollicite donc pour deux questions à laquelle je ne trouve pas de réponse auprès des médecins. La première est de comprendre pourquoi le CST et le fer sérique augmente ? Et la seconde comment dois-je comprendre le terme « Importante surcharge hépatique » ?
Merci de prendre le temps de me répondre.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message après avoir consulté notre Conseil scientifique car je ne suis que simple malade. Vous pouvez être rassuré en ce qui concerne les résultats du fer et de la saturation de la transferrine. En effet, notre Conseil précise que lors de la phase d’élimination progressive de la surcharge en fer (dite traitement d’induction), le fer et la saturation restent élevés jusqu’au moment où la ferritine va baisser très sensiblement et approcher de la « désaturation », c’est-à-dire la disparition totale de l’excès en fer : ferritine de l’ordre de 50. Il n’y a donc aucune inquiétude à avoir : votre traitement commence à être efficace puisque la ferritine (qui est le seul marqueur fiable en cette phase d’induction) a déjà baissé sensiblement. Il n’y a pas d’exemple pour lesquels les saignées ne parviennent pas à atteindre cet objectif : patience et détermination sont les règles « d’or » de ce traitement simple mais hautement efficace.
– Pour ce qui est de la mention « importante surcharge hépatique » elle signifie que la surcharge en fer au niveau du foie est tout à fait nette (l’absence de surcharge en fer au niveau de la rate est normale dans l’hémochromatose).
Espérant que ces explications vous permettront de supporter plus sereinement votre traitement en sa phase d’induction, Bien à vous, Brigitte Pineau
Madame Pineau,
Merci de votre implication en tant que malade. Car je m’estime chanceux d’avoir le soutien de votre association. Et merci à votre Conseil scientifique pour ses informations précises qui me font mieux accepter la maladie de l’hémochromatose.
Bien à vous.
M. S T
Bonjour,
J’ai été diagnostiquée porteuse de la mutation H63D à l’état hétérozygote, avec un taux de fer sérique à 155 ug/dl. Ces résultats nécessiteront-ils un traitement particulier ? Je suis une femme âgée de 39 ans. Je souffre d’éruptions cutanées quand je m’expose au soleil même pour une courte durée avec démangeaisons et rougeurs.
Bonjour,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je vous recommande de lire ce qui figure sur cette page sur laquelle vous avez déposé votre message. Seule la mutation C282Y à double dose débouche sur une hémochromatose. La mutation H63D présente dans 30 % de la population n’entraine pas d’hémochromatose et ne devrait pas être recherchée. Ceci est un abus de la part des biologistes qui facturent ainsi des actes hors nomenclature alors que la Haute Autorité de Santé recommande bien de ne plus rechercher cette mutation source de confusion et d’erreurs de diagnostic. Vous n’avez pas d’hémochromatose et ne devez surtout pas mentionner quoi que ce soit à cet égard en formulant une demande de prêt. Pour ce qui est de vos éruptions cutanées, je vous conseillerais de consulter un dermatologue. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Depuis une semaine j’ai des douleurs comme des piqûres d’aiguille sur le corps. J’ai fait une première prise de sang suivie de deux autres analyses en 12 jours. Elles révèlent une augmentation progressive de la ferritine qui a atteint hier 399 avec un coefficient de saturation à 53,3 % recherché seulement hier. Vu que mon frère est porteur du gène de la maladie, le laboratoire m’a donné des papiers à faire remplir par mon médecin traitant afin de rechercher ce fameux gène chez moi. Et donc j’aimerais savoir si ces symptômes peuvent être liés à l’hémochromatose ou si c’est lié à autre chose ? Merci.
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Les symptômes que vous évoquez ne sont pas caractéristiques de l’hémochromatose, me semble-t-il. En revanche, il conviendrait si votre frère présente une hémochromatose C282Y à double dose, la seule maladie qui porte bien le nom d’hémochromatose car il est malheureusement utilisé à tort, qu’un dépistage familial soit mis en place comme recommandé par la Haute autorité de Santé. Le laboratoire a constaté une anomalie du bilan martial et vous a invité à faire une recherche génétique. Attention, le document à faire remplir au médecin présente plusieurs mutations du gène HFE. Ne surtout pas rechercher les mutations H63D et His65C car elles ne débouchent pas sur une hémochromatose, sont hors nomenclature et vous seront facturées 60 € chacune. Seule le C282Y est pris en charge par l’Assurance maladie. Je demeure à votre écoute lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Le résultat de ma prise de sang ce matin concernant le fer est 230 donc au-dessus, le coefficient de saturation est à 6. Le médecin ne m’a toujours pas appelée…
je suis assez inquiète, vu ce que je lis sur internet. Je cherche des réponses. Je prends actuellement de l’acide folique, pensez-vous que cela ait pu fausser la prise de sang ?
Bonjour. Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade. Vous ne précisez-pas votre âge et ceci est un élément à prendre en considération pour les femmes. Deux étapes : avant et après la ménopause… Vous parlez de fer mais je suppose que c’est de ferritine dont il s’agit. Ainsi, une ferritine avoisinant les 200 chez la femme ménopausée n’est pas alarmant cependant, si vous avez 30 ans, il faut rechercher le pourquoi de cette hyperferritinémie. La 1re cause est le syndrome métabolique associant surpoids, hypercholestérolémie, hyperlipidémie, hyperuricémie, diabète. Si tel est votre cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin.
Votre coefficient de saturation, quant à lui, n’est pas dans la normalité. A-t-il bien été contrôlé tôt le matin et à jeun ? Ce paramètre très fluctuant est à mesurer une seconde fois dans les 15 jours, dans le même laboratoire et dans les conditions décrites ci-dessus. Si la moyenne des 2 résultats est supérieure à 45 %, il conviendra de poursuivre les investigation car c’est ce paramètre qui pose l’anomalie génétique.
Espérant vous avoir rassurée, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonsoir,
En décembre 2018, mon taux de transaminases ALAT était de 282 Ul/l.
Suite à une deuxième prise de sang en mai 2019 le taux est resté à 250 Ul/l.
J’ai effectué une échographie du foie qui ne révèle rien d’anormal.
J’ai pris un rendez-vous chez un gastro-entérologue et effectué une autre prise sang plus complète qui révèle un taux de ferritine de 1 386 pmol/l et un coefficient de saturation à 61 %. En revanche, le taux de fer sérique est de 30 umol/l donc dans les normes.
Est-ce que pour vous ces données sont susceptibles de déterminer une hémochromatose et peuvent expliquer le taux de transaminases ? Ou est-ce que c’est une liaison au foie qui pourrait expliquer le taux de ferritine ? J’ai rendez-vous avec le gastro le 11 juin et souffre aujourd’hui de maux de ventre et cherche des réponses…
Merci d’avance de votre lecture et réponse.
Bonsoir, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade : « Il est très probable que le « point de départ » soit avant tout le foie et non le fer, la ferritine pouvant en effet s’élever soit du fait même de l’augmentation des transaminases soit du fait de la cause de cette augmentation (qui correspond à un certain degré d’hépatite). Votre hépato-gastroentérologue fera le point sur cette cause. Le fait que votre échographie soit normale est de toute façon un résultat favorable. » Espérant que cette réponse vous permettra d’attendre avec plus de sérénité votre rendez-vous prochain avec le spécialiste, Ben à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, après une prise de sang, j’ai les résultats suivants : est-ce que je dos reprendre rendez-vous avec mon médecin ?
Fer Sérique : 202 ; Transferrine : 2,59 ; Capacité totale de fixation du fer 361 ; coefficient de saturation de la transferrine : 55,9%.
Merci
Bonsoir,
Ce bilan a-t-il été réalisé tôt le matin et à jeun ? En effet, ces résultats montrent un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à la norme ; C’est le paramètre qui indique l’anomalie génétique s’il revient à une moyenne supérieure à 45 % sur deux dosages réalisés dans le même laboratoire et dans les conditions que je vous ai indiquées ci-dessus. Il est en effet très fluctuant. Il serait donc judicieux, de le vérifier à nouveau dans une quinzaine de jours et de demander également un dosage de la ferritine et non du fer sérique. Je suis étonnée que votre laboratoire n’est pas suivi les recommandations portées à la nomenclature depuis bientôt deux ans : il aurait dû remplacer le fer sérique par la ferritine. N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis en traitement pour une hémochromatose génétique détectée dernièrement.
Pour l’instant, je dois faire une saignée tous les 15 jours de 400ml.
La première, réalisée tôt le matin, s’est passée sans conséquence sur mon état physique et ma journée de travail.
J’ai 46 ans et je suis en bonne forme.
Mon prochain prélèvement aura lieu le matin à 8 h 00 mais le soir je dois normalement participer à une course à pied de 10 km.
Est-ce possible et raisonnable de faire cela le même jour ? C’est la première fois que l’on me prélève autant de sang (ce sera la deuxième en fait).
Et pour le futur, est-ce possible de continuer à courir régulièrement avec des saignées toutes les 2 semaines ?
Merci d’avance. Marco
bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous venez d’être diagnostiqué hémochromatosique. Etes-vous bien porteur de la mutation C282Y à double dose ? En effet, en règle générale, les saignées sont pratiquées à un rythme hebdomadaire et non tous les 15 jours afin d’éviter que le stock de fer ne se reconstitue d’un prélèvement à l’autre. Je vous conseille de prendre connaissance des « Recommandations thérapeutiques » publiées l’an dernier par un groupe de spécialistes internationaux de l’hémochromatose sous l’égide de la Fédération internationale de l’hémochromatose, sous la direction du Pr Pierre Brissot, Professeur émérite, Membre correspondant de l’Académie nationale de médecine et Conseil scientifique de la FFAMH. Vous trouverez la version française de ce document publié en langue anglaise en suivant le lien : http://www.hemochromatose.org/hemochromatose-hfe-recommandations-therapeutiques-internationales-mars-2018/.
Pour répondre à votre question – et je pense que vous vous la posez car vous avez un doute – il n’est effectivement pas raisonnable de pratiquer un effort quel qu’il soit dans les 48-72 h 00 qui suivent une saignée ou un don du sang. Vous risquez de faire un malaise. Il n’est pas question d’abandonner cette pratique de la course mais d’observer ce temps nécessaire de repos entre la soustraction sanguine et l’effort physique. Je vous invite à lire l’article « Hémochromatose et choix de vie » en suivant le lien : http://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2017/12/Savoir-Fer-n°-10-décembre-2017.pdf
Espérant que ceci vous aidera à concilier traitement et pratique du sport sans trop de contraintes, bien à vous, Brigitte Pineau
Merci pour votre réponse.
Oui, je suis bien porteur de la mutation C282Y à double dose. Ma ferritine a triplé en 4 ans pour arriver à 651ug/l. Je ne connais pas la saturation.
Mon hématologue m’a prescrit 4 saignées tous les 15 jours à adapter par la suite en fonction des résultats.
Merci pour les informations et les articles.Je vais donc adapter ma pratique sportive.
Bien à vous.
Marco
Bonsoir,
Il convient en effet d’adapter votre pratique sportive mais il serait bon de revoir, me semble-t-il, le rythme des saignées avec l’accord de votre médecin, afin d’obtenir une désaturation plus rapidement. Lorsque votre ferritine sera dans la norme supérieure, n’abandonnez surtout pas le traitement. Il vous faudra maintenir la ferritine autour de 50 et ce, à vie. Vous perdriez sinon le bénéfice du traitement d’attaque lequel consiste à éliminer le fer en excès mais en rien ce qui est à l’origine de la maladie, à savoir une carence en hepcidine, hormone régulatrice du fer au niveau du duodénum. Je vous souhaite bon courage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour
Je viens de faire une prise de sang et mon fer sérique est à 77ug, la transferrine à 240, mg/l, la capacité totale de fixation à 336ug/ml, le coefficient de saturation à 23%, la ferritine à 301ng /ml, la CRP à 5ng/ml, les Gamma GT à 45 Ui/L, la vitesse de sédimentation à 26mm 1ere heure.
Je suis inquiète tout particulièrement pour la ferritine. Pouvez-vous, s’il-vous-plaît, me dire la marche à suivre pour qu’elle revienne à son taux normal ? Dois-je faire un régime ? une échographie du foie ou des examens complémentaires ? Dans l’attente de vous lire, Cordialement
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez une ferritine un peu élevée mais un coefficient de saturation tout à fait dans la norme. Vous suggérez de faire un régime pour que la ferritine revienne dans la norme. J’en déduis donc que vous présentez peut-être un syndrome métabolique associant un surpoids, une hyperlipidémie, hyperuricémie, hypercholestérolémie, un diabète, symptômes qui doivent être pris en charge par le médecin traitant. Si vous souhaitez modifier vos habitudes alimentaires au profit d’une alimentation plus saine et plus équilibrée, je vous recommande de consulter le dépliant conseils diététiques en suivant le lien : http://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2019/01/Flyer-diététique-pour-diffusion.pdf . Vous y trouverez des recommandations utiles proposés par une diététicienne à la demande de l’Association Hémochromatose Ouest, affiliée à notre fédération. Je vous conseillerais de refaire un dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine après quelques mois afin de vérifier si effectivement cette élévation de la ferritine était due à une alimentation trop riche en sucre, en gras. Ces examens doivent être pratiqués tôt le matin et à jeun sinon cela n’a aucune valeur. Au cas où vous ne constateriez aucune amélioration, il serait bon de vous tourner vers un médecin interniste afin de poursuivre des investigations. Espérant vous avoir aidée, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, je suis exactement dans le même cas que vous (ce qui est rassurant puisque vous n’avez pas d’hémochromatose grave C282Y) et effectivement vous avez dû régler les frais (2×60,00euros correspondants aux deux analyses H63D et S65C (ou HIS63) qui ne sont pas pris en charge par les caisses d’assurance maladie puisque pour eux seule la présence de vraie maladie est C282Y…soyez rassuré, c’est un moindre mal et ne vous affolez pas j’ai dépassé les 856 µ et je me porte très bien sans aucun symptôme de quoi que ce soit.
Bonjour, merci de votre témoignage. Il est important de se limiter à la recherche du gène C282Y car les autres mutations HFE ne débouchent pas sur une hémochromatose. Surtout, si votre médecin vous dit que vous avez une hémochromatose alors que vous ne présentez pas la mutation C282Y à double dose, n’entreprenez surtout pas une demande d’ALD (affection de longue durée) car vous seriez pénalisé à vie en cas de demande de prêt alors que vous n’êtes pas malade. Soyez aussi vigilant en ce qui concerne un traitement pas saignées. Dans certains cas, celles-ci peuvent vous être prescrites mais il ne faut pas les réaliser sur un rythme hebdomadaire – une saignée toutes les 2-3 semaines – et en aucun cas se fixer pour objectif une ferritine à 50. Une ferritine dans la norme supérieure est tout à fait bien alors. Brigitte Pineau
Bonjour,
Ma maman vient d’apprendre qu’elle a l’hémochromatose confirmée par la mutation génétique. Elle me dit que je dois faire les tests pour savoir si je suis moi-même malade ou seulement porteur sain.
A qui dois-je m’adresser ? Dois-je faire le test génétique ou commencer par l’analyse sanguine ? Je dois dire que pour l’instant je n’ai pas de symptômes permettant de dire que j’ai une forte probabilité d’avoir cette maladie.
Dans ce cas, est-ce que les tests génétiques sont pris en charge par la CPAM ?
Bonsoir,
Votre maman a tout à fait raison de vous demander de procéder à un dépistage de l’hémochromatose dans la mesure où elle vient d’être diagnostiquée. Je me permets d’attirer votre attention sur le fait que pour être atteint d’hémochromatose il faut présenter la double mutation du gène C282Y, ce qu’il conviendrait de vérifier auprès de votre maman car les profils hétérozygote C282Y ou hétérozygote composite C282Y/H63D ne débouchent pas sur une hémochromatose.
Vous dîtes ne présentez aucun symptôme à ce jour. Vous êtes à minima hétérozygote pour la mutation C282Y transmise par votre maman mais si votre papa est porteur sain vous risquez d’être atteinte d’hémochromatose. Vous entrez tout à fait dans le cadre d’un dépistage familial à condition que votre maman présente bien le profil C282Y/C282Y. Je vous recommanderais de suivre la démarche diagnostique en demandant à votre médecin de vous prescrire un dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine, examens à réaliser tôt le matin et à jeun et de contrôler à nouveau le CST sous 15 jours dans les mêmes conditions de prélèvement et surtout dans le même laboratoire. Ensuite, demander à votre médecin de vous prescrire un test génétique pour le gène C282Y uniquement, test qui s’effectue dans n’importe quel laboratoire de biologie médicale puisqu’ils sous-traitent. Soyez vigilante lors de la signature du formulaire de consentement de recherche génétique car les médecins ont tendance à tout cocher… Seule la mutation C282Y est prise en charge par la sécurité sociale. En procédant ainsi vous n’aurez aucun souci de remboursement des frais engagés. Le médecin peut également mentionné « dans le cadre d’un dépistage familial ».
Je vous conseille de lire le dossier consacré au dépistage familial de l’hémochromatose en suivant le lien vers notre site : http://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2018/ lequel fait écho au témoignage de Gaïd en page 2.
N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage.
Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Mon médecin pense que j’ai une hémochromatose (fatigue, crampes, douleurs articulaires et cardiaques). Prise de sang le 17 juillet : ferritine à 772. Re prise de sang aujourd’hui : ferritine à 571 et coefficient de saturation à 32.6%.
J’ai aussi fait le test génétique : 108€ non remboursé…
Qu’en pensez-vous ? Merci.
Bonjour Monsieur,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade. Je suis navrée d’apprendre que votre médecin parle d’hémochromatose devant une hyperferritinémie alors que votre coefficient de saturation de la transferrine est tout à fait dans la norme. Il vous a engagé dans une recherche génétique qui n’a aucun sens. A-t-il éliminé les autres causes d’hyperferritinémie, la première étant le syndrome métabolique (surpoids, hyperlipidémie, hypercholestérolémie, hyperuricémie, diabète) ?
Il n’a pas su mener la démarche diagnostique : En effet, le paramètre déterminant est le coefficient de saturation de la transferrine, paramètre très fluctuant qu’il faut impérativement contrôler sur 2 dosages réalisés dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun, sinon il n’a aucune valeur. Ce n’est que si la moyenne de ces deux examens biologiques revient supérieure à 45 % que l’on peut entreprendre une recherche de la mutation C282Y, la seule qui soit pris en charge à condition que le CST ait été contrôlé 2 fois et qu’elle revienne positive (à double dose). Les mutations H63D et His65C sont hors nomenclature, ne sont pas remboursées et ne débouchent pas sur une hémochromatose.
Je vous recommande de faire parvenir à votre médecin notre fiche diagnostic afin qu’il ne commette plus la même erreur :
http://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2019/01/Diagnostic-fiche-pratique.pdf. Cela évitera de susciter l’inquiétude chez le patient et d’engendrer des frais inutiles pour notre système de santé…
Ceci montre qu’il nous reste encore beaucoup à faire pour que les médecins parviennent à connaître l’hémochromatose, la reconnaissent chez leurs patients et ne fassent pas à tort des diagnostics hâtifs. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour et merci pour votre réponse.
Mon médecin n’a trouvé aucun symptôme d’ordre au vu des prises de sang effectuées. Je pèse 64 kg et mesure 1m76.
Ma prise de sang pour le coefficient de saturation a été faite à 9h00 passé et pas à jeun (j’avais demandé à mon médecin avant…) du coup le résultat peut-il être faussé ?
Je vais avoir le résultat du test génétique la semaine prochaine normalement et j’ai un rendez-vous chez un spécialiste le 14 août.
Cordialement.
Bonjour, La 1re cause d’hyperferritinémie à savoir un syndrome métabolique a donc été écarté. D’autres pathologies que l’hémochromatose entrainent une élévation substantielle de la ferritine. Il conviendra donc, lorsque vous aurez les résultats de la recherche génétique de poursuivre les investigations ce qu’un spécialiste (hépato-gastroentérologue, j’imagine) ne manquera pas de faire. N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous.
Du nouveau ?
Bonjour, Merci pour votre message qui m’a permis de mettre cette page à jour. En effet, des modifications ont été apportées à la Nomenclature des biologistes médicaux (2018). Le fer sérique n’est plus mesuré aujourd’hui. Il est remplacé d’office par la ferritine. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis une femme de 55 ans.
Test au hasard pour petite tachycardie : ferritine 488, rendez-vous chez le généraliste pour explications. Second examen pour « confirmer » : ferritine à 457 et coefficient de saturation à 46.1%. Les autres paramètres sont normaux. Mon médecin généraliste évoque l’hémochromatose. Qu’en pensez-vous ? Je trouve les taux un peu bas non, d’autant plus qu’ils n’ont pas été faits à jeun. Je refais un prise de sang dans un mois. Serait-il plus judicieux de la faire à jeun cette fois ? Je me suis renseignée coté famille : mon frère à un taux de ferritine élevé mais du à sa maladie : spondylarthrite (génétique. Pourrait-il y avoir un lien avec mon taux de ferritine ? Ma mère ne sait pas, elle n’a jamais fait ce genre d’analyse et mon papa n’est plus là. Vers quel spécialiste se tourner ? Dois-je faire un IRM ?
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Ne vous inquiétez pas avant d’avoir contrôlé ces paramètres modérément augmentés. Effectuez bien le prochain bilan dans le même laboratoire et surtout tôt le matin et à jeun. C’est en fonction de ces résultats qu’une IRM fer pourra être prescrite pour mesurer s’il y a une surcharge en fer dans le foie. Il serait alors judicieux de consulter un hépato-gastroentérologue.
Présenteriez-vous un surpoids ? Il faut savoir que la première cause d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique qui associe surpoids, hypercholestérolémie, hyperuricémie, hyperlipidémie, diabète… Dans ce cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin généraliste. Une alimentation plus saine et plus équilibrée et un peu d’exercice permettent de perdre du poids et d’abaisser la ferritine.
Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai une question : mon père a un taux de fer supérieur à 800. Son taux de saturation est à 19%. Le médecin nous dit qu’il est impossible de parler de maladie héréditaire. Qu’en pensez-vous ?
Merci
Bonjour,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je vous prie de bien vouloir excuser mon manque de réactivité en cette période estivale. Vous pouvez écarter tout risque d’hémochromatose chez votre papa. Faites confiance au médecin. Votre papa présenterait-il un surpoids associé à une hypercholestérolémie, hyperuricémie, hyperlipidémie, un diabète, ce que l’on appelle un syndrome métabolique, 1re cause d’hyperferritinémie ? Si tel est le cas, il devrait être pris en charge pour le ou les symptômes développés. Il serait souhaitable de vérifier que le foie n’est pas surchargé en fer en demandant au médecin de prescrire une IRM fer. En fonction des résultats, un traitement par saignées pourrait lui être proposé afin que la ferritine redescende à des valeurs de 300-350. Je vous recommande de suivre le lien https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2017/12/Savoir-Fer-n%C2%B0-10-d%C3%A9cembre-2017.pdf pour bien comprendre ce qu’est ce syndrome métabolique. Bien à vous. Brigitte Pineau
Merci pour ces éléments.
Côté poids, je suis en très léger surpoids (2 à 3 kg par rapport à l’IMC). Mes autres paramètres (cholestérol, diabète…) sont normaux. Il y a quelques mois, j’ai fait une petite surcharge hépatique dû à des traitements antibiotiques. Tout est rentré dans l’ordre mais peut-être qu’un léger dérèglement vient de là, nous n’avions pas fait de ferritine à ce moment-là.
J’attends patiemment la prochaine analyse (à jeun). J’espère ne plus avoir à vous ennuyer…
Merci pour votre réponse.
Bonjour Madame,
Veuillez excuser mon manque de réactivité en cette période où j’ai pris un peu de repos. Le prochain test biologique permettra d’y voir plus clair. Si le doute persiste il serait bon de faire pratiquer une IRM fer afin de contrôler une éventuelle surcharge en fer dans le foie. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Nous avons déjà échangé sur cet espace et j’en suis désormais à 3 saignées par an.
je viens de recevoir le résultat de mon prélèvement et il n’apparait que le taux de ferritine (avec la NFS).
Le laboratoire m’a dit que comme ce taux est ‘correct’ (60ug/l), les autres indicateurs ne sont plus présents car absents de l’ordonnance initiale (dont le coefficient de saturation de la transferrine).
Avez-vous connaissance de cette situation et qu’en pensez-vous ?
Bonsoir,
Je sais très bien qui vous êtes, nous avons eu l’occasion d’échanger par téléphone et via notre blog à plusieurs reprises. Dans votre cas avec une hémochromatose connue, le coefficient de saturation doit être contrôlé une fois par an afin de vérifier qu’il se situe lui aussi autour de 50. Inutile de le mesurer davantage. Ne manquez pas, compte tenu de cette expérience récente de vous le faire prescrire lors d’un prochain contrôle. La nomenclature des biologistes a changé il y a deux ans déjà, je me rapproche de notre Conseil scientifique qui pourra peut-être nous éclairer sur les pratiques actuelles. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, j’ai 51 ans et cela fait 12 ans que je fais des saignées pour hémochromatose hétérozygote composite C282Y H63D. Mon fils de 19 ans a fait le dépistage : il a la mutation C282Y.Le docteur dit de surveiller tous les 6 mois sa ferritine et son coefficient de saturation. Pouvez-vous me dire quelle est la différence entre les deux cas ; lequel est le plus grave car je suis inquiète pour lui. Merci.
Bonjour Madame, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Votre fils ne présente qu’un seul gène C282Y, il ne développera pas la maladie. Le médecin a recommandé de contrôler la ferritine tous les 6 mois. Je conseillerais, si votre fils répond aux critères du don du sang, qu’il fasse deux à trois dons par an. Il contribuera ainsi à sauver des vies. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis une homme de 35 ans, 80kgs. Ma dernière prise de sang du 05/01/2020 à jeun m’indique :
Transferrine : 2,10g/L
Fer : 196ug/L
Capacité de fixation de la transferrine :293 ug/100ml
Ferritine : 518 ng/ml
Calcul de la saturation : 67%
Pour information, mon hémoglobine est à 17,01 ; mes hématocrites à 50,7% et mes réticulocytes à 84,8 Giga/L.
Le 01/10/2019, la ferritine était de 375 et la cst de 51%
Que pensez-vous de ces résultats ? Y a-t-il des risques que j’aie une hémochromatose ?
Merci pour votre aide.
Bonsoir,
Vos résultats biologiques vous inquiètent et vous craignez d’avoir une hémochromatose. Notre Conseil scientifique, vers lequel je me suis tournée car je ne suis que simple malade, pense qu’il est très peu probable que vous ayez une hémochromatose car la saturation de la transferrine oscille entre peu élevée et moyennement élevée ; quant à la ferritine elle est entre la limite supérieure de la normale et une augmentation modérée.
La première orientation est une ferritine dite dysmétabolique, c’est-à-dire en rapport avec le surpoids (ferritine de « graisse » plus que de « fer »). En pratique, il serait utile de calculer l’indice de masse corporelle (à partir du poids et de la taille), de vérifier par une échographie si au niveau du foie il y a un excès de graisse, de s’assurer de l’absence de tendance au diabète.
Il vous recommanderait de faire un troisième dosage de saturation de la transferrine et de ferritine, tôt le matin et à jeun. En fonction des résultats, si la saturation est de nouveau supérieure à 45 %, la recherche de la mutation C282Y pourrait être réalisée si votre médecin en est d’accord (en sachant que seule la présence en double exemplaire de cette mutation (=C282Y/C282Y) orienterait vers une prédisposition génétique à l’hémochromatose et qu’en tout état de cause, même si c’était le cas, on serait face à un excès modéré en fer (vu le niveau de ferritine). Savoir qu’en cas de ferritine dysmétabolique (et donc non hémochromatosique) il peut aussi y avoir un discret excès en fer. La réalisation d’une IRM-Fer permettrait de savoir s’il y a ou non une légère surcharge en fer.
Je vous souhaite bon courage pour poursuivre les investigations. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 37 ans. Mes trois dernières prises de sang ne sont pas bonnes. La 1ère : ferritine à 358, et coefficient de saturation à 49. La 2ème : ferritine à 428 et CST à 44.5 et aujourd’hui : ferritine à 438 et CST à 55. Ma gastro-entérologue m’envoie faire un bilan génétique.
Je suis très fatiguée, perd mes cheveux, souvent mal au ventre et je vomis.
Pensez-vous que cela puisse être l’hémochromatose ? Quelle va être la suite si c’est positif ? Mes parents ont fait une prise de sang : leurs résultats sont normaux.
Merci pour votre retour.
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Vous avez effectué trois bilans martiaux. Ces examens biologiques ont-ils bien été réalisés tôt le matin et à jeun car sinon ils ne sont pas représentatifs.
Votre médecin a demandé une recherche génétique ce qui est tout à fait cohérent. Veillez toutefois à ce que ne soit prescrit que la recherche de la mutation C282Y, les autres mutations HFE ne débouchant pas sur une hémochromatose ; elles ne sont d’ailleurs pas remboursées par la Sécurité Sociale.
Au cas où cette recherche s’avère positive – homozygotie – un traitement par saignées devra être mis en place. Ne vous inquiétez pas outre mesure, vous êtes jeune. J’ai été diagnostiquée au même âge, avec 630 de ferritine et un CST à 98 %. C’était en 1992 et je vais très bien aujourd’hui… Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
La CPAM refuse de me rembourser les 2 tests.
Vers qui puis-je me retourner, s’il-vous-plaît ?
D’avance merci.
Bonsoir,
Malheureusement vous n’avez aucun recours.
Je vous invite à lire, ci-dessus, le paragraphe relatif au remboursement du test génétique de l’hémochromatose : Tout est dit. Je ne peux pas être plus claire. Ce qui est vraiment regrettable est que les trois mutations apparaissent sur le bordereau de consentement d’examens de recherche génétique et que le médecin ne sachant à quoi elles correspondent les cochent toutes. Je mets toujours en garde les patients qui me contactent avant cette étape afin qu’ils soient vigilants et refusent les deux autres tests parfaitement inutiles. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
L’hémochromatose est elle considérée comme une maladie à risque face au virus du coronavirus ?
Merci.
Bonjour, Je vous invite à suivre le lien : https://www.hemochromatose.org/foie-hemochromatosique-et-coronavirus/. Vous y trouverez un article rédigé par le Pr Brissot – professeur émérite, Membre de l’Académie de médecine et Conseil scientifique de la FFAMH -, en cette période difficile où les patients hémochromatosiques s’interrogent par rapport à cette pathologie, l’arrêt des soins et les risques aggravés. Consultez également nos dernières brèves. Prenez soin de vous. Bon courage à vous. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bj, j’ai bien reçu un email de votre fédération et vous remercie pour cette communication
Sur l’Arrêt de travail à titre préventif : je fais du teletravail et ne souhaite pas d’arrêt préventif.
Par contre, si cela devient nécessaire je ne sais pas si ma demande sera acceptée car j’ai effectué tous les tests et effectue régulièrement des saignées, cependant mon généraliste n’a pas jugé utile de formaliser une ald. Est ce que l’attestation d’ald est obligatoire ?
Encore merci pour toute cette communication.
Bonjour
Mon taux de ferritine est systématiquement élevé mais c’est la 1ère fois que l’on me prescrit le dosage de la transferrine. Le coefficient de saturation est de 41,1% mais l’examen n’a pas été réalisé à jeun. Le laboratoire affirme que ce n’est pas nécessaire. Me conseillez-vous de refaire cet examen dans un autre laboratoire.
Merci
Bonjour
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez dites-vous une ferritine toujours élevée. Il faut savoir que ce taux augmente avec la ménopause et qu’une ferritine à 200 est alors dans la norme. Pour ce qui est du coefficient de saturation de la transferrine, il est vrai qu’il doit être réalisé tôt le matin et à jeun car il augmente au fil de la journée. Le vôtre est dans la norme donc il n’y a pas lieu de vous inquiéter.
Au cas où vous présenteriez un surpoids associé à une hyperlipidémie, hyperuricémie, hypercholestérolémie, hyperthyroïdie, un diabète, sachez que ce tableau clinique appelé syndrome métabolique est la 1re cause d’hyperferritinémie. Dans ce cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant. Espérant vous avoir aidée. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 34 ans. Je viens vers vous car je viens de faire un test génétique pour l’hémochromatose. J’ai mal au ventre depuis près de deux mois avec une fatigue persistante. De plus, mes collègues me disent que je suis pâle. J’ai un taux de ferritine de 571 et un CST de 57%. Mon gastro-entérologue m’a aussi prescrit une asp debout et IRM ainsi qu’une autre prise de sang. Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats ? Est-ce que les symptômes vont s’amenuiser ?
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Votre médecin semble avoir reconnu les signes d’appel d’une hémochromatose en cette fatigue persistante que vous présentez et devant un bilan martial perturbé. Le coefficient de saturation de la transferrine a-t-il été réalisé tôt le matin et à jeun, sinon il n’a aucune valeur ? A-t-il été vérifié une seconde fois ? Compte tenu de mon délai de réponse peut-être un diagnostic vous a-t-il été annoncé ?
N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage.
Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je tenais à remercier l’association pour cette page très bien écrite et qui rassure les personnes atteintes de troubles de la ferritine. Ces informations m’ont largement rassuré concernant mon propre cas. Je vais vous laisser ici la description de mon cas de façon à ce que cela puisse aider/renseigner quelqu’un d’autre.
Symptômes :
J’ai 30 ans. Je suis un homme avec un IMC tout à fait normal (1m82 pour 72kg); J’ai commencé par avoir de grosses fatigues et des douleurs au niveau de la poitrine avec une légère tachycardie (100 bpm au repos). Les douleurs se sont étendues aux bras et avant-bras (en particulier au niveau du dos de la main), mes trajets veineux sont également sensibles voire douloureux par moment. Associé à ces douleurs, j’ai les extrémités des doigts qui me piquent et les deux veines jugulaires (à gauche et à droite du cou) douloureuses. Avec pour parfaire le tout des maux de tête, une pigmentation rougeâtre des bras et une très légère augmentation de la température (+1,5° par rapport à mes constantes habituelles).
Détection (en cours) :
A ma première consultation chez le généraliste traitant, j’ai effectué une prise de sang mettant en avant un taux en ferritine légèrement élevé 550 ng/ml (en augmentation par rapport à ma dernière prise de sang +300 en 5 ans). Ce dernier m’a orienté vers un dosage du coefficient de saturation de la transferrine (à effectuer à jeun et le plus tôt possible dans la journée ; 07h30 dans mon cas) et un EMG (Electromyogramme) afin de s’orienter vers un diagnostic d’hémochromatose ou neuronal. Mon coefficient est de 0.49 pour 574 ng/ml de ferritine. Mon médecin traitant a décidé de me prescrire alors la recherche de la mutation C282Y.
Je suis pour l’heure en attente, des résultats concernant mon atteinte ou non d’hémochromatose et de mon rendez-vous chez le neurologue (pour l’EMG). Je ne manquerais pas de commenter ici le résultat final de ma démarche diagnostic.
Dans tous les cas merci pour le site.
Jonathan
Bonsoir,
Je vous remercie de votre témoignage. Votre médecin traitant semble sensibilisé à l’hémochromatose ce qui est une très bonne chose pour tous ses patients. Il aurait dû, pour respecter le protocole, contrôler le CST par deux fois car ce paramètre est très fluctuant. J’espère que cela n’aura pas d’incidence sur la prise en charge de cette recherche génétique par l’Assurance maladie. Tenez-nous informés. Nous sommes à votre écoute et prêts à vous aider à gérer au mieux cette pathologie, qui si diagnostiquée chez vous ne sera jamais source de complications compte tenu de votre âge. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai une question. Est-ce que vous pourriez me dire la conduite à tenir initiale devant la découverte fortuite d’une ferritinémie à 1000 ng/ml?
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Cette page sur laquelle vous avez posté votre message vous précise la démarche diagnostique de l’hémochromatose. Il conviendrait donc d’accompagner ce dosage de la ferritine d’un coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose donc l’anomalie génétique.
Il faut savoir que la cause première de l’hyperferritinémie est le syndrome métabolique qui associe un surpoids, une hyperlipidémie, hyperuricémie, hypercholestérolémie, un diabète. Dans ce cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant. Le coefficient de saturation de la transferrine se situe dans la norme en pareil cas.
Je vous conseillerais donc de demander à votre médecin une prescription pour deux dosages du coefficient de saturation de la transferrine à 15 jours d’intervalle – pour respecter le protocole – en effectuant les examens biologiques tôt le matin et à jeun et surtout dans le même laboratoire. Si la moyenne revient supérieure à 45 %, il faudrait, avec l’accord de votre médecin, procéder à une recherche génétique pour la mutation C282Y, et uniquement celle-ci car les autres mutations HFE ne débouchent pas sur une hémochromatose. Espérant vous avoir aidé, Bien à vous, Brigitte Pineau
J’ai fait un dépistage du gène H63D prescrit par un médecin hépatologue. Un laboratoire privé voulait me faire payer 160€. J’ai refusé. J’ai fait le test à l’hôpital qui s’est par ailleurs révélé positif. Je n’ai rien payé.
Bonsoir,
Merci pour votre commentaire qui met en exergue ce qui figure sur cette page au paragraphe Prise en charge du test diagnostic. Les mutations HFE H63D et His65C ne sont pas prises en charge par l’Assurance maladie, elles sont hors nomenclature. il faut savoir qu’elles ne débouchent pas sur une hémochromatose et sont sources d’erreur de diagnostic. Je pense que vous avez compris que vous n’étiez pas malade… ce qui a dû vous rassurer. Dommage que l’hôpital conduise encore ces recherches génétiques qui ne se justifient pas alors que leur budget recherche pourrait être utilisé autrement. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai eu mes résultats, je présente une mutation hétérozygote composite (c282y/h63d) je ne suis donc pas atteint de la maladie.
Les symptômes sont à mettre sur le compte d’une fatigue et d’un environnement particulièrement anxiogène selon ma médecin. Je vais donc suivre le conseil de devenir donneur de sang afin de limiter ma ferritine (574 ng/ml). Cela me fait me poser quelques questions :
– La limite est de 6 dons/ans est-ce cohérent pour quelqu’un qui présenterai une prédisposition à accumuler de la ferritine ?
– J’ai lu quelque part qu’il ne fallait pas mentionner le fait d’avoir cette double mutation afin d’éviter un rejet de la part de l’EFS (Etablissement Français du Sang), savez-vous si cela est vrai ?
– Est-ce qu’il serait judicieux de proposer à mes parents/fréres/soeurs une vérification de leur coefficient de saturation de la transferrine afin d’éviter des complications ? (mes parents sont âgés de 60 ans environs, ma sœur de 25 ans et mon frère de 33 ans)
– J’ai lu qu’il était possible de limiter son taux de ferritine en limitant les produits qui constituent un apport élevé (Viande rouge, alcool) et en prenant du thé vert pendant les repas, avez-vous une opinion la dessus ?
Dans tous les cas merci pour le site très bien documenté et rassurant.
En vous souhaitant bonne continuation et bon courage à tous ceux qui pourraient être touchés par la maladie.
Jonathan.
Bonjour,
Je viens de recevoir les résultats de ma dernière prise de sang :
fer : 145 ug/dl
transferrine : 185 mg/dl
CTF : 260 ug/dl
coefficient de saturation : 57 %
ferritine : 590ng/ml
A ce jour j’ai 30 ans et je me demande si je dois parler au médecin de l’hémochromatose lors de mon prochain rendez vous ?
Quel serait votre avis à ce sujet
Merci par avance.
Bonjour,
Vous avez raison de vous interroger par rapport à ce bilan sanguin qui montre une élévation du coefficient de la transferrine et de la ferritine. Cet examen sanguin a-t-il bien été réalisé tôt le matin et à jeun ? Il serait judicieux de contrôler à nouveau le CST dans les conditions ci-dessus et, si la moyenne est supérieure à 45 % de parler hémochromatose avec votre médecin et recherche de la mutation C282Y pour ne pas passer à côté d’une hémochromatose. Vous êtes jeune et ne courrez pas le risque de développer des complications si un diagnostic est établi de façon précoce permettant la mise en place d’un traitement toujours efficace. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour Brigitte
Merci pour votre retour, et plus généralement à tous les membres qui y participent.
Pour Le test a été fait à jeun et le matin et en deux fois :
Première prise de sang avec seulement un relevé de la ferritine
Deuxième prise avec le bilan du fer .
J’en parle avec mon médecin
Bien cordialement
Bonjour,
Je suis une femme de 38 ans, 65 kg pour 1.65 m. Suite à mes résultats d’analyses de sang pour un contrôle général, j’ai un taux de ferritine à 271 ng/ml. Les autres valeurs TGO – ASAT / TGP – ALAT et GGT sont normales. J’ai effectué le test à jeun mais vers 10 h 00 du matin, pas très tôt. Mon médecin me demande de perdre du poids avant de refaire une analyse de sang dans 3 mois puis rechercher l’hémochromatose si la ferritine est toujours élevée. Mes questions sont les suivantes : la ferritine peut-elle être élevée car je prends un contraceptif oral ? Peut-elle être due à une hépatite C si TGO – ASAT / TGP – ALAT et GGT sont normales ? Peut-elle causer des symptômes similaires au syndrome du canal carpien dont je souffre aux deux bras et mains depuis plusieurs années ? Je suis très inquiète. Je vous remercie.
Bien Cordialement
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Vous présentez une ferritine augmentée et ne nous indiquez pas de coefficient de saturation de la transferrine. Il est fort probable que celui-ci soit dans la norme et que votre hyperferritinémie soit attribuée à ce surpoids que vous mentionnez d’où la demande formulée par votre médecin de perdre du poids avant d’effectuer un prochain bilan.
Un contraceptif oral entrainant l’absence de règles peut effectivement être responsable d’une augmentation de la ferritine. Pour ce qui est du lien ente hémochromatose et syndrome du canal carpien, ceci n’a jamais été mentionné dans la littérature.
Je vous souhaite bon courage pour adopter une alimentation saine et équilibrée. Lors du prochain contrôle demandez à votre médecin de prescrire également le CST, paramètre déterminant dans la pose d’un diagnostic d’hémochromatose et surtout rendez-vous au laboratoire tôt le matin et à jeun car le CST s’élève au fil de la journée. Vous serez ainsi totalement rassurée.
Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je vous remercie vivement d’avoir pris le temps de me répondre. Je prends bonne note de vos conseils. Bien Cordialement
Bonjour,
J’ai 33 ans et suite à mon accouchement mon médecin m’a prescrit un test sanguin, qui a révélé une anomalie au niveau du fer :
Fer sérique : 179 ug/dl ; Transferrine : 1,82 g/l ; Saturation de la transferrine : 70,4% ; Ferritine : 144ng/ml.
Je m’inquiète beaucoup… J’ai peur…
De ce fait, aujourd’hui, mon médecin m’a prescrit le test génétique de l’hémochromatose…
que j’irai faire demain tôt et à jeun. Je ne sais pas trop ce qui m’attend par la suite.
Bonsoir,
Je suis désolée de répondre à votre message si tardivement. Je précise que je ne suis que simple malade. Vous présentez effectivement un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à la norme. Celui-ci avait-il été contrôlé, deux fois, tôt le matin et à jeun ? En effet, ce paramètre très fluctuant s’élève au cours de la journée.
Pour ce qui est de la recherche génétique, l’ADN demeure toujours le même.
Peut-être êtes-vous aujourd’hui informée des résultats de la recherche génétique. Quoi qu’il en soit je tiens à vous rassurer : vous êtes jeune et une prise en charge alors que vous ne présentez pas d’élévation de la ferritine vous permettra de préserver votre qualité de vie et de ne pas développer les complications liées à la maladie.
N’hésitez pas à revenir vers nous. Je serai plus réactive.
Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Pourriez-vous me donner votre avis sur le cas d’un ami qui a des résultats discordants : Sidérémie 65πg/ml ; Ferritine 618ng/ml ; Transferrine 141mg/dl ; Saturation de la transferrine 35% ; CTF fer 188. Il a été exploré complètement à Barcelone avec absence du gène HFE. Que penser de ces résultats ? Merci d’avanc.
Bonsoir Docteur,
Je viens vous transmettre l’avis du Pr Brissot que j’ai sollicité n’étant que simple malade.
« Cette augmentation certaine mais non majeure de la ferritine avec une saturation normale évoque en premier lieu une hyperferritinémie dysmétabolique : y a-t-il surpoids, diabète, hypercholestérolémie, hypertension artérielle, hyperuricémie ou stéatose hépatique ? Si tel est le cas, les symptômes développés doivent être pris en charge. »
Recevez, Docteur, mes respectueuses salutations. Brigitte Pineau
Bonjour,
Il y a 3 mois : ferritine à 714. Analyses lundi à jeun et même laboratoire : Ferritine 625,6 ; Fer 234,6 ; Transferrine 1.81 ; Saturation en fer 2,52 ; Coefficient saturation 92,8%
Je suis suivie pour des problèmes de thyroïde : TSH passée de 3.14 à 6,15. Je prends l thyroxine 100.
J ai 69 ans. Je pèse 54kgs et mesure 1,60m.
Très inquiète de ces résultats, j’aimerais votre avis car je ne vois mon médecin traitant que la semaine prochaine.
J’habite à Blois.
Bonsoir Madame, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Vous présentez une ferritinémie et un coefficient de saturation augmentés; ce dernier paramètre, très fluctuant, doit être à nouveau vérifié avant d’entreprendre une recherche de la mutation C282Y, recherche génétique qui s’impose si la moyenne des deux dosages revient supérieur à 45%. Votre médecin vous prescrira très certainement un bilan sanguin de contrôle dans les jours à venir avant de poursuivre les investigations par la recherche génétique et une IRM fer, très probablement, afin de mesurer une surcharge en fer éventuelle dans le foie.
N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je vous expose mon cas. Grosse fatigue au mois de mai avec des douleurs au foie. Le médecin soupçonne une hépatite.
Les examens sanguins révèlent que tout va bien hormis le taux de ferritine qui s’élève à 1000. Depuis, un test à 650 en août et à 750 il y a une semaine. Et toujours des douleurs au foie.
Mon docteur vient de me prescrire ce jour un dépistage génétique C282Y sans avoir préalablement doser le CST. Qu’en pensez-vous ? Merci d’avance.
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous avez bien compris que le diagnostic de l’hémochromatose se faisait non pas à partir de la ferritine mais du coefficient de saturation de la transferrine si celui-ci revient à une moyenne de 45 % sur 2 dosages effectués dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun, sinon il n’a aucune valeur.
Je vous conseillerais de remettre à votre médecin notre fiche pratique à télécharger sur notre site : https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2019/01/Diagnostic-fiche-pratique.pdf afin qu’il vous prescrive ces examens biologiques avant de procéder à la recherche génétique. En effet, celle-ci ne sera pas remboursée si elle revient négative.
Il faut savoir que la première cause d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant un surpoids, une hyperlipidémie, hyperuricémie, un diabète. Vous reconnaissez-vous dans ce profil ? Dans ce cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant.
Bonsoir.
Merci de votre réponse.
J’ai oublié de dire que j’ai 45 ans. Et que je suis sportif avec une pratique hebdomadaire relativement élevée. Je ne suis pas du tout en surpoids, au contraire. Les autres examens réalisés ne montrent aucun signe relatif aux symptômes que vous décrivez.
Depuis un dosage du CST a été réalisé. Celui-ci donne 60 % et 45 % sur 2 prélèvements.
Je pense m’orienter vers une recherche génétique.
Merci.
Bonsoir, Les dosages du CST ont donc été réalisés et montrent une élévation substantielle. Le protocole a bien été respecté si ces examens ont été pratiqués tôt le matin et à jeun et dans le même laboratoire. Il est donc nécessaire de procéder à la recherche de la mutation C282Y prescrite par votre médecin. Les résultats ne vous seront communiqués que par le médecin prescripteur. N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Il y a un mois, j’ai été positive au COVID avec perte d’odorat, de goût, toux mais jamais de fièvre.
Aujourd’hui, je n’ai pas encore récupéré complètement odorat et goût mais la toux s’est arrêtée et toujours pas de fièvre uniquement une fatigue générale.
Je suis atteinte d’hémochromatose et je dois faire une saignée fin novembre ou début décembre : est-ce contre-indiqué ?
En vous remerciant d’avance. Cordialement. Dominique
Bonjour,
Vous venez d’être touchée par ce virus venu bousculé nos vies et ressentez encore une fatigue générale. Vous êtes la première à nous contacter et je vous félicite de nous avoir sollicités, soucieuse de ne pas abandonner votre traitement.
Notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade tient à vous rassurer, il n’y a pas de contre-indication à faire une saignée dans la mesure où votre PCR serait redevenue négative.
Par contre, si vous étiez éligible au don de sang et faisiez des dons-saignées dans un site fixe de l’EFS, nous vous conseillerions de différer ce don pour quelque temps.
Nous vous souhaitons un bon rétablissement et demeurons à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
je vous remercie pour votre réponse toujours très utile et rassurante
cordialement
dominique soriano
Bonjour,
J’ai 30 ans et suite à un bilan sanguin mon taux de saturation est de 52 %. La transferrine à 2,24gL, le dosage du Fer à 162 et la ferritine à 17.
Dois-je m’inquiéter de mon taux de saturation ? Il était de 20 % il y a un an, et j’ai toujours eu tendance à être un peu anémiée avec une hémoglobine qui dépasse rarement les 11g/L. Je vous remercie. Laetitia.H
Bonsoir,
Je viens, sans tarder, vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée étant simple malade. Nous tenons à vous rassurer, rien n’est préoccupant dans les résultats actuels.
Vous êtes actuellement plutôt en manque de fer car votre ferritine est nettement basse ce qui écarte toute possibilité d’excès en fer global de votre organisme.
Votre élévation récente et modérée du fer et de la saturation dans le sang pourrait correspondre à : 1) à une simple fluctuation de ces paramètres (qui peuvent être assez variables d’un dosage à un autre) 2) à une discrète hémolyse, ou 3) peu probablement une prédisposition génétique à l’hémochromatose mais sans aucune surcharge en fer comme en atteste la ferritine.
En pratique, il pourrait être demandé à votre médecin d’effectuer un nouveau bilan sanguin comportant : NFS avec réticulocytes ; haptoglobine ; saturation de la transferrine.
Au cas où les résultats de la saturation demeureraient un peu élevés (supérieurs à 45%), une recherche de la mutation C282Y deviendrait justifiée.
Ne soyez pas trop inquiète en attendant un bilan biologique plus complet. N’hésitez pas à nous tenir informés. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonsoir,
J’aurai 61 ans dans 3 semaines. 84 kg pour 1m80. Ma ferritine est passée de 366 ml fin août à 542 au contrôle de ce matin. Le coefficient de saturation est, lui, passé de 41 à 47%. Ma généralise me conseille de reprendre contact avec le gastroentérologue, qui m’avait reçu après le premier résultat, m’indiquant que, tant que le CST ne dépassait pas 45% il n’y avait pas lieu de s’inquiéter. Quelle est la conduite à tenir ? J’avoue que je suis assez inquiet de cet état de fait. Je précise que le bilan martial a été réalisé suite à des douleurs sur le côté gauche de l’abdomen qui, depuis, ont disparu.
Si vous pouviez éclairer ma lanterne, j’en serais ravi.
Cordialement
Richard K
Bonjour, Bernard Gasser, médecin depuis peu en retraite et lui-même hémochromatosique répond à votre question. « Votre ferritine est effectivement un peu élevée : sachez cependant que dans l’hémochromatose classique, en particulier à votre âge, la ferritine atteint volontiers 1000 ng/ml avec un coefficient de saturation proche de 100%. Donc même si ce diagnostic ne peut être formellement écarté, il me semble peu probable. Comme ma collègue, je vous invite à reprendre contact avec votre gastroentérologue qui explorera les autres possibilités diagnostiques : origine alimentaire, trouble du métabolisme, maladie du foie entre autres. Ne vous inquiétez pas outre mesure, dans la majorité des cas, la prise en charge est essentiellement diététique et hygiénique (activité physique). Ce n’est pas urgent mais ce bilan doit être fait dans les 2 à 3 mois qui viennent. » Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis tombée sur votre site et j’ai une question. J’ai 24 ans et je viens de faire un bilan martial. Ma ferritine est passée de 233,8 à 283,7 en 1 an ; ma transferrine est à 1.63 et mon coefficient de saturation de la transferrine est à 54.5. Mon médecin a autant évoqué une hémochromatose qu’ une anémie. Je suis un peu perdue sachant que je suis d’origine bretonne. Si vous pouviez m’éclairer. D’ailleurs il ne s’inquiète pas car mon fer est à 124.
Merci d’avance. Cordialement.
Bonjour,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis par médecin.
Vous présentez effectivement des paramètres supérieurs à la normale. Ces dosages ont-ils été effectués tôt le matin et à jeun ? En effet, le coefficient de saturation de la transferrine qui pose l’anomalie génétique si supérieur à 45 % de moyenne sur deux dosages, s’élève au cours de la journée.
Ne vous inquiétez pas outre mesure. Vérifiez à nouveau d’ici un mois et poursuivez ensuite les investigations si le CST revient hors normes.
Je vous invite à suivre le lien vers notre site et à présenter ce document à votre médecin au cas où il aurait quelques réticences…
https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2019/01/Diagnostic-fiche-pratique.pdf
Bien à vous, Brigitte Pineau
Merci beaucoup pour votre réponse ! Oui ça été fait à jeun et le matin à 7h.
Petite question j’ai des cycles irréguliers depuis quelques temps (par exemple des retards de plusieurs semaines) y a t’il un lien entre trop de ferritine et CST avec les règles ?
Merci encore pour votre précédentes réponse.
Je vous souhaite une bonne fin de journée,
Bonjour,
Pour aider certaines personnes suite à ce résultat je suis allée voir un autre médecin généraliste qui m’a prescris directement un test génétique qui a confirmé que j’étais bien homozygote concernant la mutation de l’hemochromatose.
Je dois faire une recherche du gène C282Y. Le labo me dit que je dois payer 48€eEt que ce n’est pas remboursé par l’Assurance maladie ! Je suis perdue.
Bonjour,
La prise en charge de la recherche génétique par l’Assurance maladie répond à certains critères. Avez-vous bien respecté le protocole ? Deux dosages du coefficient de saturation de la transferrine ont-ils bien été effectués tôt le matin et à jeun dans le même laboratoire ? Sont-ils bien revenus à une moyenne supérieure à 45 % ? En effet, c’est ce paramètre qui est déterminant pour aller à la recherche génétique et conditionne le remboursement par l’Assurance maladie.
Un autre cas de figure peut se présenter : celui d’une recherche de mutation dans le cadre d’un dépistage familial.
Espérant vous avoir aidée, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Merci encore pour tout ce que vous faites. Je voulais juste savoir si lorsqu’on fait un volume de sport assez conséquent cela fait baisser le fer dans le sang.
Merci pour votre réponse. Cordialement,
Bonjour,
Je viens vous apporter une réponse après avoir sollicité notre Conseil scientifique.
Une certaine baisse du fer peut être la conséquence, chez le sportif intensif, de micro saignements digestifs ou d’une hémolyse c’est-à-dire une destruction de globules rouges, en particulier chez les coureurs de longue distance. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Suite à des analyses de sang je présente tous les critères pour être atteint d’hémochromatose. Nous avons donc fait réaliser un test génétique dont le résultat est : Mutation p.Cys282Tyr à l’état hétérozygote. Comment dois-je interpréter ces résultats ? Selon vous dois-je pousser les analyses ?
Merci de votre aide.
Olivier
Bonsoir, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Le test génétique a montré que vous n’étiez porteur que d’un seul gène de l’hémochromatose. Vous n’avez donc pas la maladie.
Vous ne nous précisez ni votre taux de ferritine ni votre coefficient de saturation de la transferrine.
Si vous êtes inquiet et que vous répondez aux critères du don de sang, n’hésitez surtout pas et devenez donneur de sang !
Ne parlez pas d’hyperferritinémie à l’EFS ni de recherche génétique car les médecins craignant une hémochromatose se prononceraient pour une contre-indication permanente et vous seriez ainsi exclu à jamais alors que vous n’êtes pas malade.
Je vous invite à suivre le lien : https://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2017/ et de lire la rubrique Ecoute et soutien en page 3 ; vous y trouverez une information médicale fiable émanant de notre Conseil scientifique. Vous trouverez dans ces questions/réponses des informations vous permettant de mieux comprendre vos résultats. Espérant vous avoir apportée une aide, même un peu tardive, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Mon hémochromatose a été découverte en 2009 suite à une analyse sanguine de routine avec un taux de 3000.Ssuite à des saignées, le taux est redescendu à moins de 100.
Peut-on me dire l’évolution de la maladie ? Cordialement.
Bonjour,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Diagnostiqué de longue date, vous avez donc effectué de nombreuses saignées pour atteindre aujourd’hui une ferritine autour de 100. Les saignées sont efficaces, elles permettent de désaturer les organes surchargés mais ne solutionnent pas tous les problèmes… votre fatigue a sans doute régressé mais si vous aviez des complications articulaires, vous constatez sans doute que rien n’a changé. Il faut savoir en effet, que malgré les soustractions sanguines, ces complications continuent d’évoluer pour leur propre compte. D’autre part, il convient de poursuivre le traitement à vie, en espaçant les saignées, certes mais sans oublier un contrôle régulier pour maintenir une ferritine autour de 50.
Je vous invite à suivre le lien vers Recommandations Thérapeutiques pour le patient C282Y/C282Y, travaux menés sous l’égide de la Fédération internationale de l’hémochromatose, par un groupe de spécialistes mondiaux de l’hémochromatose, sous la direction du Pr Brissot, Professeur émérite en hépato-gastroentérologie et membre de notre Conseil scientifique.
https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/05/Recommandations-th%C3%A9rapeutiques-2018.pdf
Espérant vous avoir apporté l’aide recherchée. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonsoir, Mon taux de ferritine augmente petit à petit (je suis arrivée à 200 mg de ferritine) et mon taux de saturation de la transferrine est à 45 %. Le médecin ne m’a rien dit alors qu’il me semble que ces taux sont élevés. Est-ce que cela ne mériterait pas de faire des examens supplémentaires ? Merci.
Bonjour, je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous ne précisez pas votre âge. Il faut savoir que la ferritine augmente chez la femme ménopausée et que les normes posées par les laboratoires ne tiennent pas compte de cet aspect. Elles sont celles de la femme non ménopausée. Je vous invite à lire mon témoignage en suivant le lien : https://www.hemochromatose.org/temoignages/heureux-hasards/ exemple 3. Ceci devrait vous rassurer. Il serait judicieux de contrôler à nouveau le coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose l’anomalie génétique s’il revient à une moyenne supérieure à 45 % sur 2 dosages. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Merci pour votre aide et ces commentaires.
J’ai une question.
Depuis plusieurs mois, j’ai de grosses fatigues qui durent plusieurs semaines, comme si j’avais l’esprit dans le coton ainsi que des problèmes digestifs.
Une sensation désagréable de malaise constant. Qui part et revient.
J’ai fait tout un tas d’examens et rien. Scanner, IRM, prise de sang poussée…rien.
Juste ma ferritine entre 440 et 470 sur 2 prises de sang et un coefficient de saturation de la transferrine à 49 sur la 2eme prise de sang.
Je suis sportif, mesure 1,80 m pour 72 kg. Jai 38 ans.
Je n’ai pas de douleur articulaire. Mon médecin me dit que c’est peu comme valeur pour penser à l’hémochromatose.
Je désespère de ne pas réussir à mettre des mots sur ces symptômes très handicapants.
Bonjour, je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Ne vous inquiétez pas outre mesure. Ce n’est pas le dosage de la ferritine qui est déterminant dans la pose d’un diagnostic d’hémochromatose mais le coefficient de saturation de la transferrine s’il revient à une moyenne supérieure à 45 % sur 2 dosages réalisés dans le même laboratoire et à la même heure. Je vous recommanderais donc de contrôler à nouveau ce paramètre, très fluctuant, lors d’un prochain bilan – dans une quinzaine de jours par exemple. Je vous invite à remettre à votre médecin le document didactique que vous trouverez en suivant le lien : https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2019/01/Diagnostic-fiche-pratique.pdf Je vous souhaite bon courage. N’hésitez pas à revenir vers nous. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 50 ans et suis ménopausée depuis août 2019. J’ai des douleurs articulaires que mon médecin mettait sur le compte de la ménopause. J’ai passé hier une prise de sang dans laquelle je découvre aujourd’hui un coefficient de saturation de la transferrine à 53 %, une transferrine à 1,68g/l, une ferritine à 269 ut/l, un fer à 22,23 umol/l, une capacité totale de saturation à 2mg/l.
Tous les autres résultats de la prise de sang sont bons. Qu’en pensez-vous ? Est-ce qu’il y a lieu de soupçonner une hémochromatose ?
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas Vous présentez une ferritine à peine augmentée pour une femme ménopausée. En effet, les normes indiquées par les laboratoires sont celles de la femme avant la ménopause . Votre coefficient de la transferrine est, lui aussi, légèrement supérieur à la normale mais ces examens ont-ils été réalisés tôt le matin et à jeun ? Il serait bon lors d’un prochain bilan de vérifier à nouveau ces paramètres dans les conditions décrites ci-dessus. Si la moyenne des deux dosages du CST revient supérieure à 45 % il conviendra alors, avec l’accord de votre médecin de poursuivre les investigations. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonsoir, pour répondre à votre commentaire, j’ai 24 ans….Je dois refaire des examens mais mon médecin ne m’a pas encore rappelée. Cela m’angoisse même si je sais que cela ne va rien changer aux résultats.
Bonsoir, Soyez patiente. Ne vous angoissez pas outre mesure, vous n’êtes absolument pas en danger. N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonsoir , Une ferritine élevée, des symptômes articulaires de fatigue chronique mais un coefficient de saturation normal peuvent-ils faire penser à une hémochromatose.
Bonjour, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade. Fatigue chronique et douleurs articulaires sont effectivement parmi les signes d’appel de l’hémochromatose. La normalité du coefficient de saturation de la transferrine permet d’éliminer ce diagnostic.
Il faut savoir que la première cause d’élévation de la ferritine est le syndrome métabolique qui associe un surpoids, une hyperlipidémie, hyperuricémie, hypercholestérolémie, un diabète. Si vous vous reconnaissez dans ce profil, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant. La perte de poids avec une alimentation plus équilibrée permet, en général, de faire baisser la ferritine. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 23 ans et cela fait environ 5 ans que j’ai un CST qui stagne aux alentours de 60% (avec légère/forte hausse de la ferritine). Je me suis enfin décidée à demander un test génétique à mon médecin lequel m’a prescrit une recherche pour trois mutations (C282Y, H63D et His65C). Malheureusement comme beaucoup, j’ai dû payer 119 € au laboratoire alors que je m’attendais à ce que le test soit remboursé à 100%. Est-ce que vous savez si j’ai une chance d’obtenir un remboursement auprès de la CNAM et si cela dépend des résultats que je vais recevoir dans 2 semaines ? Merci!
Bonsoir,
Comme indiqué sur notre site, seule la mutation C282Y est prise en charge par l’assurance maladie. Elle est remboursée à 100 % si elle révèle une homozygotie (C282Y/C282Y) et à 50 % si elle met en évidence une hétérozygotie C282Y.
Les autres mutations qui ne débouchent pas sur une hémochromatose, sont hors nomenclature et ne sont jamais prises en charge. Elles sont sources de confusion et ne devraient plus être recherchées. Elles ne vous seront pas remboursées.
j’attire votre attention sur les résultats de cette recherche génétique. Ils ne vous seront pas adressés directement. Ils passeront par le médecin prescripteur qui vous les remettra et vous fera l’annonce du diagnostic s’il y a lieu. N’hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Merci pour votre réponse,
Je viens de recevoir les résultats de la recherche génétique et elle n’indique qu’une hétérozygotie C282Y (hétérozygote également pour H63D). Ainsi, il semblerait que je n’ai pas d’hémochromatose mais je garde un CST qui tourne autour de 60% depuis au moins 6 ans (ainsi que fer sérique + ferritine légèrement élevé mais rien d’inquiétant du tout), est-ce que cette hétérozygotie peut expliquer ce CST et est-ce que c’est sans conséquence? De plus, mon médecin m’a dirigé vers un rdv gastro-entérologue mais je ne vois pas l’utilité si je ne présente pas d’hémochromatose, qu’en pensez-vous?
Cordialement,
Bonjour,
J’ai récemment fait un test sanguin.
Mon taux de Ferritine est de 283 ng/ml
Est-ce normal ?
Merci d’avance pour votre réponse.
Bonjour, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Bien difficile de répondre à votre question sans en savoir davantage. Il serait judicieux lors d’un prochain bilan biologique, d’associer à cette ferritine un dosage du coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose l’anomalie génétique s’il revient à une moyenne supérieure à 45 % sur deux dosages effectués, à 15 jours d’intervalle, tôt le matin et à jeun, dans le même laboratoire. Bien à vous. Brigitte Pineau