Exemple N°1
Dépistage consécutif à une erreur de diagnostic
« Grâce à une erreur de diagnostic sur l’état de santé de ma jeune sœur – traitée pour une carence en fer alors que des analyses tardives en révélaient un excès – j’ai bénéficié d’un dépistage à 47 ans. Je suis moi-même atteinte. Je peux heureusement me soigner. Nous supposons aujourd’hui que mon père, cardiaque, décédé en 1973 d’un cancer du foie est en fait mort de cette maladie alors ignorée par ses médecins… »
C.B. Saint-Nazaire
Exemple N° 2
Une mobilité professionnelle et géographique favorise le dépistage
En juin 1996, à l’occasion d’un changement professionnel me conduisant de Paris à Rennes, j’ai tout naturellement approché un médecin généraliste proche de ma résidence, aujourd’hui appelé «médecin référent».
Son premier réflexe fut de réaliser un diagnostic approfondi. Jusqu’ici rien de plus naturel, excepté que le praticien jugeait souhaitable, pour constituer son dossier médical, de disposer d’un bilan sanguin aussi complet que possible. Agé de 52 ans à l’époque, j’avais l’habitude de ces examens de routine… dosage de cholestérol… Triglycéride…
Mais cette fois ce nouveau médecin de famille proposait, entre autres prescriptions, le dosage des transaminases. Le dernier dosage des transaminases me concernant remontait à 1983, et affichait des résultats normaux.
Alerté par le niveau hors normes des transaminases révélé par «l’analyse sanguine», ce médecin prit l’initiative de pousser plus avant les recherches en prescrivant le dosage de la ferritine dans le sang et le coefficient de saturation de la transferrine.
En présence de taux très élevés, il me fit part de ses inquiétudes quant à la probabilité d’une anomalie génétique nommée «HEMOCHROMATOSE», maladie qu’il semblait bien connaître touchant plus particulièrement les Bretons. Ce jour là je découvrais l’existence de l’HEMOCHROMATOSE. Je commençais alors à me familiariser avec la maladie et à en mesurer ses conséquences à défaut du traitement approprié.
La suite des investigations fut une consultation à l’Hôpital dans le service du Professeur Pierre Brissot et la décision de pratiquer une biopsie du foie.
Le diagnostic- Hémochromatose forme Homozygote- tombait 3 mois après la première consultation, sans appel.
Ayant dépassé le seuil pathologique, le traitement comportait deux phases – la phase de «désaturation», laquelle durait 6 mois moyennant des soustractions sanguines de 400 ml par semaine.
Ayant retrouvé des dosages corrects, le médecin prescrivait alors un traitement d’entretien de 300 ml de soustraction sanguine bi mensuelle, en phase d’entretien.
Ce traitement se poursuit toujours depuis 15 ans, à l’Hôpital Pontchaillou de Rennes. Je mène une vie normale et je dois dire franchement que ce n’est pas une contrainte lourde puisque que cette «saignée» ne me prend guère plus d’une heure de mon temps tous les deux mois.
Concernant la maladie on évoque souvent des signes précurseurs : fatigue chronique, douleurs articulaires (poignée de main douloureuse), détresse morale et psychologique, sécheresse de la peau et des jambes, aspect plat et creux des ongles, coloration terne, grise ou bronzée du visage…
Je dois dire, à part la coloration terne, constatée après coup et l’aspect plat et creux des ongles, qu’aucune manifestation nette n’était de nature à m’alerter sur mon état de santé. Nous sommes donc en présence d’une maladie sournoise.
Le dépistage de mon Hémochromatose je le dois finalement à la mobilité géographique professionnelle d’une part, et à la sagacité d’un médecin généraliste soucieux de bien étayer mon profil de santé, d’autre part. En effet, quatre années plus tôt lorsque je résidais à Paris, j’effectuais une analyse de routine. Le médecin y prescrivait néanmoins un dosage de ferritine dans le sang lequel affichait un résultat de « plus de 500 ». A l’époque, ces chiffres n’avaient fait l’objet d’aucune interprétation.
JD (35) mars 2011
Exemple N° 3
Une heureuse histoire de diagnostic
Un accident domestique, survenu il y a 20 ans, m’a littéralement sauvé la vie ! Enseignante, âgée alors de 37 ans et mère de deux enfants, je me voyais imposer un repos forcé, pied cassé, jambe plâtrée jusqu’au genou, à la veille de la rentrée scolaire.
Je pris alors conscience d’une fatigue anormale ressentie depuis des années, et persistante après deux, voire quatre mois de «vacances» ! Une récupération bien lente ajouta ensuite à mon inquiétude. Une amie dermatologue, consultée pour un de mes enfants, me prescrivit alors une recherche de ferritine, persuadée de se trouver en présence d’une fatigue classique due à un manque de fer ! Un premier bilan sanguin montra une ferritine à 630 µg/l. Un second, effectué 15 jours plus tard, vint confirmer une ferritinémie augmentée.
Je fus rapidement confiée au Professeur Krulic, Chef du service d’Hématologie à l’Hôpital St Antoine, lequel, suite à un bilan martial, évoqua l’hypothèse d’une hémochromatose. Deux mois plus tard, une ponction biopsie hépatique et un IRM du foie, posaient un diagnostic d’Hémochromatose Héréditaire, accompagnée d’une hépatite C. Il fallut attendre 1997 et les premiers tests génétiques de l’hémochromatose pour mettre en évidence une double mutation du gène C282Y.
Dès le diagnostic, des saignées hebdomadaires de 400 cc furent mises en place, génératrices d’une fatigue accrue m’obligeant à cesser mon activité professionnelle.
La ferritinémie se normalisa en 2 mois. Passée cette phase d’attaque, les saignées devinrent trimestrielles et ne perturbèrent plus mon fonctionnement. Il faut noter que les pratiques ont évolué, ces 10 dernières années, rendant les prélèvements proportionnels à la charge pondérale, avancée considérable pour les patients de faible poids.
Rétrospectivement, je présentais, déjà à 30 ans, des manifestations ostéoarticulaires de l’hémochromatose, type périodes inflammatoires prolongées, crises de «goutte», laissant mon généraliste très perplexe.
Des radios post-diagnostic montrèrent une chondrocalcinose articulaire au niveau des genoux notamment. Sur le plan hépatique, des transaminases subnormales étaient surveillées lors de bilans sanguins. La 1ère biopsie hépatique fit état d’une pré-cirrhose.
Agée de 57 ans aujourd’hui, j’ai appris à soulager mes douleurs articulaires, par applications d’argile verte, cryothérapie, balnéothérapie, et bénéficie d’une injection annuelle d’acide hyaluronique, au niveau du genou.
La souffrance hépatique a disparu avec les saignées. Sans cet accident, il y a deux décennies, mon état de santé se serait considérablement dégradé, ma sœur ignorerait peut-être encore son homozygotie C282Y, mes parents, enfants et neveux leur hétérozygotie. Un simple dosage de la ferritine a sauvé la vie de toute une famille…
BP mars 2012
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Heureux hasard également pour ma part…
Alors employé en Chine, quelques semaines après l’accident de Fukushima (Japon), deux de mes collègues (une femme et un homme) commencent à perdre leurs cheveux… il en est de même pour mois, alors âgé de 23 ans. A noter que mon père a commencé à perdre ses cheveux vers les 45/50ans. Nous nous rendons alors chez un médecin traditionnel nous conseillant de nous ressourcer en fer et en sel iodé. C’était en juin 2011.
En octobre 2011, ma perte de cheveux s’accentue et à 23 ans… cela est difficile à vivre. Je contacte alors la dermatologue Madame Masson Florence, exerçant à Annemasse pour un rendez-vous « urgent » car je rentre 7 jours à l’occasion de la fête nationale Chinois. Immédiatement, elle me prescrit une analyse de sang (fer, ferritinémie et CS-TF)…je fais les tests et les résultats tombent: 780ng/ml pour la ferritinémie et 92% coefficient de saturation. Sur les 3 jours restants de mon séjour en France, elle me reprend en consultation et me prescrit un test génétique, ainsi qu’à ma famille.
Je suis diagnostiqué définitivement en Novembre 2011. Cependant… bêtement, naïvement,…je ne prends pas conscience de cette « maladie » et la refuse. Alors qu’on m’encourage à donner mon sang et faire des saignées, je traine des pieds car … la procrastination a toujours ses raisons. Souvenez-vous, j’étais encore en Chine à l’époque. En février 2012, je rentre en France pour le Nouvel An Chinois… analyse de sang… je suis à 1350ng/ml. Je rentre en Chine avec 5 dispositifs de saignée. Dès-lors mon patron faisant des aller-retours France-Chine mensuellement, me transmettra avec l’aide de mon père et de notre pharmacien, des dispositifs de saignée. D’avril 2012 à Mars 2013, je réalise 43 saignées. Presque 1 chaque semaine. Je ne suis pas fatigué. Parfois, je vais même faire les courses après, me balader. L’impression que l’aiguille pique un autre bras car je ne sens rien « qui sort » de mon corps ni aucune fatigue. En revanche, après chaque saignée, je vais bien mieux. Je dors mieux, je ne suis pas constipé, je n’ai pas mal aux mains… est-ce lié? J’ai une chance incroyable de très bien vivre les saignées et je remercie du fond du coeur Monsieur Wang… un infirmier Chinois qui venait les réaliser chez moi le soir en rentrant de son service.
Aujourd’hui, j’ai 31 ans… une saignée tous les 3 mois. Tous les deux mois si j’ai abusé de viande rouge ou de brocolis… si, si, il y a des gens qui aiment ça 😀
… je rejoins grand nombre d’associations agissant pour développer et généraliser la prévention… les heureux hasards restent exceptionnels. Et je remercie chaque jour ceux qui l’ont provoqué.
Après une succession d’événements « originaux » une découverte inattendue !
Paris, décembre 2014, de retour du travail (43 ans) : pour attraper une correspondance de métro je démarre en trombe, dévale les escaliers 4 à 4 puis me retrouve sur le quai à 50 cm du métro, sans pouvoir bouger. Ce que je pensais être une crampe, n’était autre qu’un gros claquage.
Cahin-caha je rentre chez moi à très petits pas. Pensant que cela allait passer avec un peu de patience, je continue de vivre avec des béquilles… Au final, quelques temps plus tard, à force de ne pas appuyer sur mon pied, mon claquage qui a saigné a engendré une phlébite. Et pour soigner le claquage il faut limiter la marche et pour résoudre la phlébite il faut la favoriser…
Bref, je suis mis sous anticoagulants pour la phlébite. Un jour par inadvertance j’ai dû prendre 2 fois la prise. Résultat visible dès le lendemain : forte hématurie (sang dans les urines).
Compte tenu des enchaînements, j’appelle SOS Médecin. Le médecin me prescrit alors quelques examens dont un examen sanguin… qui mettra en lumière un peu par hasard un taux de ferritine bien élevé. Cela sera le point de départ d’analyses/examens complémentaires mettant en lumière un stade non encore pathologique de l’hémochromatose.
À présent, grâce à cette succession de situations, je suis suivi et quelques 3-4 saignées/ an suffisent à maintenir un taux de ferritine correct. Je n’évite aucun aliment, mais limite ma consommation de produits dont l’absorption en fer est très élevée (fruits de mer à coques principalement) et dès que l’occasion s’y prête je bois du thé qui est un bon chélateur. Finalement après ce parcours du combattant j’ai évité le pire : ne pas savoir !
Bonjour Christophe, Merci de votre témoignage…Un diagnostic précoce permet en effet d’éviter bien des complications ! Bien à vous. Brigitte Pineau